Pregled nuhalne svetline bolj pravilno imenujemo zgodnja morfologija ploda, saj ginekolog v celoti pregleda plod in preveri ali ima razvito vse, kar v tem obdobju mora imeti: lepo oblikovano glavico, zaprt trebušček in hrbtenico, roke, noge, …
Poleg tega izmeri tudi ali je v podkožju vratu ploda več tekočine in je torej razdalja od zatilja večja, kar lahko vidiš na sliki spodaj.
Na podlagi izvida ginekolog lahko napove, kakšna je verjetnost, da je vaš plod v rizični skupini za Downov sindrom ali kakšne druge kromosomske napake.
Če se zgodi, da je nuhalna svetlina večja kot bi morala biti, ima vaš plod veliko možnost razvoja Downovega sindroma ali drugih kromosomskih napak.
Ginekolog vam bo zato priporočil nadaljnje preiskave.
Če nuhalna svetlina ni povečana, pa ste lahko mirni …
Ne!
Problem je v tem, da vsi plodovi s kromosomsko napako nimajo povečane nuhalne svetline.
Z drugimi besedami …
Z merjenjem nuhalne svetline se lahko odkrije le 80 % kromosomskih napak Downov sindrom, celoten pregled zgodnje morfologije ploda ravno tako prinaša nizek odstotek odkrivanja morebitnih drugih kromosomskih napak. Zato vam toplo priporočamo, da za svojo mirno nosečnost poskrbite še z NIPT genetskim testom.
Ampak gremo lepo po vrsti …
Kaj se lahko zgodi, če je izvid NIPT slab?
Predstavljajte si, da ste dobili slab izvid NIPT …
Dvignete telefon in pokličete svojega ginekologa, ki vas s slabim rezultatom napoti v klinični center ali v našo ambulanto Medgen na diagnostične preiskave, saj je genetsko napako potrebno izključiti ali potrditi.
Zato je tukaj že prvi nasvet!
Predno se odločite za genetsko testiranje, vedno vprašajte, za kateri test gre in kaj se zgodi v primeru slabega rezultata. Oziroma … Kdo vas bo v tem primeru celovito obravnaval in kje.
Razlike med genetskimi testi
Kot ste že opazili, se genetiki veliko ukvarjamo ne samo z znanostjo, ampak tudi s statistiko in verjetnostjo.
In tukaj je že ena izmed glavnih razlik med testi …
Če se želite pravilno odločiti, morate poznati njihove prednosti, slabosti in predvsem, kako natančni so.
Na slovenskem trgu genetskih testov izvajamo teste mi – Medgen in nekaj drugih ponudnikov.
Ampak preden vas opozorimo na vse pasti, ki prežijo na vas, mi dovolite, da najprej razjasnim nekaj dejstev.
Presejalni NIPT test za Downov sindrom in druge najpogostejše kromosomske napake
Zadnje čase opažamo, da se vrste genetskih testov pogosto zamenjujejo z imeni genetskih testov, ki jih ponudniki storitev izvajajo!
To zaradi posrečenih trženjskih praks privede do ZAVEDENOSTI PACIANTOV PRI ODLOČANJU, zato moramo razčistiti sledeče:
Presejalni genetski NIPT test je okrajšava za Ne Invazivno Predrojstveno Testiranje in torej ni ime testa ampak način testiranja.
Z drugimi besedami …
NIPT se izvede tako, da vam ginekolog ali ponudnik genetske storitve vzame kri, jo pošlje na matično podjetje, katerega zastopa, tam izvedejo presejalni test, izvajalec storitve pa vam v tednu ali dveh posreduje rezultate testiranja.
Zaenkrat si to samo dobro zapomnite, kasneje bomo razložili, zakaj vam bo ta informacija prišla prav pri odločanju.
Zdaj pa gremo dalje …
Presejalni NIPT testi imajo torej različna imena. Naši, ki jih opravljamo v Medgenu, se imenujejo PANORAMA, HORIZON in VISTARA.
Mi sledite?
Super! Ker od tu naprej se stvari zapletejo … a brez skrbi – na koncu bo vse jasno.
NIPT testi, kot je na primer naša PANORAMA, so različno natančni in lahko poleg možnosti Downovega sindroma, z določeno verjetnostjo napovedo še marsikatero drugo kromosomsko nepravilnost, kot na primer sindrom Edwards, sindrom Patauov, sindrom Turner, monosomijo X, …
Verjetnost, da je prišlo do triploidije in bo plod ugasnil …
Otrokov spol …
Več kot lahko napovejo, boljše je…
Ali res?
Ne vedno – zanesljivost je odvisna od metode!
Nekateri testi obljubljajo, da lahko napovedo celo 60 genskih motenj. Težava je v tem, da kot metodo uporabljajo t.i. metodo štetja, ki prinaša manjšo zanesljivost. Za razliko od teh testov, NIPT testi laboratorijev Natera uporabljajo tarčno metodo, kjer izbrane kromosome večkrat in globlje preiščejo.
VPRAŠANJE JE TOREJ: ali želite preveriti verjetnost več različnih genetskih napak z manjšo natančnostjo rezultatov, ali manjše število genetskih napak z večjo natančnostjo rezultatov?
To si lahko lažje predstavljate na primeru spodnje slike.
Testi, ki obljubljajo, da lahko napovejo veliko število genetskih napak, bodo videli celotno sliko motno in ne bodo natančno vedeli, kaj sliko dejansko sestavlja.
Medtem ko testi, ki napovedo manjše število genetskih napak, sliko vidijo čisto, oziroma lahko z veliko večjo verjetnostjo določijo, kaj na sliki vidijo.
To pa še ni vse!
Testi, ki obljubljajo napoved velikega števila genetskih napak, napovedujejo napake, katerih nastanek je tako malo verjeten, da je veliko bolje, če poleg osnovnega NIPT testa raje naredite še kakšen drug genetski test.
Pri genetiki gre za kompleksna dejstva, za katera je dobro, da jih razumete, saj se boste edino tako lahko pravilno odločili.
Stvar je v osnovi čisto preprosta!
Kolikšna je verjetnost, da se nekaj zgodi?
Temu genetiki pravimo INCIDENCA.
V primeru Downovega sindroma je incidenca približno 1/700, kar pomeni, da se po naravni selekciji vsak sedemstoti novorojenček rodi z Downovim sindromom.
Morda si mislile: »Ah, pa to sploh ni tako veliko!?«
Res ni veliko … Ampak kakšna je verjetnost, da do tega ne pride?
Ne razumite me napak …
Genetske motnje so del našega življenja in marsikdo se odloči sprejeti realnost.
Želim le, da se zavedate, da takšna stanja ne vplivajo samo na zdravje in kvaliteto življenja vašega otroka, ampak na celo družino.
Zato se mi zdi prav, da v odločitve vključite tudi svojega partnerja.
Morda si on želi biti seznanjen z dejstvi še bolj kot vi?
Presejalni NIPT test za spinalno mišično atrofijo
Ena od pogostejših genetskih motenj je tudi spinalna mišična atrofija, ki jo verjetno poznate iz medijev, ko smo Slovenci srčno zbirali denar za ozdravitev malega dečka.
Še pogostejša je Duchenneova mišična distrofija …
Potem je tukaj Fragilni X, kar je najpogostejši genetski vzrok umske manjrazvitosti pri dečkih in ni redek pri deklicah …
Najpogostejša je cistična fibroza, ki prizadene pljuča, prebavila …
Skupna pojavnost nastanka zgoraj naštetih bolezni niti približno ni majhna!
Glede na to, kako velika je verjetnost zgoraj naštetega, nas preseneča, da se bodoče mamice večinoma odločajo zgolj za NIPT kromosomskih napak, ne pa tudi za testiranje prenašalstva dednih genetskih bolezni.
Še malo reklame …
V Medgenu imamo možnost hkratnega testiranja za kromosomske napake (NIPT Panorama) in prenašalstvo dednih bolezni (NIPT Horizon) po paketni ceni.
To je predvsem pomembno za tiste, ki nameravajo imeti še enega otroka, saj rezultat testa Horizon velja za vse prihodnje nosečnosti istega para in se ga torej opravi le enkrat.
A to še ni vse!
Presejalni test za spinalno mišično atrofijo je test, ki ga lahko opravite takoj, ko začnete načrtovati družino. To pomeni, da ga lahko opravite pred nosečnostjo, med nosečnostjo ali pa ga opravi vaš partner.
Glavna lastnost takšnega testa je, da ugotovi, ali je kateri od vaju zdravi prenašalec določene dedne bolezni.
Če ste prenašalka vi, nič hudega, dokler tudi vaš partner ni prenašalec! V primeru, da sta zdrava prenašalca oba, pa se bo bolezen izrazila pri vajinem otroku.
Izziv je v tem, da vaša družina morda nikoli ni imela genskih bolezni. Mama, oče, babica, pradedek, … Vsi brez kakršnihkoli skrbi.
Enako pri vašem partnerju … Vsi brez težav!
Potem pa se zgodi najhujše …
V Medgen-u, v primeru, da s testom odkrijemo prenašalstvo genske bolezni, vašega partnerja testiramo brezplačno.
Ampak to je druga zgodba, o kateri vam z veseljem več povemo na NIPT posvetu.
Kdo dejansko naredi presejalni test?
Se spomnite, ko sem vam povedala, da ponudnik storitve vaše vzorce krvi pošlje neznano kam?
V Sloveniji ni podjetja, ki bi imelo svoj laboratorij za neinvazivne genetske presejalne teste, saj govorimo o velikih investicijah. Zato ponudniki storitev vaš krvni vzorec pošljemo v laboratorij svojega partnerskega podjetja.
Ta pa bi bil lahko kjerkoli … in v Medgenu z začudenjem opažamo, da večina bodočih mamic sploh ne ve, kje bo njihov test opravljen!?
Nekatere države imajo namreč zelo drugačno genetsko regulativo v primerjavi z Evropsko ali še strožjo Ameriško.
Zato se nujno prepričajte, kje bo tvoj test opravljen!!!
Zdaj, ko ste seznanjeni z načinom delovanja genetskih testov in oboroženi za pridobivanje informacij pa vas vabim, da spoznate naše storitve.
Zakaj smo v Medgenu drugačni od drugih ponudnikov genetskih storitev?
- Zato, ker imamo vrhunske specialiste, ki se dejansko ukvarjajo z genetiko.
- Ker smo edini v Sloveniji, ki vam nudimo celovito obravnavo in v primeru slabih rezultatov tudi vso podporo na enem mestu!
- Ker so rezultati naših testiranj verodostojni in jim lahko zaupate!
- Ker so naša testiranja izvedena v skladu z najstrožjo ameriško regulativo!
- Ker za vas poskrbimo s srcem in dušo in vas ne zavajamo z meglenimi trženjskimi triki, ampak vam povemo dejstva, na podlagi katerih se sami odločite, kaj je najboljše za vas.
- Ker lahko vedno pridete do nas ali nas pokličete, da vam pojasnimo rezultate testa, tudi če ga opravite v naši partnerski ambulanti.
- Ker so naše partnerske ambulante in ginekologi v bolnišnicah v Ljubljani, Kranju, Izoli, Postojni in Novi Gorici prav tako strokovno podkovani in z njimi tesno sodelujemo.
- V Medgenu za testi stojimo strokovnjaki s področja genetike, ki vas z dobronamernimi in transparentnimi koraki spremljamo po poti rojstva novega življenja.
Kdo so naši strokovnjaki?
Za vas bo v prvi vrsti skrbela prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. klinične genetike in spec. pediatrije z več desetletnimi izkušnjami na področju genetike in svetovno uglednim strokovnim doprinosom v Sloveniji, Franciji in Švici in pa mag. Gorazd Rudolf, dr. med. in specialist klinične genetike.
Vemo … sliši se res doktorsko!
Ampak oba sta poleg svojih nazivov tudi zelo prijetna, topla in srčna človeka.
Karkoli vas zanima, vprašate …
Česarkoli ne razumete, rečete …
Tukaj smo zato, da vam pomagamo pluti v morju tisočih vprašanj, pa če tudi se na koncu ne odločite narediti testa.
Navsezadnje razumemo, da to ni ravno najlažja odločitev …
Važno je, da veste, kako vam lahko pomagamo!
Znanost so preverjena dejstva in dejstva govorijo o tem, da so naši testi najbolj natančni!
Zato jih priporoča tudi stroka …
Preberite si, kaj o njih meni mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekolog in porodničar.
“Lahko povem, da imam s spektrom testov Panorama do danes le dobre izkušnje. Če test uporabljaš smiselno, je odličen test, ki z visoko specifičnostjo in visoko občutljivostjo, torej s visokim kontrastom, ločuje med nosečnicami, ki nosijo plod s trisomijo 13/18/21 ter tistimi, ki nosijo kromosomsko zdrav plod. Pri doslej na NIPT Panorama usmerjenih preko 400 nosečnic za enkrat še nisem srečal primera lažne pozitivnosti ali lažne negativnosti in test toplo priporočam vsem nosečnicam, ki se kljub nizkemu tveganju za splav po posegu (1/400 do 1/500) bojijo invazivne diagnostike (biopsija horionskih resic, amniocenteza), a bi se vseeno rade približale zanesljivosti izključitve kromosomske napake, ki jo zmorejo invazivni testi. Zlasti so Naterini testi Panorama primerni za nosečnice, ki imajo na kakršenkoli drug način (nuhalna svetlina, kombinacija NS + DHT, starost, četverni test) izračunano tveganje za kromosomsko napako med 1/100 in 1/1000.”
Če povzamem …
Ker se zavedamo, kako težka je odločitev glede genetskega testiranja, vas vabim na telefonski posvet s svetovalcem Medgena, kjer boste lahko vprašali karkoli vas zanima.
Pridobljene informacije boste v miru prespali, nas morda še kaj vprašali preko emaila ali po telefonu in, če boste želeli na NIPT testiranje, se pričnemo ponovno družiti.
Prijave na brezplačen NIPT posvet se hitro polnijo!
Naša natančnost in metode dela so v vrhu zaželjenosti, kar pomeni, da se mesta za NIPT posvet res hitro polnijo.
Zato vam toplo priporočamo, da se, v kolikor razmišljate o genetskem testiranju, na brezplačni NIPT posvet prijavite čim prej.
To storite tako, da kliknete na gumb TELEFONSKI POSVET ali tukaj >>.
Z upanjem, da se spoznamo, vas lepo pozdravljamo,
ekipa Medgen.