NOVO! Za vse pacientke ZD Ljubljana opravljamo meritev nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa na napotnico.

Neplodnost

Ko se pri ginekoloških pregledih in preiskavah ne odkrije vzroka za neplodnost, so na vrsti genetske preiskave. 

Je vzrok genetskega izvora?

Zaradi sodobnega načina življenja se neplodnost v naši družbi povečuje. O neplodnosti govorimo, ko po letu dni nezaščitenih odnosov ženska ne zanosi. V Sloveniji se s tem izzivom srečuje vsak šesti par. 

Ko klasični pregledi ne odkrijejo vzroka, je priporčljivo opraviti genetska testiranja. Verjetnost, da je vzrok neplodnosti genetskega izvora je pri moških 15-30%, pri ženskah pa okoli 25%. V 25-40 % gre za kombinacijo vzrokov na obeh straneh, v 10-20 % primerov pa vzrok neplodnosti ostane neznan.

Čeprav neplodnost ni vedno posledica genetskih dejavnikov, je raziskava genetskega ozadja lahko ključna pri iskanju učinkovitih rešitev za pare, ki se soočajo s tem izzivom.

Vzroki za neplodnost

Včasih so razlogi, ki povzročajo neplodnost pri parih, prisotni že ob rojstvu (genetski vzroki), včasih se razvijejo kasneje v življenju (ovulacijske motnje, endometrioza, motnje funkcije proizvajanja sperme, posledice rakavega obolenja in njegovega zdravljenja idr.). Mnogi dejavniki tveganja so enaki tako za moške kot za ženske in vključujejo: starost, kajenje, prekomerno uživanje alkohola, debelost, premajhno ali preveliko telesno težo, premalo gibanja, izpostavljenost velikemu fizičnemu ali psihičnemu stresu, izpostavljenost industrijskim ali okoljskim toksinom, previsoke temperature vode, kot npr. masažne in druge vroče kopeli.

Za koga so genetska testiranja za neplodnost primerna?

Pari:

  • Pari s povečanim številom spontanih splavov
  • Pari z neuspelimi postopki IVF
  • Pari, ki IVF postopek opravljajo v tujini

Ženske:

  • Ženske s primarno in sekundarno amenorejo
  • Ženske s prezgodnjo odpovedjo delovanja jajčnikov

Moški:

  • Moške z azoospermijo in oligozoospermijo
  • Moške s prirojeno odsotnostjo semenovodov (CBAVD)

V naši ambulanti lahko opravite:

Preiskave preko napotnice

V kolikor so za to izpolnjeni določeni kriteriji (3 spontani splavi, 3 neuspeli IVF postopki, prezgodnja odpoved delovanja jajčnikov pri ženski, azoospermija in oligospermija pri moškem idr.).

Samoplačniške preiskave

V kolikor ne izpolnjujete nobenega kriterija za pridobitev napotnice, želite na lastno željo opraviti tovrstne preiskave ali želite opravljati IVF postopke v tujini in slednji niso kriti iz zdravstvenega zavarovanja Republike Slovenije.

Medgen samoplačniški paketi preiskav

Za vas smo pripravili pakete preiskav, ki so vezane ali na spol ali na par. Oblikovani so tako, da z enkratnim obiskom naše ambulante opravite vse potrebne preiskave po ugodnejši ceni.

Ona

PAKET ZAJEMA

Genetski posvet

Klasična kariotipizacija iz krvi

Cistična fibroza (panel 62 mutacij)

Antifosfolipidni sindrom

Testi trombofilije:

  • Testiranje za Factor V Leiden
  • Testiranje za protrombin
  • Testiranje za MTHFR

890 €

On

PAKET ZAJEMA

Genetski posvet

Klasična kariotipizacija iz krvi

Cistična fibroza (panel 62 mutacij)

Določitev mikrodelecij na kromosomu Y

690 €

Par

PAKET ZAJEMA

Genetski posvet

Klasična kariotipizacija iz krvi

Cistična fibroza (panel 62 mutacij)

Antifosfolipidni sindrom

Določitev mikrodelecij na kromosomu Y

Testi trombofilije:

  • Testiranje za Factor V Leiden
  • Testiranje za protrombin
  • Testiranje za MTHFR

1.290 €

Pomembno!

Vsako od preiskav lahko opravite tudi kot posamezno preiskavo. 

Na vašo željo lahko opravite tudi dodatne preiskave, ki v paketih niso zajete:

  • Testiranje za HLA-C in KIR
  • Testiranje za SERPINA1 PAI-1

Kakšen je postopek?

KORAK

Rezervacija termina

KORAK

Posvet s specialistom

KORAK

Odvzem vzorca

KORAK

Genetska analiza

KORAK

Interpretacija izvida

Pomembno!

Na podlagi predhodnih preiskav, ki ste jih opravili s partnerjem, bo specialist klinične genetike lahko ugotovi ali je smiselno, da genetsko testiranje opravita oba ali jih morda lahko opravi le eden od vaju, zato vam predlagamo, da se na termin naročite preko telefona.

Opis posameznih preiskav

Klasična kariotipizacija iz krvi

Analiza kariotipa iz krvi je preiskava, pri kateri na vzorcu venske krvi opravimo analizo kromosomov in ugotavljamo morebitno prisotnost kromosomskih nepravilnosti (odstopanje v številu ali strukturi vseh 23 kromosomskih parov) zaradi česar lahko prihaja do neplodnosti ali spontanih splavov.

Cistična fibroza (panel 62 mutacij)

Cistična fibroza je redka dedna bolezen, katere prenašalec je vsak 25. človek v populaciji in je posledica okvare gena za CFTR beljakovino. Moški bolniki so lahko tudi neplodni, ne pa sterilni. Pogosto imajo prirojeno obojestransko odsotnost semenovodov (CBAVD) in posledično težko obliko oligozoopermije ali azoospermije. Ženske bolnice so plodne, vendar nenormalen ph maternice in sluz v materničnem vratu vpliva na plodnost in jo zmanjšuje.

Antifosfolipidni sindrom

Antifosfolipidni sindrom je avtoimuno bolezensko stanje, ki povzroča nastajanje strdkov v venah in arterijah ter številne druge, tudi življenjsko ogrožajoče težave. Je najpogostejši vzrok splavov, zapletov med nosečnostjo, prezgodnjih porodov, porodov mrtvega otroka ali preeklampsije.

*V naši ambulanti to preiskavo lahko opravimo le samoplačniško. V primeru, da jo želite opraviti preko napotnice, se morate obrniti na revmatološko ambulanto.

Določitev mikrodelecij na kromosomu Y

Delecije oziroma izguba dela kromosoma Y predstavljajo 10-15 % azoospermije in hude oligozoospermije. Gre za delecijo AZF na dolgi ročici kromosoma Y.

Testi trombofilije

Povečana nagnjenost k strjevanju krvi (koagulacija), ki je lahko prirojena ali pridobljena, se imenuje trombofilija. Je posledica zmanjšanja ali pomanjkanja nekaterih beljakovin.

Če sumite na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test, s katerim odkrijemo prisotnost ali odsotnost mutacij, ki povzročajo motnje v procesih tvorbe krvi.

V času nosečnosti je treba težavam s strjevanjem krvi nameniti posebno pozornost. Ker je med nosečnostjo žensko telo pod izrednim pritiskom, se lahko tromboza v tem obdobju zgodi kadarkoli, prisotnost trombofilije pa to tveganje še za večkrat poveča.

V večini kliničnih primerov pri nosečnicah s trombofilijo, se je pojavil ali spontani splav ali prezgodnji porod.
Za nosečnice, ki trpijo za trombofilijo, je torej zelo pomembno, da se jih v tem obdobju podrobno spremlja in redno pregleduje. V njihovem primeru je celovit pristop k zdravljenju trombofilije ključnega pomena, saj se na ta način možnosti zapletov v nosečnosti pomembno zmanjšajo.

Testi trombofilije:

  • F5 in Faktor V Leiden: F5 je gen pomemben za kodiranje Faktor V beljakovine. Okvare v F5 genu povzročijo nastanek Faktor V Leiden beljakovine, ki povečano spodbuja nastanek krvnih strdkov. Okvare tega gena povzročijo bodisi avtosomno recesivno hemoragično diatezo bodisi avtosomno dominantno obliko trombofilije.
  • Mutacija na genu MTHFR: gre za mutacijo, ki onemogoča nastanek MetilenTetraHidroFolat Reduktaze (MTHFR) – encima, ki sodeluje v pretvorbi homocisteina v metionin. Tako pomembno vpliva na metabolizem folatov v našem telesu in na proces metilacije DNA. Je precej pogosta mutacija v populaciji in jo močno povezujejo s težavami pri razvoju ploda v maternici in ponavljajočimi se spontanimi splavi. Preiskujemo dve različici mutacije: C677T in A1298C.
  • F2 in Faktor II: gen F2 je pomemben za sintezo beljakovine Protrombin (Faktor II), ki ima glavno vlogo v procesu strjevanja krvi. Okvara v genu F2 lahko poveča tveganje za spontane prekinitve nosečnosti in komplikacije v nosečnosti (preeklampsija, intrauterin zaostanek rasti ploda).

 

V kolikor ste v postopku IVF oploditve v tujini, testi trombofilije niso kriti iz javnega zdravstva in jih zato ni mogoče opraviti na napotnico.

Priporočamo tudi naslednje genetske teste za neplodnost

59_rodinia

Rodinia

Zakaj nam zaupati?

Smo genetiki

Ekipo ambulante Medgen sestavljajo specialisti klinične genetike in drugo, visoko usposobljeno medicinsko osebje.

Nudimo celostno obravnavo

Z močnim strokovnim sodelovanjem naših in zunanjih specialistov, lahko pacientom nudimo celosten pristop pri njihovi obravnavi.

Imamo zaupanje države

Naše znanje, izkušnje, transparentnost in verodostojnost so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo za opravljanje storitev klinične genetike.

Delujemo že več kot 20 let

Naše delo temelji na dolgoletnih izkušnjah, stalnem izobraževanju ter širokem razumevanju področja, na katerem delujemo.

Zakaj nam zaupati?

Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.

Mnenja zadovoljnih uporabnikov

Odgovori na pogosta vprašanja

Želite več informacij v zvezi z genetskimi testi za neplodnost? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate ali pa se prijavite na brezplačen telefonski posvet.

Zakaj je genetsko testiranje za neplodnost pomembno?

Genetsko testiranje za neplodnost omogoča identifikacijo genetskih vzrokov, ki lahko prispevajo k težavam pri zanositvi ali spontanih splavih. S pomočjo teh testov lahko strokovnjaki določijo genetske dejavnike, ki vplivajo na plodnost in oblikujejo prilagojene načrte zdravljenja, ki povečajo možnosti za uspešno nosečnost.

Genetsko testiranje za neplodnost je običajno varno in minimalno invazivno. Vzorci za teste se lahko pridobijo s preprostimi postopki, kot sta odvzem krvi ali sline. Pomembno je izbrati akreditiran laboratorij ali zdravstveni center za izvajanje testov, da se zagotovi zanesljivost in natančnost rezultatov. Strokovnjaki nudijo tudi genetsko svetovanje, ki pomaga posameznikom in parom razumeti rezultate ter sprejeti informirane odločitve glede nadaljnjega zdravljenja in načrtovanja družine.

Čeprav so genetski testi zelo natančni, ni mogoče zagotoviti 100-odstotne zanesljivosti. Rezultati se lahko interpretirajo ob upoštevanju specifičnih genetskih pogojev posameznika in drugih faktorjev. Strokovnjaki za genetiko vam bodo podrobno pojasnili interpretacijo rezultatov, ocenili tveganja in vam nudili genetsko svetovanje za informirane odločitve.

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: