NOVO! Za vse pacientke ZD Ljubljana opravljamo meritev nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa na napotnico.

Amniocenteza

Amniocenteza je invazivni postopek, ki se izvaja med 16. – 18. tednom nosečnosti in vključuje odvzem plodovnice z iglo pod nadzorom ultrazvoka. Genetska analiza celic plodovnice s 100% zanesljivostjo potrjuje ali izključuje kromosomske nepravilnosti pri plodu.

Kaj z njo ugotavljamo?

Z amniocentezo lahko že v drugem trimesečju nosečnosti odkrijemo vrsto kromosomskih ali genskih nepravilnosti.

Mednje spadajo na primer:

  • Spremembe v številu kromosomov : trisomija 21 (Downov sindrom – najpogostejša kromosomska nepravilnost pri človeku), trisomija 18, trisomija 13 in druge
  • Spremembe v strukturi kromosomov (podvojitve, delecije in translokacije)
  • Potrjevanje oz. izključitev sprememb v določenem genu, v kolikor sta npr. oba starša potrjena prenašalca dedne monogenske bolezni.

Lastnosti amniocenteze

Glavni namen amniocenteze je pridobiti vzorec plodovnice za genetsko presejanje in identifikacijo morebitnih kromosomskih nepravilnosti ali genetskih motenj pri plodu.

100% zanesljivost

Prednost amniocenteze je v njeni visoki napovedni vrednosti, saj z njo podamo dokončen odgovor ali je določena nepravilnost pri plodu prisotna ali ne.

Pregled vseh kromosomskih parov v celici

Za razliko od NIPT testov se pri analizi plodovnice pregleda prav vse kromosomske pare v celici.

Invaziven poseg

Spada med invazivne posege, ki lahko vodijo v zaplete, katerih rezultat je lahko tudi splav (sicer z 0,5 - 0,8% verjetnostjo).

Izkušeni strokovnjaki

Odvzem plodovnice opravljajo posebej za to usposobljeni specialisti ginekologije in porodništva.

Kakšna je vloga specialista klinične genetike?

Pred amniocentezo je ključno opraviti genetski posvet s specialistom klinične genetike. Ta vam podrobno predstavi sam postopek amniocenteze, vključno s postopkom odvzema vzorca plodovnice.

Pred posegom amniocenteze bomo z vami najprej opraviti genetski posvet, natančno pregledali UZ ugotovitve in morebitne rezultate drugih presejalnih testov. Pregledali bomo vašo in partnerjevo družinsko anamnezo ter vam  natančno predstavili poseg amniocenteze. Določili bomo datum posega, ki se bo opravil v Bolnišnici Postojna. Vzorec plodovnice bomo poslali v laboratorij, kjer bodo opravili potrebne genetske analize. Po prejemu rezultatov vas bo naš specialist takoj obvestil ali je genetska nepravilnost pri plodu ovržena ali potrjena, v primeru slednje, vas bomo ponovno povabili na posvet, kjer vam bo zdravnik podrobno predstavil ugotovljeno nepravilnost ter vam svetoval tudi glede nadaljnjih nosečnosti in morebitnih dodatnih preiskav.

Za koga je Amniocenteza primerna?

Nosečnice:

  • s povišanim tveganjem za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi
  • s preteklo nosečnostjo ali rojstvom otroka s kromosomsko ali drugo nepravilnostjo
  • s slabim rezultatom NIPT testa
  • ki imajo v ožji družini prisotno osebo z genetsko boleznijo

Pomembno!

Kadar je ugotovljeno povišano tveganje za kromosomske ali druge nepravilnosti pri plodu, se amniocenteza opravi preko napotnice, ki vam jo bo izdal vaš ginekolog. V ambulanti boste na vrsti prednostno, zato takoj, ko dobite napotnico, nas pokličite na številko 051 429 723.

Kakšen je postopek?

V ambulanti Medgen stremimo k celostni obravnavi svojih pacientov. Postopek testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in strokovne informacije o samem testu in hkrati nudi celotno podporo s strani naše ambulante pred, med in po testu:

KORAK

Rezervacija termina

KORAK

Posvet s specialistom

KORAK

Odvzem vzorca

KORAK

Genetska analiza

KORAK

Interpretacija izvida

Zakaj nam zaupati?

Smo genetiki

Ekipo ambulante Medgen sestavljajo specialisti klinične genetike in drugo, visoko usposobljeno medicinsko osebje.

Nudimo celostno obravnavo

Z močnim strokovnim sodelovanjem naših in zunanjih specialistov, lahko pacientom nudimo celosten pristop pri njihovi obravnavi.

Imamo zaupanje države

Naše znanje, izkušnje, transparentnost in verodostojnost so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo za opravljanje storitev klinične genetike.

Delujemo že več kot 20 let

Naše delo temelji na dolgoletnih izkušnjah, stalnem izobraževanju ter širokem razumevanju področja, na katerem delujemo.

Zakaj nam zaupati?

Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.

Mnenja zadovoljnih uporabnikov

Odgovori na pogosta vprašanja

Želite več informacij v zvezi z amniocintezo? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate ali pa se prijavite na brezplačen telefonski posvet.

Kdo opravi odvzem plodovne vode?

Odvzem plodovnice opravljajo posebej za to usposobljeni specialisti ginekologije in porodništva. Za našo ambulanto jih opravlja prof. Nataša Tul Madić, dr. med., spec. ginekologije in porodništva. Sam poseg se opravi v Bolnišnici Postojna.

Amniocenteza se opravi preko napotnice, kadar je ugotovljeno povišano tveganje za kromosmske ali druge nepravilnosti pri plodu. Kadar povišano tveganje ni ugotovljeno, je amniocentezo mogoče opraviti samoplačniško.

Ne. Od aprila 2023 se napotnica za NIPT ali amniocentezo izda le še na podlagi povišanega tveganja pri UZ meritvah nuhalne svetline in dvojnem hormonskem tveganju ali na podlagi UZ ugotovitev, za katere spec. ginekolog oceni, da potrebujejo nadaljnjo diagnostiko.

V tem primeru vam bo spec. ginekolog, ki vodi vašo nosečnost, izdal napotnico za amniocentezo, s katero se bo ali potrdilo ali ovrglo rezultat NIPT testiranja.

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: