NOVO! Za vse pacientke ZD Ljubljana opravljamo meritev nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa na napotnico.

VERAgene®

VERAgene®+ SMA je edinstven NIPT nove generacije, ki s kombinacijo odkrivanja kromosomskih nepravilnosti ter s presejanjem za monogenske dedne bolezni poda celovito informacijo o nosečnosti. Opravi se že od 10. tedna nosečnosti dalje.

NIPT, ki gre še korak dlje

VERAgene + SMA je edini neinvazivni prenatalni test, ki hkrati analizira anevploidije, mikrodelecije in monogenske bolezni. Bolezni, ki jih pregleduje VERAgene, so povezane z zmernim do hudim fenotipom s pomembnim vplivom na kakovost življenja. 

VERAgene + SMA poda oceno tveganja za najpogostejše kromosomske nepravilnosti in hkrati napove verjetnost, da je plod od svojih bioloških staršev prejel obe kopiji genske mutacije, ki pri njem lahko povzročita razvoj redke, a hude genske bolezni. Analizira 101 monogensko bolezen, med katerimi sta cistična fibroza, spinalna mišična atrofija idr..

Kumulativno tveganje, da bo plod prizadet zaradi enega od genetskih stanj, ki jih pregleduje VERAgene + SMA, je približno 1 od 50 na podlagi nosečnosti z visokim in zmernim tveganjem. 

VERAgene zagotavlja celovito rešitev bodočim staršem.

Zakaj VERAgene?

Najbolj napredna patentirana tehnologija

Na podlagi analize DNK in prefinjenega, tehnološko visoko naprednega bioinformacijskega sistema, s posebnim algoritmom poda oceno tveganja za najpogostejše kromosomske nepravilnosti in hkrati napove verjetnost, da je plod od svojih bioloških staršev prejel obe kopiji genske mutacije, ki pri njem lahko povzročita razvoj redke, a hude genske bolezni.

NIPT VERACITY® je test vrhunskega evropskega laboratorija Medicover Genetics Ldt., s sedežem v Nemčiji.

VERAgene analizira 101 monogensko bolezen med katerimi je tudi cistična fibroza in spinalna mišična atrofija. Bolezni enega gena – za razliko od anevploidij – nimajo tveganja, povezanega s starostjo matere, in večina od njih nima kemičnih ali ultrazvočnih biomarkerjev, ki bi lahko pomagali pri zgodnjem odkrivanju. Kumulativno tveganje, da bo plod prizadet zaradi enega od genetskih stanj, ki jih preverja VERAgene, je 1 od 50 pri nosečnicah z zmernim do visokim tveganjem in je lahko večje pri nekaterih etničnih populacijah, kjer so nekatera stanja bolj razširjena. VERAgene lahko natančno pregleda ta stanja in staršem pomaga pri sprejemanju informiranih odločitev o možnih zdravljenjih in kliničnem zdravljenju.

NIPT so presejalni testi, kar pomeni, da presejajo za najpogostejše bolezni, ki so v populaciji. Nekatere bolezni so zapisane v kromosomih druge pa v genih, zato je VERAgene šel korak dlje in poleg kromosomskih napak dodal tudi monogenske bolezni, med katerimi analizira tudi cistično fibrozo, ki se pojavi na 2500 rojstev. 

Test je možno opraviti že od 10. tedna nosečnosti. Zgodnje odkrivanje kromosomskih in genetskih nepravilnosti omogoča bodočim staršem več časa za sprejemanje informiranih odločitev in načrtovanje prihodnosti glede na potrebe in posebnosti otroka.

S tarčno analizo kromosomov VERAgene®+ SMA dosega večjo globino, kar pomeni, da so rezultati še bolj zanesljivi, kar je ključno pri odločitvah glede zdravja nerojenega otroka.

Komu je namenjen?

Nosečnicam

  • Nosečnicam vseh starosti, ki so noseče vsaj 10 tednov
  • Enoplodnim in dvoplodnim nosečnostim
  • Parom, ki pred zanositvijo niso opravili testiranja za prenašalstvo dednih bolezni
  • Nosečnostim z izginulim dvojčkom 
  • Nosečnostim po IVF postopku z lastno celico (enoplodne, dvoplodne, izginuli dvojček)

Paket NIPT VERAgene®

Edini test, ki hkrati analizira kromosomske nepravilnosti in monogenske bolezni.

VERAgene® + SMA

AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE

  • Downov sindrom (Trisomija 21)
  • Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
  • Patau sindrom (Trisomija 13)

ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV

  • Turner sindrom (Monosomija X)
  • Trojni X sindrom (Trisomija X)
  • Klinefelterjev sindrom (XXY)
  • Jacobsov sindrom (XYY)
    XXYY sindrom

MIKRODELECIJE

  • DiGeorge sindrom (22q11.2)
  • 1p36 delecijski sindrom
  • Smith-Magenis sindrom (17p11.2)
  • Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)

 

SPOL PLODA

MONOGENSKE BOLEZNI

  • 101* monogenskih bolezni pri bioloških starših. PDF spisek vseh bolezni se nahaja tukaj.

990 €

*rezultat testiranja prenašalstva za SMA je vezano na enega od staršev, medtem ko je rezultat za preostalih 100 avtosomno recesivnih in X-vezanih monogenskih bolezni vezan na plod.

 

Lahko opravim NIPT test na napotnico?

V kolikor meritev nuhalne svetline v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom pokaže povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda, je nosečnica upravičena do opravljanja NIPT testa preko napotnice (napotnico izda ginekolog, ki vodi nosečnost). NIPT na napotnico lahko opravite tudi v naši ambulanti Medgen, v tem primeru pripada nosečnici paket VERACITY Standard.

Za več informacij o NIPT na napotnico vas vabimo, da si preberete članek ali rezervirate termin za brezplačni telefonski posvet z Medgen svetovalcem, ki vam bo podal več informacij o tej storitvi.

V primeru opravljanja NIPT na napotnico nas zaradi triažiranja napotnice, prosimo, pokličite na 051 429 723.

Kako poteka genetska preiskava?

Naš celovit postopek NIPT testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in natančne rezultate ter vas podpira skozi vsak korak:

Pomembno!

Za analizo je potreben tudi vzorec bukalne sline, zato vsaj eno uro pred obiskom, ne pijte kave, sokov ter ne kadite. Priporočljivo je, da pijete samo vodo.

Možnosti in omejitve testa

AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV
MIKRODELECIJE
AVTOSOMNO RECESIVNE IN X-VEZANE MONOGENSKE BOLEZNI
Enoplodna nosečnost
Dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček
IVF (lastna celica)
IVF – dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček

Opis kromosomskih in genetskih nepravilnosti, sindromov in njihova pojavnost

Downov sindrom (Trisomija 21)

Downov sindrom, znan tudi kot Trisomija 21, je genetsko stanje, pri katerem posameznik nosi dodatno kopijo kromosoma 21, namesto običajnih dveh kopij. To povzroči značilne fizične značilnosti, kot so ravna oblika obraza, mandljeve oblike oči, ploske dlani in stopal ter kratka rast. Poleg tega je ena od ključnih značilnosti tega sindroma intelektualna oviranost, ki se lahko razlikuje v stopnji in vpliva na posameznikov razvoj in učenje. Pojavnost Downovega sindroma se povečuje s starostjo matere in je najpogostejša kromosomska nepravilnost pri ljudeh. Zgodnje odkrivanje tega stanja je ključno za zagotavljanje ustrezne zdravstvene in družinske podpore, kar pomaga posameznikom s Downovim sindromom doseči svoj polni potencial in kakovostno življenje.

Pojavnost 1:700 rojstev.

Edwardsov sindrom (Trisomija 18)

Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki se pojavi, ko posameznik nosi dodatno kopijo kromosoma 18, namesto običajnih dveh kopij. To povzroči resne fizične in intelektualne težave, ki običajno vodijo do visoke umrljivosti med novorojenčki. Značilne značilnosti vključujejo majhno telesno rast, okrogel obraz, prisotnost dodatnih prstov in nizko postavljene ušesa.

Pojavnost 1:5000 rojstev.

Patau sindrom (Trisomija 13)

Patau sindrom je še ena redka genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 13. Posamezniki s Patau sindromom se soočajo s številnimi resnimi zdravstvenimi težavami, vključno s srčnimi okvarami, okvarami možganov, okvarami oči in drugimi telesnimi nepravilnostmi. Življenjska doba teh posameznikov je pogosto omejena.

Pojavnost 1:16000 rojstev.

Turner sindrom (Monosomija X)

Turner sindrom je kromosomska nepravilnost, pri kateri ženske rojevajo le s eno X kromosomom namesto običajnih dveh. To vodi do fizičnih značilnosti, kot so nizka rast, širok vrat in nepravilnosti v razvoju reproduktivnega sistema. Mnoge ženske s Turner sindromom potrebujejo hormonsko zdravljenje za spodbujanje normalnega rasti in razvoja.

Pojavnost 1:2000 rojstev.

Trojni X sindrom (Trisomija X)

Trojni X sindrom se pojavi, ko ženske imajo tri kopije X kromosoma namesto običajnih dveh. Večina posameznic s to motnjo nima očitnih fizičnih značilnosti, vendar lahko kažejo na nekatere kognitivne in vedenjske razlike. Večina jih ima normalen razvoj, vendar se lahko pojavijo nekatere učne težave.

Pojavnost 1:1000.

Klinefelterjev sindrom (XXY)

Klinefelterjev sindrom je genetska motnja, pri kateri moški nosijo dodatno X kromosomsko kopijo, kar vodi v fizične značilnosti, kot so večji prsi, majhni testisi in zmanjšana plodnost. Posamezniki s Klinefelterjevim sindromom običajno razvijajo normalno intelektualno funkcijo.

Pojavnost 1:1000 rojstev.

Jacobsov sindrom (XYY)

Jacobsov sindrom se pojavi, ko moški nosijo dodatno Y kromosomsko kopijo. Fizične značilnosti so običajno blage, vendar se lahko pojavijo nekatere vedenjske težave, kot je težnja k agresivnosti. Večina posameznikov s tem sindromom ima normalen intelektualni razvoj.

Pojavnost 1:1000 rojstev.

XXYY sindrom

XXYY sindrom je redka kromosomska motnja, pri kateri posamezniki nosijo dve dodatni kopiji X in Y kromosoma. To lahko vodi do številnih fizičnih in intelektualnih izzivov, vključno s težavami v razvoju govora in učenjem.

Pojavnost 1:17000 rojstev.

DiGeorge sindrom (22q11.2)

DiGeorge sindrom je genetska motnja, ki vpliva na različne organe, vključno z obraznimi značilnostmi, srčnimi nepravilnostmi in težavami z imunskim sistemom. Posamezniki s to motnjo imajo pogosto težave z učenjem in socialnimi interakcijami.

Pojavnost 1:1000 rojstev.

1p36 delecijski sindrom

1p36 delecijski sindrom je redka genetska motnja, pri kateri je del kromosoma 1 izgubljen ali izbrisan. Posledice te motnje so lahko različne, vključno s fizičnimi in intelektualnimi težavami ter epilepsijo.

Pojavnost 1:5000 rojstev.

Smith-Magenis sindrom (17p11.2)

Smith-Magenis sindrom je redka kromosomska motnja, ki vpliva na razvoj in vedenje. Posamezniki s to motnjo imajo pogosto težave s spanjem, vedenjem in komunikacijo.

Pojavnost 1:15000 rojstev.

Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)

Wolf-Hirschhorn sindrom je redka genetska motnja, ki jo povzroči izguba ali delecija dela kromosoma 4. Posamezniki s to motnjo imajo značilne obrazne značilnosti, težave z razvojem in intelektualne težave.

Pojavnost 1:50000 rojstev.

101 Monogenska bolezen

Monogene ali motnje enega gena so genetska stanja, ki jih povzroča različica (različica, ki se razlikuje od standarda) v enem genu (bolezni enega gena). Takšna stanja so lahko avtosomno dominantna, ki nastanejo, ko obstaja različica samo na enem kromosomu, ali avtosomno recesivna, kjer mora biti različica prisotna v obeh kromosomih. Obstajajo tudi bolezni, povezane z X, kjer je mutacija vedno na kromosomu X in različno prizadene moške in ženske. VERAgene analizira več kot 2000 različic za odkrivanje 100 avtosomno recesivnih in X-vezanih monogenih bolezni.

Mutacije, ki jih v 101 genu analizira VERAgene®+ SMA, so povezane z zmernimi do hudimi fenotipi, ki bistveno vplivajo na kakovost življenja posameznika in s tem njegove družine.

V svoji osnovi test VERAgene® analizira 100 genov, seznam analiziranih genov je dostopen tukaj (link*). Ker pa je po našem strokovnem prepričanju pomembno, da se v test vključi tudi SMA (spinalna mišična atrofija), so jo v laboratoriju Medicover Genetics dodali na našo pobudo. Test VERAgene®+ SMA pregleda, ali pri starših obstaja genska mutacija za določeno avtosomno recesivno in X-vezano monogensko dedno bolezen. V kolikor ima to mutacijo le en od staršev, je možnost, da se paru rodi otrok s to boleznijo, občutno zmanjšana. V kolikor se s testom VERAgene®+ SMA ugotovi, da enako gensko mutacijo nosita oba starša, pomeni, da obstaja povišano tveganje, da bo plod to bolezen tudi razvil.

*Link do bolezni: https://medicover-genetics.com/wp-content/uploads/2023/03/VERAgene-panels-final-230322-scaled.jpg

Pojavnost dveh najbolj pogostij monogenskih bolezni:

  • Cistična fibroza se pojavi na 1:2500 rojstev
  • Spinalna mišična atrofija na 10000 rojstev

Mnenja zadovoljnih uporabnikov

Odgovori na pogosta vprašanja

Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet.

Kako poteka testiranje z VERAgene v ambulanti Medgen?

Prvi korak je genetski posvet v naši ambulanti v Dravljah. Na posvet obvezno prideta oba, tako nosečnica, kot bodoči oče. S seboj prinesita predhodne  presejalne preiskave, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu. Sledi enostaven odvzem venske krvi nosečnici ter bris bukalne sline očetu. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.

Ne, ambulanta Medgen nima lastnega laboratorija. Analizo opravi evropski laboratorij Medicover Genetics, Ltd..

Nosečnice so vedno obravnavane prioritetno, kar pomeni, da čakalnih dob ni, na obravnavo vas bomo uvrstili v nekaj dneh oziroma ob prvem možnem terminu.

Rezultati bodo na voljo v 10 dneh (izjema je rezultat za SMA, ki je na voljo v 21 dneh).

Glede na svetovne in evropske smernice je pri presejalnih testih priporočljivo testirati manjše število mikrodelecij, saj to zagotavlja večjo zanesljivost rezultatov. Izbrane so mikrodelecije, ki so združljive z življenjem, imajo največjo pojavnost v populaciji in imajo za posledico težko bolezen, ki zahteva posebno nego in zdravljenje.

Mikrodelecije in bolezni enega gena – za razliko od anevploidij – nimajo tveganja, povezanega s starostjo matere, in večina od njih nima kemičnih ali ultrazvočnih biomarkerjev, ki bi lahko pomagali pri zgodnjem odkrivanju. Kumulativno tveganje, da bo plod prizadet zaradi enega od genetskih stanj, ki jih preverja VERAgene, je 1 od 50 pri nosečnicah z zmernim do visokim tveganjem in je lahko večje pri nekaterih etničnih populacijah, kjer so nekatera stanja bolj razširjena. VERAgene lahko natančno pregleda ta stanja in staršem pomaga pri sprejemanju informiranih odločitev o možnih zdravljenjih in kliničnem zdravljenju. 

Pojavnost dveh najbolj pogostih monogenskih bolezni je:

  • cistična fibroza 1:2500 rojstev
  • spinalna mišična atrofija 1:10000 rojstev

Ker je VERAgene presejalni test, je potrebno rezultate z visokim tveganjem, potrditi ali ovržti z diagnostično preiskavo. Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo opravljanje amniocenteze v Bolnišnici Postojna. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnostjo ni mogoče.

Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnostjo ni mogoče.

Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže. 

Da, lahko, je pa zelo redek, saj se zgodi le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.

Žal ne, za opravljanje testa potrebujemo vzorec bioloških staršev.

Žal ne. V kolikor imamo na voljo samo vzorec matere, ne moremo pridobiti rezultatov, ki so vezani na prenos dedne bolezni na plod.

Testa ne morejo opravljati nosečnice z zgodovino malignih obolenj, s presajenim konstnim mozgom ali drugim organom, nosečnice, ki so v zadnjem obdobju prejele transfuzijo krvi, nosečnice, ki so zanosile po IVF z donorsko celico in v primeru nadomestnega materinstva.

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: