NOVO! Za vse pacientke ZD Ljubljana opravljamo meritev nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa na napotnico.

Preiskave v nosečnosti

V ambulanti Medgen nudimo najsodobnejše in najkvalitetnejše genetske preiskave s področja nosečnosti, ki bodo odgovorile na vaša vprašanja.

Najširši nabor genetskih preiskav v nosečnosti

Že od samega začetka se trudimo osvetliti pomen in koristi genetskih preiskav v nosečnosti ter zagotoviti informacije, ki vam bodo pomagale pri odločitvi ali te preiskave opraviti ali ne. Rezultati preiskav vam bodo omogočili boljše razumevanje zdravja vašega nerojenega otroka in ponudili priložnost za pravočasno ukrepanje, v kolikor je to potrebno. Nabor preiskav, ki jih opravljamo je širok in obsega vse od NIPT (neinvazivnih predrojstvenih testov), do testiranja statusa prenašalstva za dedne bolezni, invazivne diagnostične postopke (amniocentezo) in druge.

Zakaj opraviti genetske preiskave v nosečnosti?

Zgodnje odkrivanje nepravilnosti

Preiskave vam omogočajo zgodnje odkrivanje genetskih nepravilnosti poda, kar lahko pomaga pri načrtovanju nadaljnjih korakov v nosečnosti.

Psihološka priprava

Zgodaj odkrita genetska bolezen pri plodu bo staršem omogočila, da se na prihod takšnega otroka ustrezno pripravijo – čustveno, materialno in z informacijami o posebnostih nege prihajajočega otroka.

Možnost odločitve

Rezultati preiskave odpirajo možnost odločitve o nadaljnjem poteku nosečnosti.

Zmanjšanje anksioznosti

Dobri rezultati lahko pomirijo vašo nosečniško anksioznost in skrbi glede zdravja otroka.

Komu so namenjene genetske preiskave v nosečnosti?

Nosečnice, ki si želijo več informacij o zdravju in razvoju svojega otroka

V vsaki nosečnosti lahko, ne glede na starost in zdravje partnerjev, pride do kromosomskih ali genskih nepravilnosti pri plodu. Genetske preiskave ponujajo različne možnosti preiskav za njihovo zgodnje odkrivanje. Poleg kromosomskih nepravilnosti pri plodu vam v ambulanti Medgen lahko ponudimo tudi najsodobnejši test VERAgene, ki poleg kromosomskih nepravilnosti analizira tudi možnost prenosa dedne genetske bolezni na plod.

Slabi rezultati meritve nuhalne svetline in dvojnega (četvernega) hormonskega testa

Vsaka nosečnica ima možnost opravljanja meritve nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa z napotnico. V primeru, da skupen rezultat teh dveh preiskav pokaže visoko tveganje za kromosomsko nepravilnost, jih je treba potrditi ali ovreči z genetskimi preiskavami (NIPT, amniocenteza).   

Nosečnice, starejše od 35 let

S starostjo nosečnice narašča tudi tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. V takem primeru so priporočljive genetske preiskave v nosečnosti.

Če že imate otroka z genetsko boleznijo in ste ponovno noseči

Če se vam je rodil otrok z genetsko boleznijo, ki se lahko pojavi tudi v dedni obliki, ste v nosečnosti upravičeni do genetske obravnave.

Razvojne nepravilnosti, odkrite z UZ preiskavami

Ultrazvočne preiskave so ene najpomembnejših preiskav v nosečnosti in lahko odkrijejo določeno nepravilnost v razvoju otroka. Veliko število teh nepravilnosti je lahko genetskega vzroka.

Prisotnost genetske bolezni v vaši ali partnerjevi družini

V kolikor je v vaši ali partnerjevi družini že prisotna genetska bolezen, je vsekakor vredno razmišljati o genetskem testiranju. Veliko bolezni, ki so genetskega vzroka, se namreč lahko deduje preko t.i. zdravih prenašalcev – posameznikov, ki za določeno genetsko boleznijo niso zboleli, vseeno pa jo lahko prenesejo na svoje potomce.

Kakšne vrste preiskav v nosečnosti vas zanimajo?

56_amiocenteza

Amniocenteza

Ikona_Ginekoloske_soritve

Ginekološke storitve

Ikona_Dedne_bolezni

Dedne bolezni

54_nipt (1)

NIPT testi

Druge preiskave v nosečnosti

Poleg genetskih preiskav so vam pri nas na voljo tudi UZ preiskave v nosečnosti. Slednje namreč lahko vplivajo na to, katero genetsko preiskavo v nosečnosti je potrebno opraviti. Obe področji se torej močno prepleta in medsebojno dopolnjujeta, hkrati pa vam na ta način lahko omogočimo celostno obravnavo vašega primera na enem mestu.

Genetske preiskave opravljamo na napotnico ali samoplačniško, medtem, ko ginekološke storitve opravljamo izključno samoplačniško. Vabimo vas, da pobrskate tudi po naši strani o ginekoloških storitvah v nosečnosti.

Kakšen je postopek?

V ambulanti Medgen stremimo k celostni obravnavi svojih pacientov. Postopek testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in strokovne informacije o samem testu in hkrati nudi celotno podporo s strani naše ambulante pred, med in po testu:

KORAK

Rezervacija termina

KORAK

Posvet s specialistom

KORAK

Odvzem vzorca

KORAK

Genetska analiza

KORAK

Interpretacija izvida

Pomembno!

V primeru visokega rezultata bomo poskrbeli za nadaljnjo diagnostiko preko napotnice. Naša ekipa bo v celoti podprla vaš nadaljnji postopek, vključno s potrebno amniocentezo, če bo potrebno dodatno preveriti morebitne nepravilnosti.

Vaša varnost in dobro počutje sta naša prednostna naloga. Rezervirajte svoj termin že danes in zaupajte v našo strokovno ekipo!

Zakaj nam zaupati?

Smo genetiki

Ekipo ambulante Medgen sestavljajo specialisti klinične genetike in drugo, visoko usposobljeno medicinsko osebje.

Nudimo celostno obravnavo

Z močnim strokovnim sodelovanjem naših in zunanjih specialistov, lahko pacientom nudimo celosten pristop pri njihovi obravnavi.

Imamo zaupanje države

Naše znanje, izkušnje, transparentnost in verodostojnost so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo za opravljanje storitev klinične genetike.

Delujemo že več kot 20 let

Naše delo temelji na dolgoletnih izkušnjah, stalnem izobraževanju ter širokem razumevanju področja, na katerem delujemo.

Zakaj nam zaupati?

Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.

Odgovori na pogosta vprašanja

Želite več informacij? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate ali pa se prijavite na brezplačen telefonski posvet.

Katere preiskave v nosečnosti lahko nosečnica opravi na napotnico in katere so plačljive?

Na splošno bi lahko rekli, da nosečnica lahko vse genetske preiskave v nosečnosti (NIPT, amniocenteza) opravi tako z napotnico, kot samoplačniško. Bolj kot to, se postavlja vprašanje, v katerih primerih je nosečnica upravičena do izdaje napotnice za genetske preiskave. Na to lahko vpliva veliko različnih dejavnikov, kot so: sum na genetsko nepravilnost ploda, razvojna nepravilnost ploda, prisotnost genetske bolezni v družini bodočih staršev idr.. Več podrobnosti o pogojih za izdajo napotnice za genetske preiskave v nosečnosti (NIPT, amniocenteza) si lahko preberete v našem članku Genetske preiskave na napotnico.

Razlika je v zanesljivosti. Diagnostični test je edini testi, ki bo podal 100% zanesljiv odgovor glede določene genetske nepravilnosti, torej bo 100% ali potrdil ali ovrgel določeno diagnozo. Med diagnostične genetske teste v nosečnosti spadata amniocenteza in biopsija horionskih resic, medtem ko NIPT spada med presejalne teste.

O rezultatih prenatalnih genetskih preiskav (amniocenteza ali NIPT) vas po telefonu obvesti specialist klinične genetike. Rezultati NIPT so predstavljeni kot visoko ali nizko tveganje za posamezno testirano stanje, medtem ko izvid amniocenteze konkretno potrdi ali ovrže določeno diagnozo (npr. potrdi, da ima plod trisomijo 21 oz. potrdi diagnozo Downovega sindroma).

  • Kadar kombiniran rezultat meritev nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa pokaže povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda;
  • V primeru, da nuhalne svetline niste opravili in ste namesto tega opravljali četverni hormonski test, ki zazna povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda.
  • Kadar je tveganje za kromosomske nepravilnosti zelo visoko, se nosečnici izda napotnico za amniocentezo.

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: