VERACITY®
NIPT VERACITY® je tarčno usmerjen, neinvaziven test, ki z več kot 99% zanesljivostjo odkriva najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda. Opravi se lahko kadarkoli po 10. tednu nosečnosti.
Rezultati, ki jim lahko zaupate
NIPT VERACITY® je test vrhunskega evropskega laboratorija Medicover Genetics Ldt.. Je tarčno usmerjen test, ki analizira najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda. Je neinvaziven in ne predstavlja tveganja za mamo in plod ter se ga lahko opravi kadarkoli po 10. tednu nosečnosti. Primeren je za enoplodne in dvoplodne nosečnosti ter nosečnice, ki so zanosile po IVF postopku s svojo ali donorsko celico. Za test potrebujemo le vzorec materine krvi.
NIPT VERACITY® uporablja edinstveno tehnologijo obogatitve tarčnih zajemov in sekvenciranje nove generacije. Slednja ji omogočata globoko analizo izbranih področij in natančno določanje fetalne frakcije (deleža prostocelične DNK ploda v materini krvi), kar bistveno vpliva na zanesljivost rezultatov – ta je več kot 99%.
Zakaj Veracity?
Izjemna zanesljivost rezultatov
NIPT VERACITY se ponaša z izjemno visoko zanesljivostjo, ki presega 99%. Zahvaljujoč edinstveni tehnologiji obogatitve tarčnih zajemov in sekvenciranju nove generacije, lahko z visoko stopnjo natančnosti odkrije tako kromosomske nepravilnosti, kot so sindromi Down, Edwards in Patau, kot sindrome, povezane z mikrodelecijami.
Edinstvena tehnologija
NIPT VERACITY® uporablja edinstveno tehnologijo obogatitve tarčnih zajemov in sekvenciranje nove generacije. Slednja ji omogočata globoko analizo izbranih področij in natančno določanje fetalne frakcije (deleža prostocelične DNK ploda v materini krvi), kar bistveno vpliva na zanesljivost rezultatov – ta je več kot 99%.
EU laboratorij
NIPT VERACITY® je test vrhunskega evropskega laboratorija Medicover Genetics Ldt., s sedežem v Nemčiji.
Izbran test v EU državah
VERACITY je že izbran kot zaupanja vreden in zanesljiv test v mnogih državah EU, med drugim tudi v Nemčiji. To pomeni, da je test prepoznan kot ena izmed najboljših možnosti za nosečnice, ki želijo opraviti NIPT testiranje preko zdravstvenega zavarovanja. Izbor testa v tako priznanih državah dodatno potrjuje njegovo učinkovitost in zanesljivost.
Že od 10. tedna nosečnosti
Test je možno opraviti že od 10. tedna nosečnosti. Zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti omogoča bodočim staršem več časa za sprejemanje informiranih odločitev in načrtovanje prihodnosti glede na potrebe in posebnosti otroka.
Tarčno usmerjen test
Tarčna usmerjenost pomeni, da preiskuje najpogostejše kromosome in mikrodelecije in le te pogleda večkrat in bolj globoko, zato je zanesljivost rezultatov večja. Bistvena pri izbiri testiranih področij je t.i. združljivost z življenjem, kar pomeni, da se ne glede na kromosomsko okvaro ploda otrok lahko rodi živ, njegova kromosomska nepravilnost in življenjska doba pa bosta bistveno vplivali na kvaliteto njegovega življenja in življenja družine.
Komu je namenjen?
Nosečnice
- Nosečnice vseh starosti, ki so noseče vsaj 10 tednov;
- Enoplodnim in dvoplodnim nosečnostim
- Nosečnostim z izginulim dvojčkom
- Nosečnostim po IVF postopku (lastna ali donorska celica)
Paketi NIPT Veracity®
Veracity® OSNOVNI
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
- Downov sindrom (Trisomija 21)
- Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
- Patau sindrom (Trisomija 13)
SPOL PLODA
350 €
Veracity® STANDARD
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
- Downov sindrom (Trisomija 21)
- Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
- Patau sindrom (Trisomija 13)
ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV
- Turner sindrom (Monosomija X)
- XXX sindrom (Trisomija X)
- Klinefelterjev sindrom (XXY)
- Jacobsov sindrom (XYY)
- XXYY sindrom
SPOL PLODA
390 €
Veracity® RAZŠIRJENI
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
- Downov sindrom (Trisomija 21)
- Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
- Patau sindrom (Trisomija 13)
ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV
- Turner sindrom (Monosomija X)
- XXX sindrom (Trisomija X)
- Klinefelterjev sindrom (XXY)
- Jacobsov sindrom (XYY)
- XXYY sindrom
MIKRODELECIJE
- DiGeorge sindrom (22q11.2)
- 1p36 delecijski sindrom
- Smith-Magenis sindrom (17p11.2)
- Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)
SPOL PLODA
590 €
Lahko opravim NIPT na napotnico?
V kolikor meritev nuhalne svetline v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom pokaže povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda, je nosečnica upravičena do opravljanja NIPT testa preko napotnice (napotnico izda ginekolog, ki vodi nosečnost). NIPT na napotnico lahko opravite tudi v naši ambulanti Medgen, v tem primeru se naredi paket VERACITY Standard.
Za več informacij o NIPT na napotnico vas vabimo, da si preberete članek ali rezervirate termin za brezplačni telefonski posvet z Medgen svetovalcem, ki vam bo podal več informacij o tej storitvi.
V primeru opravljanja NIPT na napotnico nas zaradi triažiranja, prosimo, pokličite na 051 429 723.
Kako poteka genetska preiskava?
Naš celovit postopek NIPT testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in natančne rezultate ter vas podpira skozi vsak korak:
1. Rezervacija termina
Termin za NIPT lahko rezervirate preko naše spletne strani, preko e-pošte ali po telefonu. Naša prijazna ekipa bo poskrbela za vašo prijavo in vam omogočila čim bolj ustrezen časovni načrt.
2. Posvet s specialistom
Po prihodu v našo ambulanto boste imeli posvet s specialistom klinične genetike/genomskim svetovalcem, ki bo pregledal rezultate vaših predhodnih preiskav, potek trenutne nosečnosti in družinsko anamnezo. Vse to bo pomagalo pri svetovanju glede najprimernejšega NIPT za vas. Naša ekipa bo poskrbela, da boste deležni osebnega in strokovnega svetovanja.
3. Odvzem vzorca krvi
Sledi postopek odvzema vzorca krvi. Vaš vzorec krvi bo poslan v naš specializiran laboratorij za genetsko analizo.
4. Genetska analiza
V laboratoriju bodo strokovnjaki opravili temeljito genetsko analizo vašega vzorca krvi. Rezultati testiranja bodo na voljo v 4-7 delovnih dneh od prejema vzorca.
5. Interpretacija izvida
O rezultatih NIPT vas bo po telefonu obvestil specialist klinične genetike/genomski svetovalec, ki vam jih bo tudi obrazložil in podal nadaljnja navodila. Tudi tokrat boste imeli priložnost za vsa dodatna vprašanja v zvezi s testiranjem. Rezultate v pisni obliki boste prejeli po pošti.
6. Dodatni posvet v primeru visokega tveganja
V primeru, da laboratorijska analiza ugotovi nepravilnosti pri plodu, vas bomo takoj poklicali na dodaten posvet s specialistom. Na posvetu vam bo zdravnik obrazložil rezultate ter vam predstavil nadaljnje postopke, skozi katere vas bomo na vašo željo vodili še naprej.
Pomembno!
V primeru visokega rezultata bomo poskrbeli za nadaljno diagnostiko preko napotnice (amniocentezo), ki jo opravimo v sodelovanju z Bolnišnico za ženske bolezni in porodništvo Postojna.
Možnosti in omejitve testa
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE | ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV | MIKRODELECIJE | |
|---|---|---|---|
Enoplodna nosečnost | |||
Dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček | |||
IVF (lastna celica) | |||
IVF – dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček | |||
IVF (donorska celica) |
Opis kromosomskih nepravilnosti, sindromov in njihova pojavnost
Downov sindrom (Trisomija 21)
Dojenčki z Downovim sindromom imajo tri kopije kromosoma 21 in motnje v duševnem razvoju, ki segajo od blagih do hudih. Otroci z Downovim sindromom bodo potrebovali dodatno zdravstveno oskrbo, odvisno od otrokovih posebnih zdravstvenih težav. Zgodnja intervencija je mnogim posameznikom z Downovim sindromom omogočila zdravo in produktivno življenje. Prisotnost zdravstvenih stanj, kot so srčne napake, lahko vpliva na življenjsko dobo teh otrok in odraslih, vendar bo večina posameznikov z Downovim sindromom živela do svojih 60. letih. Do spontanega splava pride pri približno 30% nosečnosti z Downovim sindromom.
Pojavnost Downovega sindroma je približno 1/700 rojstev.
Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
Dojenčki s trisomijo 18 imajo tri kopije kromosoma 18. Imajo resne motnje v duševnem razvoju ter prirojene okvare, ki običajno vključujejo srce, možgane in ledvice. Dojenčki s trisomijo 18 imajo lahko tudi vidne prirojene okvare, kot so odprtina v ustnici (razcepljena ustnica) z ali brez odprtine na nebu (razcepljeno nebo), majhna glava, nepravilno oblikovana stopala, nerazviti prsti na rokah in nogah ter majhno čeljust. Večina nosečnosti s trisomijo 18 se konča s splavom. Večina živorojenih otrok s trisomijo 18 umre v prvih tednih življenja, približno 10 odstotkov jih preživi svoj prvi rojstni dan.
Trisomija 18 se pojavi pri približno 1 od 3000 živorojenih otrok.
Patau sindrom (Trisomija 13)
Dojenčki s trisomijo 13 imajo tri kopije kromosoma 13. Dodaten kromosom 13 povzroča resne motnje v duševnem razvoju. Pogosto imajo prirojene tudi okvare, ki vključujejo srce, možgane in ledvice. Vidne nepravilnosti vključujejo dodatne prste na rokah in/ali nogah ali odprtino v ustnici (razcepljena ustnica), z ali brez odprtine na nebu (razcepljeno nebo). Večina nosečnosti s trisomijo 13 se konča s splavom. Če se rodijo živi, večina prizadetih dojenčkov s trisomijo 13 umre v prvih nekaj tednih življenja. Približno 10 odstotkov jih preživi svoj prvi rojstni dan.
Trisomija 13 se pojavi pri približno 1 od 16000 živorojenih otrok.
Turner sindrom (Monosomija X)
Dojenčki z monosomijo X so ženskega spola in imajo en kromosom X namesto dveh. Večina nosečnosti z monosomijo X se konča s spontanim splavom v prvem ali drugem trimesečju. Monosomija X pri živorojenih deklicah lahko povzroči srčne okvare, učne težave in neplodnost. V večini primerov bodo dojenčice z monosomijo X potrebovale dodatno zdravstveno oskrbo, vključno s hormonsko terapijo v različnih obdobjih življenja.
Monosomija X se pojavi pri približno 1 od 2000 – 5000 živorojenih deklic.
Trojni X sindrom (Trisomija X)
Ženske s sindromom trojnega X imajo tri kromosome X (XXX). Otroci s to kromosomsko nepravilnostjo so lahko višji od povprečja in imajo lahko učne ali vedenjske težave.
Pojavnost sindroma je 1:1000.
Klinefelterjev sindrom (XXY)
Moški s sindromom XXY imajo dva kromosoma X in en kromosom Y (XXY). To stanje je lahko povezano z učnimi in vedenjskimi težavami. Moški s Klinefelter sindromom so lahko neplodni.
Pojavnost sindroma je 1:1000.
Jacobsov sindrom (XYY)
Dojenčki s sindromom XYY imajo en kromosom X in dva kromosoma Y (XYY). Večina dojenčkov s sindromom XYY nima nobenih prirojenih napak. Otroci z XYY so lahko višji od povprečja in imajo večjo možnost za učne, govorne in vedenjske težave.
Pojavnost sindroma je 1:1000.
XXYY sindrom
XXYY sindrom je redka kromosomska motnja, pri kateri posamezniki nosijo dve dodatni kopiji X in Y kromosoma. To lahko vodi do številnih fizičnih in intelektualnih izzivov, vključno s težavami v razvoju govora in učenjem.
Pojavnost sindroma je 1:17000.
DiGeorge sindrom (22q11.2)
Sindrom delecije 22q11.2, imenovan tudi DiGeorge sindrom ali Velo-kardio-facialni sindrom (VCFS), je posledica manjkajočega delčka na kromosomu številka 22. Večina otrok s to motnjo ima srčne napake, težave z imunskim sistemom in posebne poteze obraza. Pri večini otrok so prisotne tudi blage do zmerne motnje v duševnem razvoju in zakasnitev govora; nekateri bodo imeli tudi nizko raven kalcija, težave z ledvicami in težave s hranjenjem. Približno en od petih otrok z delecijskim sindromom 22q11.2 ima motnjo avtističnega spektra; 1 od 4 odraslih z delecijskim sindromom 22q11.2 ima psihiatrično bolezen, kot je npr. shizofrenija.
Pojavnost sindroma je 1:2000.
1p36 delecijski sindrom
1p36 delecijski sindrom je redka genetska motnja, pri kateri je del kromosoma 1 izgubljen ali izbrisan. Posledice te motnje so lahko različne, vključno s fizičnimi in intelektualnimi težavami ter epilepsijo.
Pojavnost sindroma je 1:5000.
Smith-Magenis sindrom (17p11.2)
Smith-Magenis sindrom je redka kromosomska motnja, ki vpliva na razvoj in vedenje. Posamezniki s to motnjo imajo pogosto težave s spanjem, vedenjem in komunikacijo.
Pojavnost sindroma je 1:15000.
Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)
Wolf-Hirschhorn sindrom je redka genetska motnja, ki jo povzroči izguba ali delecija dela kromosoma 4. Posamezniki s to motnjo imajo značilne obrazne značilnosti, težave v razvoju in intelektualne težave.
Pojavnost sindroma je 1:50000.
Mnenja zadovoljnih uporabnikov
Odgovori na pogosta vprašanja
Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas vabimo, da stopite z nami v stik, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet.
Kako poteka testiranje z NIPT v ambulanti Medgen?
Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru genetskega posveta, ki traja približno 30 min. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni in na podlagi rezultatov UZ ali klasičnih presejalnih preiskav, ki jih nosečnica opravi pri svojem ginekologu, klinični genetik/genomski svetovalec pomaga pri odločitvi, kateri NIPT je najbolj skladen z vašimi pričakovanji in hkrati najbolj ustrezen. Sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik/genomski svetovalec.
Zakaj NIPT ni 100% zanesljiv?
NIPT se uvršča med presejalne teste in ni diagnostični test, saj analizira prostocelični DNK, ki izvira iz posteljice. Ker so na posteljici lahko tudi področja, kjer je DNK drugačna (t.i. “na posteljico omejen moziacizem”), so lažno pozitivni oz. lažno negativni rezultati vedno možni. Za 100% zanesljivost je potrebno opraviti prenatalno genetsko diagnostiko po posegu amniocenteze/biopsije horionskih resic, ki pa sta invazivna posega. Oba testa spadata med diagnostične teste.
Kakšna je čakalna doba za NIPT testiranje?
Nosečnice so vedno obravnavane prednostno, kar pomeni, da čakalnih dob ni. Na obravnavo vas bomo uvrstili v nekaj dneh oziroma ob prvem možnem terminu.
Kako hitro dobim rezultate in kako bodo podani?
Rezultati preiskave so na voljo med 10. in 14. dnevom po odvzemu krvi.
Rezulati so podani kot:
ZELO NIZKO TVEGANJE – zelo majhna možnost, da ima plod eno od testiranih stanj. V primerih rezultatov z zelo nizkim tveganjem bo vaš zdravnik nadaljeval z običajnim kliničnim vodenjem nosečnosti.
ZELO VISOKO TVEGANJE – povečana možnost, da ima plod eno od testiranih stanj. V primeru rezultatov z zelo visokim tveganjem, vas bomo napotili na genetsko svetovanje in izvedbo diagnostičnega postopka za potrditev ali
izključitev genetske nepravilnosti pri plodu.
Zakaj samo 4 mikrodelecije?
Glede na svetovne in evropske smernice je pri presejalnih testih priporočljivo testirati manjše število mikrodelecij, saj to zagotavlja večjo zanesljivost rezultatov. V NIPT Veracity so izbrane tiste mikrodelecije, ki so združljive z življenjem, imajo največjo pojavnost v populaciji in imajo za posledico težko bolezen, ki zahteva posebno nego in zdravljenje.
So nepravilnosti, ki jih testira VERACITY, povezane s starostjo matere?
Pojavnost avtosomnih anevploidij narašča s starostjo matere. Vendar pa anevploidije spolnih kromosomov in mikrodelecije niso povezane s starostjo matere, zato se lahko pojavijo v katerikoli starostni skupini.
Strokovna ginekološka združenja tako priporočajo testiranje za:
• trisomije 21, 18, 13
• anevploidije spolnih kromosomov
• Mikrodelecijo 22q11.
Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?
Če rezultat pokaže visoko tveganje, pomeni, da je kromosomska okvara pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje, na katerem ji predstavimo prenatalne diagnostične postopke, ki bodo diagnozo neodvisno ovrgli ali dokončno potrdili. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnostjo ni mogoče.
Ali lahko v primeru visokega tveganja opravim dodatne preiskave v vaši ambulanti?
Da. V naši ambulanti poskrbimo za genetskosvetovanje in nosečnici omogočimo opravljanje diagnostičnih genetskih preiskav po posegu amniocenteze. Poseg amniocenteze za nas opravljajo v Bolnišnici za ženske bolezni in porodništvo Postojna, s katero sodelujemo že od samega začetka.
Kaj je lažno pozitiven rezultat?
Lažno pozitiven je rezultat, pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostična preiskava pa ta rezultat ovrže. Lažno pozitivni rezultat testa Veracity je redek.
Ali lahko dobim lažno negativen rezultat?
Lažno negativni rezultati so možni, a zelo redki, saj se zgodijo le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem smo v Medgenu zelo pazljivi in skrbimo za dvojno kontrolo delovnih procesov.
Ali obstajajo primeri, ko se NIPT VERACITY ne more opraviti (t.i. kontraindikacije)?
Splošne kontraindikacije za NIPT so:
- večplodna nosečnost (triplodna in več)
- transfuzija krvi pri nosečnici v zadnjih 6 mesecih (po tem času je NIPT mogoč)
- transplantacija organa pri nosečnosti
- nosečnost z izginulim dvojčkom (NIPT se lahko opravi 4 tedne po tem, ko ostanki odmrlega dvojčka niso več vidni na UZ)
- jemanje koagulantnih zdravil (zdravila za redčenje krvi); v primeru, da jemljete določena zdravila, nam to zaupajte ob naročanju
Katere presejalne in diagnostične preiskave v nosečnosti lahko opravim na napotnico in katere so plačljive?
Po novem je vsaki nosečnici, ne glede na starost, omogočeno opravljanje meritve nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa na napotnico (v kolikor ste zamudili optimalno obdobje za meritev nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa, se namesto tega opravi četverni hormonski test). V kolikor preiskavi pokažeta povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti, vam, glede na višino tveganja, ginekolog izda napotnico za NIPT ali za amniocentezo. V primeru, da rezultat meritve nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa ne pokaže povišanega tveganja za kromosomske nepravilnosti, NIPT ostaja samoplačniški.
Rezervirajte svoj termin
V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: