Spoštovane paciente obveščamo, da bo ambulanta Medgen v ponedeljek, 24. 6. 2024, ZAPRTA. V nujnih primerih se, prosimo, obrnite na Klinični inštitut za genomsko medicino UKC Ljubljana (tel.: 01/522 61 71).

VERACITY®

NIPT VERACITY® je tarčno usmerjen, neinvaziven test, ki analizira najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda, z več kot 99% zanesljivostjo. Opravi se lahko kadarkoli po 10. tednu nosečnosti. 

Rezultati, ki jim lahko zaupate

NIPT VERACITY® je test vrhunskega evropskega laboratorija Medicover Genetics Ldt., s sedežem v Nemčiji. Je tarčno usmerjen test, ki analizira najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda. Je neinvaziven test in ne predstavlja tveganja za mamo in plod ter se ga lahko opravi kadarkoli po 10. tednu nosečnosti. Primeren je za enoplodne in dvoplodne nosečnosti ter nosečnice, ki so zanosile po IVF postopku s svojo ali donorsko celico. Za test potrebujemo le vzorec materine krvi.

NIPT VERACITY® uporablja edinstveno tehnologijo obogatitve tarčnih zajemov in sekvenciranje nove generacije. Slednja ji omogočata globoko analizo izbranih področij in natančno določanje fetalne frakcije (deleža prostocelične DNK ploda v materini krvi), kar bistveno vpliva na zanesljivost rezultatov – ta je več kot 99%.

Zakaj Veracity?

Izjemna zanesljivost rezultatov

NIPT Veracity test se ponaša z izjemno visoko zanesljivostjo, ki presega 99%. Zahvaljujoč edinstveni tehnologiji obogatitve tarčnih zajemov in sekvenciranju nove generacije, lahko z visoko stopnjo natančnosti odkrijemo kromosomske nepravilnosti, kot so Downov sindrom, Edwards sindrom, Patau sindrom in druge, kar omogoča nosečnicam mirno in zaupljivo izkušnjo.

NIPT VERACITY® uporablja edinstveno tehnologijo obogatitve tarčnih zajemov in sekvenciranje nove generacije. Slednja ji omogočata globoko analizo izbranih področij in natančno določanje fetalne frakcije (deleža prostocelične DNK ploda v materini krvi), kar bistveno vpliva na zanesljivost rezultatov – ta je več kot 99%.

NIPT VERACITY® je test vrhunskega evropskega laboratorija Medicover Genetics Ldt., s sedežem v Nemčiji.

VERACITY je že izbran kot zaupanja vreden in zanesljiv test v mnogih EU državah, med drugim tudi v Nemčiji. To pomeni, da je test prepoznan kot ena izmed najboljših možnosti za nosečnice, ki želijo opraviti NIPT testiranje preko zdravstvenega zavarovanja. Izbor testa v tako priznanih državah dodatno potrjuje njegovo učinkovitost in zanesljivost.

Test je možno opraviti že od 10. tedna nosečnosti. Zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti omogoča bodočim staršem več časa za sprejemanje informiranih odločitev in načrtovanje prihodnosti glede na potrebe in posebnosti otroka.

Tarčna usmerjenost pomeni, da preiskuje najpogostejše kromosome in mikrodelecije in le te pogleda večkrat in bolj globoko, zato je zanesljivost rezultatov večja. Bistvena pri izbiri testiranih področij je t.i. združljivost z življenjem, kar pomeni, da se ne glede na kromosomsko okvaro ploda otrok lahko rodi živ, njegova kromosomska nepravilnost in življenjska doba pa bosta bistveno vplivali na kvaliteto njegovega življenja in življenja družine. 

Komu je namenjen?

Nosečnicam:

  • Nosečnicam vseh starosti, ki so noseče vsaj 10 tednov

  • Enoplodnim in dvoplodnim nosečnostim

  • Nosečnostim z izginulim dvojčkom
  • Nosečnostim po IVF postopku (lastna ali donarska celica)


Paketi NIPT Veracity®

Veracity® OSNOVNI

AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE

  • Downov sindrom (Trisomija 21)
  • Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
  • Patau sindrom (Trisomija 13)

 

SPOL PLODA

350 €

Veracity® STANDARD

AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE

  • Downov sindrom (Trisomija 21)
  • Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
  • Patau sindrom (Trisomija 13)

 

ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV

  • Turner sindrom (Monosomija X)
  • Trojni X sindrom (Trisomija X)
  • Klinefelterjev sindrom (XXY)
  • Jacobsov sindrom (XYY)
    XXYY sindrom

 

SPOL PLODA

390 €

Veracity® RAZŠIRJENI

AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE

  • Downov sindrom (Trisomija 21)
  • Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
  • Patau sindrom (Trisomija 13)

 

ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV

  • Turner sindrom (Monosomija X)
  • Trojni X sindrom (Trisomija X)
  • Klinefelterjev sindrom (XXY)
  • Jacobsov sindrom (XYY)
    XXYY sindrom

 

MIKRODELECIJE

  • DiGeorge sindrom (22q11.2)
  • 1p36 delecijski sindrom
  • Smith-Magenis sindrom (17p11.2)
  • Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)

 

SPOL PLODA

590 €

Lahko opravim NIPT test na napotnico?

V kolikor meritev nuhalne svetline v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom pokaže povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda, je nosečnica upravičena do opravljanja NIPT testa preko napotnice (napotnico izda ginekolog, ki vodi nosečnost). NIPT na napotnico lahko opravite tudi v naši ambulanti Medgen, v tem primeru pripada nosečnici paket VERACITY Standard.

Za več informacij o NIPT na napotnico vas vabimo, da si preberete članek ali rezervirate termin za brezplačni telefonski posvet z Medgen svetovalcem, ki vam bo podal več informacij o tej storitvi.

V primeru opravljanja NIPT na napotnico nas zaradi triažiranja napotnice, prosimo, pokličite na 051 429 723.

Kako poteka genetska preiskava?

Naš celovit postopek NIPT testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in natančne rezultate ter vas podpira skozi vsak korak:

Pomembno!

V primeru visokega rezultata bomo poskrbeli za nadaljno diagnostiko preko napotnice (amniocentezo), ki jo opravimo v sodelovanju z Bolnišnico Postojna

Možnosti in omejitve testa

AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV
MIKRODELECIJE
Enoplodna nosečnost
Dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček
IVF (lastna celica)
IVF – dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček
IVF (donorska celica)

Opis kromosomskih nepravilnosti, sindromov in njihova pojavnost

Downov sindrom (Trisomija 21)

Downov sindrom, znan tudi kot Trisomija 21, je genetsko stanje, pri katerem posameznik nosi dodatno kopijo kromosoma 21, namesto običajnih dveh kopij. To povzroči značilne fizične značilnosti, kot so ravna oblika obraza, mandljeve oblike oči, ploske dlani in stopal ter kratka rast. Poleg tega je ena od ključnih značilnosti tega sindroma intelektualna oviranost, ki se lahko razlikuje v stopnji in vpliva na posameznikov razvoj in učenje. Pojavnost Downovega sindroma se povečuje s starostjo matere in je najpogostejša kromosomska nepravilnost pri ljudeh. Zgodnje odkrivanje tega stanja je ključno za zagotavljanje ustrezne zdravstvene in družinske podpore, kar pomaga posameznikom s Downovim sindromom doseči svoj polni potencial in kakovostno življenje.

Pojavnost sindroma je 1:700.

Edwardsov sindrom (Trisomija 18)

Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki se pojavi, ko posameznik nosi dodatno kopijo kromosoma 18, namesto običajnih dveh kopij. To povzroči resne fizične in intelektualne težave, ki običajno vodijo do visoke umrljivosti med novorojenčki. Značilne značilnosti vključujejo majhno telesno rast, okrogel obraz, prisotnost dodatnih prstov in nizko postavljene ušesa.

Pojavnost sindroma je 1:5000.

Patau sindrom (Trisomija 13)

Patau sindrom je še ena redka genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 13. Posamezniki s Patau sindromom se soočajo s številnimi resnimi zdravstvenimi težavami, vključno s srčnimi okvarami, okvarami možganov, okvarami oči in drugimi telesnimi nepravilnostmi. Življenjska doba teh posameznikov je pogosto omejena.

Pojavnost sindroma je 1:16000.

Turner sindrom (Monosomija X)

Turner sindrom je kromosomska nepravilnost, pri kateri ženske rojevajo le s eno X kromosomom namesto običajnih dveh. To vodi do fizičnih značilnosti, kot so nizka rast, širok vrat in nepravilnosti v razvoju reproduktivnega sistema. Mnoge ženske s Turner sindromom potrebujejo hormonsko zdravljenje za spodbujanje normalnega rasti in razvoja.

Pojavnost sindroma je 1:2000.

Trojni X sindrom (Trisomija X)

Trojni X sindrom se pojavi, ko ženske imajo tri kopije X kromosoma namesto običajnih dveh. Večina posameznic s to motnjo nima očitnih fizičnih značilnosti, vendar lahko kažejo na nekatere kognitivne in vedenjske razlike. Večina jih ima normalen razvoj, vendar se lahko pojavijo nekatere učne težave.

Pojavnost sindroma je 1:1000.

Klinefelterjev sindrom (XXY)

Klinefelterjev sindrom je genetska motnja, pri kateri moški nosijo dodatno X kromosomsko kopijo, kar vodi v fizične značilnosti, kot so večji prsi, majhni testisi in zmanjšana plodnost. Posamezniki s Klinefelterjevim sindromom običajno razvijajo normalno intelektualno funkcijo.

Pojavnost sindroma je 1:1000.

Jacobsov sindrom (XYY)

Jacobsov sindrom se pojavi, ko moški nosijo dodatno Y kromosomsko kopijo. Fizične značilnosti so običajno blage, vendar se lahko pojavijo nekatere vedenjske težave, kot je težnja k agresivnosti. Večina posameznikov s tem sindromom ima normalen intelektualni razvoj.

Pojavnost sindroma je 1:1000.

XXYY sindrom

XXYY sindrom je redka kromosomska motnja, pri kateri posamezniki nosijo dve dodatni kopiji X in Y kromosoma. To lahko vodi do številnih fizičnih in intelektualnih izzivov, vključno s težavami v razvoju govora in učenjem.

Pojavnost sindroma je 1:17000.

DiGeorge sindrom (22q11.2)

DiGeorge sindrom je genetska motnja, ki vpliva na različne organe, vključno z obraznimi značilnostmi, srčnimi nepravilnostmi in težavami z imunskim sistemom. Posamezniki s to motnjo imajo pogosto težave z učenjem in socialnimi interakcijami.

Pojavnost sindroma je 1:1000.

1p36 delecijski sindrom

1p36 delecijski sindrom je redka genetska motnja, pri kateri je del kromosoma 1 izgubljen ali izbrisan. Posledice te motnje so lahko različne, vključno s fizičnimi in intelektualnimi težavami ter epilepsijo.

Pojavnost sindroma je 1:5000.

Smith-Magenis sindrom (17p11.2)

Smith-Magenis sindrom je redka kromosomska motnja, ki vpliva na razvoj in vedenje. Posamezniki s to motnjo imajo pogosto težave s spanjem, vedenjem in komunikacijo.

Pojavnost sindroma je 1:15000.

Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)

Wolf-Hirschhorn sindrom je redka genetska motnja, ki jo povzroči izguba ali delecija dela kromosoma 4. Posamezniki s to motnjo imajo značilne obrazne značilnosti, težave z razvojem in intelektualne težave.

Pojavnost sindroma je 1:50000.

Mnenja zadovoljnih uporabnikov

Odgovori na pogosta vprašanja

Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet.

Kako poteka testiranje z NIPT v ambulanti Medgen?

Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru genetskega posveta, ki traja približno 30min. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni in na podlagi rezultatov UZ preiskave ali klasičnih presejalnih preiskav, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu, vam klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstnih NIPT preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.

NIPT se uvršča med presejalne teste in ni diagnostični test, saj se analizira DNK iz posteljice, ker pa so na posteljici možni deli, kjer je DNK drugačna, t.i. “na posteljico omejen moziacizem”, so lažno pozitivni oz. lažno negativni izvidi vedno možni. Za 100% zanesljivost je potreben invaziven poseg, odvzem plodovnice (DNK ploda)  – amniocenteza.  Zato, bolj kot je presejalni test natančen, manj nosečnic bo napotenih na diagnostično preiskavo.

Nosečnice so vedno obravnavane prioritetno, kar pomeni, da čakalnih dob ni, na obravnavo vas bomo uvrstili v nekaj dneh oziroma ob prvem možnem terminu.

Rezultati preiskave so na voljo med 10. in 14. dnevom po odvzemu krvi.

Rezulati so podani ali kot:

ZELO NIZKO TVEGANJE – Zmanjšana možnost, da ima plod eno od testiranih stanj. V primerih rezultatov z zelo nizkim tveganjem bo vaš zdravnik nadaljeval z običajnim kliničnim vodenjem nosečnosti.

ZELO VISOKO TVEGANJE – Povečana možnost, da ima plod eno od testiranih stanj. V primeru rezultatov z zelo visokim tveganjem, vam bomo svetovali genetsko svetovanje in izvedbo diagnostičnega postopka za potrditev ali
izključitev genetske nepravilnosti pri plodu.

Glede na svetovne in evropske smernice je pri presejalnih testih priporočljivo testirati manjše število mikrodelecij, saj to zagotavlja večjo zanesljivost rezultatov. Izbrane so mikrodelecije, ki so združljive z življenjem, imajo največjo pojavnost v populaciji in imajo za posledico težko bolezen, ki zahteva posebno nego in zdravljenje.

Pojavnost avtosomnih anevploidij narašča s starostjo matere. Vendar pa anevploidije spolnih kromosomov in mikrodelecije niso povezane s starostjo matere, zato se lahko pojavijo v katerikoli starostni skupini.

Strokovna ginekološka združenja tako priporočajo testiranje za:
• Trisomije 21, 18, 13
• Anevploidije spolnih kromosomov
• Delecijo 22q11.

Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve nadaljne odločanje v zvezi z nosečnostjo ni mogoče.

Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko – amniocentezo, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče. Poseg amniocenteze opravite na napotnico v Bolnišnici Postojna, s katero sodelujemo že od samega začetka. 

Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže. Lažno pozitivni rezultat testa Veracity je redek.

Da, lahko, je pa zelo redek, saj se zgodi le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.

Splošne kontraindikacije za NIPT so:

  • večplodna nosečnost (triplodna in več)
  • transfuzija krvi pri nosečnici v zadnjih 6 mesecih (po tem času je NIPT mogoč)
  • transplantacija organa pri nosečnosti
  • nosečnost z izginulim dvojčkom (NIPT se lahko opravi 4 tedne po tem, ko ostanki odmrlega dvojčka niso več vidni na UZ)
  • jemanje koagulantnih zdravil (zdravila za redčenje krvi); v primeru, da jemljete določena zdravila, nam to zaupajte ob naročanju

Po novem je vsaki nosečnici, ne glede na starost, omogočeno opravljanje meritve nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa na napotnico (v kolikor ste zamudili optimalno obdobje za meritev nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa, se namesto tega opravi četverni hormonski test). V kolikor preiskavi pokažeta povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti, vam, glede na višino tveganja, ginekolog izda napotnico za NIPT ali za amniocentezo. V primeru, da rezultat meritve nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa ne pokaže povišanega tveganja za kromosomske nepravilnosti, NIPT ostaja samoplačniški.

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: