Vstopite v svet medicinske genetike
Smo edina zasebna ambulanta za medicinsko genetiko z državno koncesijo, ki že od leta 2003 na enem mestu nudi celostno obravnavo pacientov.
Sodelujemo z:







Komu so genetske preiskave namenjene?
Genetske preiskave opravimo kadar obstaja sum, da bi vzrok neke bolezni ali stanja lahko ležal v genetski okvari posameznika.
Nosečnice
Odkrivanje kromosomskih ali genskih nepravilnosti pri plodu, kar omogoči zgodnje ukrepanje in/ali pripravo na rojstvo otroka z genetsko nepravilnostjo.
Družine z dednimi boleznimi
Odkrivanje dednih bolezni v družini in možnost preprečevanja njihovega prenosa na prihodnje generacije.
Osebe z nepojasnjenimi simptomi
Identifikacija potencialnih genskih okvar, ki bi lahko bile vzrok za nepojasnjene zdravstvene težave.
Neplodnost
Odkrivanje možnih genetskih vzrokov za neplodnost, kar lahko omogoči bolj usmerjeno obravnavo neplodnega para.
Pari, ki načrtujejo družino
Preverjanje genetske združljivosti in identifikacija morebitnih tveganj za prenos dednih bolezni na potomce.
Družine z rakavimi obolenji
Odkrivanje genetskih dejavnikov, ki lahko vplivajo na tveganje za razvoj rakavih bolezni v družini.
Posameznik in zdravila
Preverjanje ustrezne izbire in odmerjanja zdravil glede na genetski profil posameznika. Analiza pripomore k večji učinkovitosti terapije ter preprečevanju neželenih učinkov.
Sorodniki oseb z dokazano genetsko okvaro
Testiranje za prisotnost znane genetske okvare v družini.
Zakaj nam zaupati?
Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.
Zakaj nam zaupati?
Ekipo ambulante Medgen sestavljajo specialisti klinične genetike, genomski svetovalci in drugo, visoko usposobljeno medicinsko osebje.
Z močnim strokovnim sodelovanjem naših in zunanjih specialistov, lahko pacientom nudimo celosten pristop pri njihovi obravnavi.
Naše znanje, izkušnje, transparentnost in verodostojnost so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo za opravljanje storitev klinične genetike.
Naše delo temelji na dolgoletnih izkušnjah, stalnem izobraževanju ter širokem razumevanju področja, na katerem delujemo.
Naše strokovnjakinje
Našo edinstveno ekipo tvorijo izkušeni specialistki klinične genetike, diplomirana medicinska sestra/genomska informatorka ter diplomirana medicinska sestra.
Marta Banjac, dr. med.
specialistka klinične genetike
prim. Anamarija Brezigar, dr. med.
specialistka klinične genetike in pediatrije
Sladjana Božić, dipl. med. sestra
Genomska svetovalka
Maruša Milharčič
dipl. med. sestra
Odgovori na pogosta vprašanja
Želite več informacij? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas vabimo, da se naročite na brezplačen telefonski posvet, nas pokličete ali nam pišete na navedene naslove.
Kakšen je postopek genetskega testiranja?
Genetska obravnava se začne s posvetom pri specialistu klinične genetike/genomskem informatorju, ki bo pregledal vaše trenutno zdravstveno stanje ter osebno in družinsko anamnezo. V kolikor se ugotovi ugotovi, da je genetsko testiranje potrebno oziroma utemeljeno, se odvzame ustrezen vzorec za genetsko analizo (npr.: kri, bris ustne votline; amnijska tekočina idr.). Vzorec je poslan v genetski laboratorij, ki opravi analizo in izda rezultate. V kolikor je ugotovljena kromosomska ali genska nepravilnost, pacienta ponovno povabimo na posvet za obrazložitev rezultatov in morebitne nadaljnje diagnostike oz. drugih potrebnih preiskav.
V kolikšnem času prejmem izvide genetskega testiranja?
Genetska testiranja so kompleksne analize, ki zahtevajo svoj čas, ta pa se od testa do testa zelo razlikuje. Nekatere analize so opravljene v približno dveh tednih, medtem ko bolj obsežna testiranja lahko trajajo tudi 2 ali več mesecev. Po prejemu rezultatov laboratorijske analize je na vrsti še njihov natančen pregled s strani specialista klinične genetike ter pisanje končnega izvida.
Kaj se zgodi v primeru, da genetska analiza odkrije nepravilnost?
V kolikor je ugotovljena kromosomska ali genska nepravilnost/okvara, pacienta ponovno povabimo na posvet in svetovanje za obrazložitev rezultatov in napotitve na morebitno nadaljnjo diagnostiko oz. druge potrebne preiskave.
Kako vem ali potrebujem genetsko testiranje?
Genetsko testiranje je priporočljivo v naslednjih primerih:
- načrtovanje družine
- neplodnost
- nepojasnjene zdravstvene težave oz. simptomi, za katere se sumi, da bi lahko bile posledica genetske okvare;
- nosečnost z visokim tveganjem za kromosomske ali genske nepravilnosti pri plodu;
- rakava obolenja ali druge dedne bolezni v družini
Genetska obravnava je kompleksen postopek, za katerega je posvet s specialistom klinične genetike ključnega pomena. Slednji vam bo obrazložil ali je genetsko testiranje za vas potrebno/možno opraviti ali ne.
Ali v ambulanti Medgen obravnavate tudi otroke?
Otrok praviloma ne obravnavamo. Za več informacij nas lahko pokličete na 040 244 240.
Ali genetsko testiranje prinaša tveganje ali neželene učinke?
Genetsko testiranje običajno ne povzroča neposrednih tveganj ali neželenih učinkov. Vendar pa je vedno pomembno, da se pred kakršnimkoli genetskim testiranjem posvetujete s strokovnjakom, ki vam bo podrobno pojasnil tveganja, prednosti in omejitve genetskih preiskav.
Je genetsko testiranje pogojeno s starostjo?
Genetsko testiranje se načeloma lahko opravi v katerikoli starosti, obstajajo pa določena starostna priporočila, v kolikor testiranje ni smatrano kot “nujno”.
Rezervirajte svoj termin
V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: