Meritev nuhalne svetline in dvojni hormonsti test izvajamo  na napotnico za vse pacientke Zdravstvenega doma Ljubljana in zdravstvenih domov, ki so del OZG (Osnovno zdravstvo Gorenjske).

Vstopite v svet medicinske genetike

Smo edina zasebna ambulanta za medicinsko genetiko z državno koncesijo, ki že od leta 2003 na enem mestu nudi celostno obravnavo pacientov. 

Sodelujemo z:

Naše storitve

Ikona_Genetsko_Svetovanje

Genetsko svetovanje

Ikona_Preiskave_Nosecnost

Preiskave v nosečnosti

Ikona_Neplodnost

Neplodnost

Ikona_Genetika_in_rak

Genetika in rak

Ikona_Genetika_in_zdravila

Genetika in zdravila

Ikona_Dedne_bolezni

Dedne bolezni

Ikona_Ostale_gen_preiskave

Druge genetske preiskave

Ikona_Ginekoloske_soritve

Ginekološke storitve

Wes_Icon

WESgen

Komu so genetske preiskave namenjene?

Genetske preiskave opravimo kadar obstaja sum, da bi vzrok neke bolezni ali stanja lahko ležal v genetski okvari posameznika.

Nosečnice

Odkrivanje kromosomskih ali genskih nepravilnosti pri plodu, kar omogoči zgodnje ukrepanje in/ali pripravo na rojstvo otroka s genetsko nepravilnostjo.

Odkrivanje dednih bolezni v družini in možnost preprečevanja njihovega prenosa na prihodnje generacije.

Identifikacija potencialnih genskih nepravilnosti, ki bi lahko bile vzrok za nepojasnjene zdravstvene težave.

Odkrivanje možnih genetskih vzrokov za neplodnost, kar lahko omogoči bolj usmerjeno obravnavo neplodnega para.

Preverjanje genetske združljivosti in identifikacija morebitnih tveganj za prenos dednih bolezni na potomce.

Odkrivanje genetskih dejavnikov, ki lahko vplivajo na tveganje za razvoj rakavih bolezni v družini.

Preverjanje ustrezne izbire in odmerjanja zdravil glede na genetski profil posameznika. Analiza pripomore k večji učinkovitosti terapije ter preprečevanju neželenih učinkov.

Testiranje za prisotnost znane genetske okvare v družini.

Zakaj nam zaupati?

Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.

Zakaj nam zaupati?

Smo genetiki

Ekipo ambulante Medgen sestavljajo specialisti klinične genetike in drugo, visoko usposobljeno medicinsko osebje.

Nudimo celostno obravnavo

Z močnim strokovnim sodelovanjem naših in zunanjih specialistov, lahko pacientom nudimo celosten pristop pri njihovi obravnavi.

Imamo zaupanje države

Naše znanje, izkušnje, transparentnost in verodostojnost so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo za opravljanje storitev klinične genetike.

Delujemo že več kot 20 let

Naše delo temelji na dolgoletnih izkušnjah, stalnem izobraževanju ter širokem razumevanju področja, na katerem delujemo.

Naše strokovnjakinje

Našo edinstveno ekipo tvorijo izkušeni specialistki klinične genetike in diplomirana medicinska sestra s specialnimi znanji s področja genetike.

Marta Banjac, dr. med.

specialistka klinične genetike

prim. Anamarija Brezigar, dr. med.

specialistka klinične genetike in pediatrije

Sladjana Božić, dipl. med. sestra

Genomska svetovalka

Odgovori na pogosta vprašanja

Želite več informacij? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas vabimo, da se naročite na brezplačen telefonski posvet, nas pokličete ali nam pišete na navedene naslove.

Kakšen je postopek genetskega testiranja?

Genetska preiskava se začne s posvetom pri specialistu klinične genetike, ki bo pregledal vaše trenutno zdravstveno stanje, klinične dejavnike in družinsko anamnezo. V kolikor specialist ugotovi, da je genetsko testiranje potrebno, se odvzame vzorec krvi (v nekaterih primerih bris ustne votline). Vzorec je poslan v laboratorijsko analizo. V kolikor je ugotovljena kromosomska ali genska nepravilnost, pacienta ponovno povabimo na posvet za obrazložitev rezultatov in morebitne nadaljnje diagnostike oz. drugih potrebnih preiskav.

Genetska testiranja so kompleksne preiskave, ki zahtevajo svoj čas, ta pa se od testa do testa zelo razlikuje. Hitrejši testi so opravljeni v približno dveh tednih, medtem ko bolj obsežna testiranja lahko trajajo tudi od 4 – 8 tednov ali več. Po prejemu laboratorijskih rezultatov je na vrsti njihov natančen pregled s strani specialista klinične ter pisanje končnega izvida.

V kolikor je ugotovljena kromosomska ali genska nepravilnost/okvara, pacienta ponovno povabimo na posvet in svetovanje za obrazložitev rezultatov in napotitve na morebitno nadaljnjo diagnostiko oz. druge potrebne preiskave.

Genetsko testiranje je priporočljivo v naslednjih primerih:

  • družinska anamneza genetskih bolezni ali dednih stanj;
  • nepojasnjene zdravstvene težave oz. simptomi, za katere se sumi, da bi lahko bile posledica genetske okvare;
  • nosečnost z visokim tveganjem za kromosomske ali genske nepravilnosti pri plodu;
  • načrtovanje družine, kjer obstaja tveganje za prenos genetskih dednih bolezni na potomce;
  • družinska zgodovina rakavih obolenj ali drugih dednih bolezni

Genetsko testiranje je kompleksen postopek, za katerega je posvet s specialistom klinične genetike ključnega pomena. Slednji vam bo obrazložil ali je genetsko testiranje za vas potrebno/možno opraviti ali ne.

Otrok praviloma ne obravnavamo, kljub temu pa v nekaterih primerih naredimo izjemo. V kolikor se zanimate za genetsko obravnavo otroka, je najbolje, da nas pokličete na 051 429 723.

Genetsko testiranje običajno ne povzroča neposrednih tveganj ali neželenih učinkov. Vendar pa je vedno pomembno, da se posvetujete s strokovnjakom, ki vam bo podrobno pojasnil potencialna tveganja in koristi testiranja.

Ne, genetsko testiranje se lahko opravi v katerikoli starosti.

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja:

NOVO!

WESgen

Informacija danes za vaš jutri

Diagnostična genetska preiskava za odkrivanje, preprečevanje ali zdravljenje genetskih bolezni

  • Imate sorodnika s potrjeno genetsko boleznijo?
  • Se soočate z bolezenskimi znaki, za katere se ne najde vzroka?
  • Imate sorodnike, ki so zboleli za rakom ali sorodnika, ki je za rakom zbolel pred 50. letom starosti?
  • Imate v družini primere srčnih obolenj, naglušnosti, očesnih bolezni, ipd?
  • Imate sorodnika z razvojnimi motnjami oz. razvojnim zaostankom?
  • Načrtujete družino?