NOVO! Za vse pacientke ZD Ljubljana opravljamo meritev nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa na napotnico.

Druge genetske preiskave

Medicinska genetika je zagotovo eno najhitreje napredujočih področij medicine današnjega časa. V ambulanti Medgen se tega zavedamo in sami od sebe zahtevamo, da naša amublanta ostaja trdno v koraku s časom.

Vaša vprašanja so naša skrb

 Ker se nabor genetskih storitev zaradi hitrega napredka tehnologije ves čas dopolnjuje, se lahko zgodi, da na naših straneh še niste našli preiskave, ki jo iščete oziroma potrebujete. V tem primeru vas vabimo, da nam pišete ([email protected]) ali nas pokličete (051 429 723) in pridobite informacije o možnostih opravljanje te storitve v naši ambulanti.

Druge genetske preiskave

Druge genetske preiskav, ki jih lahko opravite v naši ambulanti in niso posebej opisane na naših straneh:

Klasična kariotipizacija iz krvi

Analiza kariotipa iz krvi je preiskava, pri kateri ugotavljamo morebitne nepravilnosti v številu ali strukturi kromosomov pri odraslem ali otroku. Preiskavo opravimo v več primerih, npr.: v primeru neplodnosti pri moškem ali ženski, pri odsotnosti menstruacije pri deklicah v/po puberteti, pri ponavljajočih se spontanih splavih, pri otrocih s simptomi, ki kažejo na morebitno prisotnost kromosomske nepravilnosti idr..

Konsangvinost je izraz, ki se uporablja za opis sorodniških zakonskih zvez, to je zakonskih zvez med ljudmi, ki so tesni sorodniki (npr. bratranci in sestrične). Konsangvinost se v primeru zvez med tesnimi sorodniki šteje za tvegano, saj lahko poveča verjetnost za prenos dednih bolezni oz. genetskih nepravilnosti na potomce.

Sekvenciranje celotnega eksoma je kompleksna preiskava za identifikacijo genskih različic (variant), povezanih z različnimi boleznimi. Preiskava se uporablja za odkrivanje genetskih vzrokov različnih bolezni, vključno z redkimi genskimi boleznimi in nekaterimi vrstami raka. Analiza se opravi iz vzorca krvi. Pregled se lahko opravi za eno ali več oseb (duo, trio).

Za analizo potrebujemo vzorec krvi. Opravljamo ga le kot laboratorijski test, brez genetskega posveta.

Distrofična miotonija tipa 1 (DM1), znana kot Steinertova bolezen, je dedna bolezen, ki se prenaša avtosomno dominantno. To pomeni, da za razvoj bolezni potrebujemo le eno gensko različico (en spremenjen gen), ki povzroči nastanek bolezni, genska različica pa se deduje in povzroči razvoj bolezni tudi pri naših potomcih. Analiza se opravi iz vzorca krvi.

Fragilni X sindrom je genetska motnja, vezana na kromosom X in je najpogostejši dedni vzrok za intelektualno oviranost. Slednjo lahko potrdimo z diagnosticiranjem Sindroma Fragilnega X. Pridobljena diagnoza bo omogočila tudi določitev tveganja za prenos te nepravilnosti na potomce in načrtovanje ustrezne terapije oz. podpore osebi z diagnozo Sindrom Fragilnega X.

Testiranje se opravi iz vzorca krvi. Preiskave za odkrivanje dednih bolezni so namenjen osebam, ki kažejo znake določene genetske bolezni, posameznikom, kjer se neka bolezen pojavlja v ožji družini oz. je njena prisotnost v družini že dokazana, ter v preventivne namene (odkrivanje zdravih prenašalcev pri npr. parih, ki načrtujejo družino ali drugih zdravih posameznikih).

Ta metoda omogoča zaznavanje številnih kromosomskih nepravilnosti, vključno s kromosomskimi amplifikacijami (povečanjem števila kopij določenih genov) in delecijami (izgubo genov zaradi izbrisov delčka kromosoma). Opravlja se jo v namene prenatalne (predrojstvene) in postnatalne (po-rojstvene) genetske diagnostike.

Gre za genetsko analizo iz krvi, ki preverja prisotnost genetskih markerjev, kot sta HLA-DQ2 ali HLA-DQ8, povezanih s to avtoimuno boleznijo. Večina ljudi s celiakijo ima enega od teh genetskih markerjev, vendar prisotnost le-teh sama po sebi ne pomeni, da bo oseba bolezen tudi razvila. Storitev opravljamo le samoplačniško.

Strokovnost na prvem mestu

Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.

Pred opravljanjem genetskih preiskav je pomembno, da opravite posvet s specialistom klinične genetike, saj razumevanje rezultatov in njihovih posledic zahteva strokovno znanje.

V naši ambulanti vam nudimo visoko strokoven genetski posvet, ki ga lahko opravite ali na napotnico ali samoplačniško.

Kakšen je postopek?

KORAK

Rezervacija termina

KORAK

Posvet s specialistom

KORAK

Odvzem vzorca

KORAK

Genetska analiza

KORAK

Interpretacija izvida

Pomembno!

V primeru visokega rezultata bomo poskrbeli za nadaljnjo diagnostiko preko napotnice. Naša ekipa bo v celoti podprla, če bo potrebno dodatno preveriti morebitne nepravilnosti. Vaša varnost in dobro počutje sta naša prednostna naloga.

Zakaj nam zaupati?

Smo genetiki

Ekipo ambulante Medgen sestavljajo specialisti klinične genetike in drugo, visoko usposobljeno medicinsko osebje.

Nudimo celostno obravnavo

Z močnim strokovnim sodelovanjem naših in zunanjih specialistov, lahko pacientom nudimo celosten pristop pri njihovi obravnavi.

Imamo zaupanje države

Naše znanje, izkušnje, transparentnost in verodostojnost so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo za opravljanje storitev klinične genetike.

Delujemo že več kot 20 let

Naše delo temelji na dolgoletnih izkušnjah, stalnem izobraževanju ter širokem razumevanju področja, na katerem delujemo.

Zakaj nam zaupati?

Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.

Mnenja zadovoljnih uporabnikov

Odgovori na pogosta vprašanja

Želite več informacij v zvezi z našimi genetskimi testi in preiskavami? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate ali pa se prijavite na brezplačen telefonski posvet.

Kako vem, katera preiskava je ustrezna zame?

V genetike lahko eno preiskavo uporabimo na več različnih področjih. Pravo preiskavo za vas, vam bo predlagal in predstavil specialist klinične genetike na genetskem posvetu.

Tudi genetika žal ne more vedno podati odgovora na vprašanje, zakaj je prišlo do razvoja določene bolezni pri posamezniku. Nekaj odgovor, ki jih dandanes še ne poznamo, nam bo morda lahko ponudila v prihodnosti, saj na tem področju vsak dan prihaja do novih, pomembnih odkritij.

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: