Test Adventia®

Adventia®

Test Adventia®, je specializirana genetska preiskava, ki ugotavlja ali ste zdravi prenašalec oz. prenašalka določene dedne genetske bolezni, ki bi se lahko prenesla na vaše potomce.

Vsi ljudje smo prenašalci

Vsi ljudje smo prenašalci vsaj ene genetske okvare, pa čeprav smo popolnoma zdravi. Tudi vaša družina je lahko v celoti brez znakov katerekoli genetske bolezni in tako vam niti na misel ne pride, da bi se slednja lahko razvila pri vašem otroku.

Test Adventia®, vrhunskega nemškega laboratorija Medicover Genetics Ldt., ugotavlja status prenašalstva za avtosomno recesivne in X-vezane monogenske dedne bolezni. Za slednje je značilno, da se bolezen ne razvije, v kolikor ima posameznik le eno kopijo okvarjenega gena, ki jo je podedoval po enem od staršev. Kadar pa sta oba starša zdrava prenašalca iste genetske okvare, obstaja nevarnost, da bo otrok od vsakega od njiju prejel ravno okvarjeno kopijo gena. V tem primeru je potomec prejel dve kopiji mutacije, kar bo pri njem privedlo do dejanskega razvoja bolezni.
Ugotavljanje statusa prenašalstva za dedne bolezni je torej še posebej smiselno za pare, ki načrtujejo družine. Ugotovitve testa Adventia® lahko parom med drugim odprejo tudi pot do predimplantacijske genetske diagnostike in s tem večjih možnosti do rojstva zdravega otroka.

Zakaj Adventia?

Bolezni z najvišjo pojavnostjo v evropski populaciji

Nikoli ni vseeno, katerim boleznim so genetski testi namenjeni. Ena od odlik genetskega testa Adventia® je v tem, da vsebuje širok nabor bolezni, ki imajo visoko pojavnost prav v naši, evropski populaciji.

Informacija za vse generacije

Informacije, pridobljene s testom Adventia®, lahko pokažejo potrebo po genetskem testiranju drugih članov vaše družine in njihovih potomcev. Na ta način z enim samim testom poskrbite za varnost vaše družine in družin vaših najdražjih.

Popolnoma neinvaziven test

Za analizo zadostuje zgolj vzorec bris ustne votline (bukalni bris). Vse, na kar morate biti pozorni je, da 30 minut pred odvzemom vzorca ne zaužijete nobene hrane ali sladkih pijač, ne žvečite žvečilk ali kadite. Dovoljeno je pitje vode in nesladkanega čaja.

231 genov za 229 bolezenskih stanj

Test Adventia® pregleda 231 genov, ki povzročajo 229 bolezenskih stanj. Večina teh bolezni je označenih kot težke bolezni. Med nabor bolezni spadajo tudi štiri težke bolezni z visoko pojavnostjo v evropski populaciji: cistična fibroza, Sindrom fragilnega X, spinalna mišična atrofija in Duchenne-Beckerjeva mišična distrofija.

Kdaj je dobro opraviti test Adventia®?

Načrtovanje družine

Test Adventia® je še posebej priporočljiv za pare, ki nosečnost šele načrtujejo. Na ta način izvedo kakšna je možnosti prenosa resne genetske bolezni na svoje potomce. V kolikor se ugotovi, da določeno genetsko različico nosita oba starša (torej sta oba zdrava prenašalca za isto bolezen), je par v določenih primerih upravičen do predimplantacijske genetske diagnostike (PGD), kjer lahko še pred prenosom zarodka v maternico slednjega genetsko testirajo in ugotovijo ali je plod bolezen dejansko podedoval ali ne. V primeru, da bodoča starša ne želita opraviti postopka PGD, jima je na voljo prenatalna diagnostična preiskava po amniocentezi.

Nosečnost

Prednost testa Adventia® je, da je popolnoma neinvaziven in se ga lahko opravi tudi med samo nosečnostjo. Rezultati testa bodo pokazali ali je treba opraviti nadaljnja, prenatalna diagnostična testiranja. Ker pa rezultate testa čakamo okvirno 4 tedne, nosečnicam priporočamo opravljanje neinvazivnega testa VERAgene®+ SMA, ki bo pregledal tako kromosomske nepravilnosti pri plodu, kot tudi ocenil tveganje, da se je na plod prenesla ena od 100 monogenskih dednih bolezni. Več o testu VERAgene®+ SMA si lahko preberete tukaj.

Genetska bolezen v družini

Če v vaši družini dokazano obstaja genetska bolezen ali sum nanjo, vam test Adventia® lahko poda informacijo o tem ali ste tudi vi prenašalec/ka določene genske različice, ki bi lahko privedla do razvoja določene genetske bolezni pri vas, vaših bližnjih sorodnikih in potomcih.

Informacija o lastnem zdravju

Test Adventia® vam lahko ponudi pomembne informacije o vašem zdravju in vam pomaga bolje razumeti vaše genetsko tveganje za prenašanje ali razvoj dednih genskih bolezni ter vas seznami s potencialnim tveganjem za prihodnje generacije.

Paketi Adventia®

Pri testu Adventia® lahko izbirate med tremi različnimi paketi:

Adventia® 1

GENETSKE BOLEZNI

Testiranje prenašalstva za 1 gensko bolezen

*več informacij o genskih boleznih najdete tukaj

Adventia® 20

GENETSKE BOLEZNI

Testiranje prenašalstva za 20 genskih bolezni

*seznam vseh 20 bolezni najdete tukaj

Adventia® 229

GENETSKE BOLEZNI

Testiranje prenašalstva za 229 genskih bolezni

*seznam vseh 229 bolezni najdete tukaj

Lahko opravim test Adventia na napotnico?

Test Adventia® je na voljo samo kot samoplačniški test in ga na napotnico ni možno opraviti.

Kako poteka genetska preiskava?

V ambulanti Medgen stremimo k celostni obravnavi svojih pacientov. Postopek testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in strokovne informacije o samem testu in hkrati nudi celotno podporo s strani naše ambulante pred, med in po testu:

KORAK

Rezervacija termina

KORAK

Posvet s specialistom

KORAK

Odvzem vzorca

KORAK

Genetska analiza

KORAK

Interpretacija izvida

Pomembno!

Pred odvzemom vzorca: 30 min pred odvzemom vzorca naj posameznik ne pije (z izjemo vode), ne jé, ne kadi in ne žveči žvečilke.
Test Adventia je možno opraviti le kot samoplačniško storitev.

Kratek opis izbranih bolezni

Na kratko smo opisali nekaj najbolj pogosto omenjanih in težkih monogenskih bolezni, katerih prenašalstvo lahko odkrijemo s testom Adventia.

Spinalna mišična atrofija

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene motorične nevrone in povzroči postopno izgubo mišične moči. Pojavnost te bolezni v evropski populaciji je približno 1 primer na vsakih 10.000 do 15.000 živorojenih otrok. SMA se lahko pojavi v različnih oblikah in resnostih, pri čemer je najbolj huda oblika pogosto smrtonosna v zgodnjem otroštvu.

Mišična distrofija Duchenne

Gre za živčno-mišično bolezen, pri kateri se zaradi propadanja srčnih in skeletnih vlaken pojavita šibkost mišic in izguba mišičnih vlaken. Bolezen navadno zelo hitro napreduje, značilno zadnjo pa je, da zaradi načina dedovanja prizadene predvsem moške, kjer je pojavnost bolezni 1 : 3.300 (ženske navadno razvijejo blažjo obliko te bolezni).

Cistična fibroza

Cistična fibroza je najpogostejša in dostikrat usodna genetska bolezen, ki se razvije pri otroku, ki prejme okvarjen gen od obeh staršev. Zaradi mutacije gena zboli približno 1 od 5.000 novorojenčkov letno, mutacijo pa nosi skoraj vsak 25-ti človek.

Sindrom fragilnega X

Sindrom fragilnega X kromosoma se pojavi približno pri 1 : 4000 potomcih moškega spola in 1 : 8000 potomkah ženskega spola. Za primerjavo … Pojavnost Downovega sindroma je 1:1000.
Gre za gensko mutacijo, ki povzroča mnogo nevšečnosti kot so npr.: epileptični napadi, motnje v duševnem razvoju, avtizem idr.

Alfa-talasemija (HBA1, HBA2)

Alfa-talasemija je genetska motnja, ki vpliva na proizvodnjo hemoglobina, beljakovine v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik po telesu. Mutacije v genih HBA1 in HBA2 lahko povzročijo pomanjkanje alfa-globina, kar vodi v različne oblike talasemije.

Beta-talasemija in bolezen srpastih celic (HBB):

Beta-talasemija in bolezen srpastih celic sta genetski motnji, povezani s hemoglobinom. Mutacije v genu HBB lahko povzročijo pomanjkanje beta-globina, kar vodi v različne oblike talasemije ali bolezni srpastih celic, ki vplivajo na obliko in funkcijo rdečih krvnih celic.

Mnenja zadovoljnih uporabnikov

"Izredno sem zadovoljen z genetskimi testi, ki sem jih opravil pri Medgenu. Njihova ekipa strokovnjakov mi je pomagala razumeti moj genetski profil in odkriti tveganja za dedne bolezni. S temi informacijami sem lahko prilagodil svoj način življenja in se bolj osredotočil na preventivno skrb za svoje zdravje. Hvala, Medgen!"

"Ko sem zanosila sem se, po začetnem zbiranju informacij o NIPT testih, odločila za test, ki ga ponuja Medgen, in sicer za razširjen test Panorama. Po preprostem odvzemu krvi je sledilo čakanje na rezultate, ki pa sem jih prejela prej, kot sem pričakovala. Zaradi jasne, natančne in pomirjujoče razlage dr. Brezigarjeve ter visoke zanesljivosti testa, bi Medgen priporočila vsem bodočim staršem. Tudi sama bi se brez pomisleka še enkrat odločila za njih."

"Po povišanih vrednostih na nuhalni sva se s partnerjem odločala še za preverbo z amniocintezo. Dr. Brezigar naju je že na posvetu pomirila, strokovno odgovorila prav na vse najine dileme in nama brez zadržkov obrazložila vse podrobnosti postopka. Ko sem prišla na poseg, je vse potekalo zelo umirjeno, strokovna prijaznost njene celotne ekipe pa zelo na nivoju. Toplo priporočam vsem bodočim mamicam s težavami v nosečnosti, ekipa je res strokovna in zaupanja vredna!"

"Že preden sem zanosila sem vedela, da bom poleg nuhalne svetline želela opraviti še neinvaziven genetski test na plodku: marsikaj gre namreč lahko narobe, sploh z leti, tu pa lahko sama dejansko dam preverit situacijo in imam tako mirnejšo nosečnost. Odločila sem se za najbolj razširjeno različico Panorame, ker z visoko zanesljivostjo preveri konkretne najpogostejše kromosomske nepravilnosti, vključno s sindromom DiGeorge. Preprost odvzem krvi in čez manj kot dva tedna sem bila pomirjena. Priporočam!"

Odgovori na pogosta vprašanja

Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet.

Kaj pregleduje test Adventia®?

Adventia® je unikaten test, ki ugotavlja status prenašalstva za 229 avtosomno recesivnih in X-vezanih monogenskih bolezni.

1. Avtonomno recesivne bolezni: za razvoj bolezni je potrebno, da posameznik prejme kopijo genske različice (spremenjenega gena) od vsakega starša; skupno torej dve kopiji iste genske različice. Starša samostojno ne kažeta simptomov bolezni, saj ima vsak od njiju le eno kopijo genske različice. Kljub temu pa ima par, kjer oba posameznika nosita isto gensko različico, 25% možnost, da se jima rodi otrok, pri katerem se bo bolezen izrazila.

2. X-vezane genske bolezni: te bolezni so povezane s spremembami na X kromosomu. Ker imajo moški le en X kromosom, obstaja pri njih velika verjetnost, da bodo – v kolikor je na kromosomu X gen, ki je spremenjen, razvili bolezen, povezano s to gensko spremembo. Pri ženskah, ki imajo dva X kromosoma, se bolezen izrazi takrat, ko je ista genska sprememba prisotna na obeh X kromosomih. Nosilke oz. prenašalke genske različice same običajno ne kažejo simptomov bolezni, vendar jo lahko prenesejo na svoje potomce.

Kaj pomeni, če se izkaže, da sem prenašalec določene genske bolezni?

V kolikor se izkaže, da ste prenašalec določene genske bolezni, se vas ponovno povabi na posvet k spec. klinične genetike. Tam se vam podrobno predstavi specifike ugotovljene genske mutacije, katero bolezen mutacija povzroča in specifike te genske bolezni.

V kolikor je prenašalstvo potrjeno pri paru, kjer je nosečnost že v teku in se je testiral le en od partnerjev, je pomembno, da se takoj testira tudi drugega partnerja.

Tudi kadar je prenašalstvo ugotovljeno pri paru, ki nosečnost načrtuje in se je prav tako testiral le en od partnerjev, je pomembno testirati tudi drugega partnerja. Avtosomno recesivne in X-vezane monogenske bolezni se pri potomcih lahko izrazijo, če je genska različica (sprememba) za isto bolezen ugotovljena pri obeh starših.

Ker je v nosečnosti bistveno, da so nepravilnosti pri plodu ugotovljene kar se da zgodaj, nosečnicam priporočamo test NIPT VERAgene®+ SMA, ki združuje dva neinvazivna predrojstvena testa – test kromosomskih nepravilnosti pri plodu (kot VERACITY®) in test prenašalstva obeh biloških staršev za 100 monogenskih dednih bolezni (kot Adventia®), pri enemu od staršev pa opravimo tudi dodatno testiranje prenašalstva za SMA (spinalna mišična atrofija).

Več o testu VERAgene®+ SMA si lahko preberete tukaj. (link)

Kdaj prejmem rezultate testiranja?

Rezultati testa Adventia®so na voljo 3-4 tedne po odvzemu vzorca.

Je test Adventia® možno opraviti na napotnico?

Ne, test Adventia® je samoplačniški test.

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: