Kako poteka neinvazivno prenatalno testiranje?

Veliko ljudi se na NIPT test še vedno prijavi v strahu, da bi šlo kaj narobe. Najbolj jih skrbi, kaj se zgodi, če je test pozitiven. Na koga se lahko v primeru najhujšega obrnejo?

Na to in še mnoga druga vprašanja odgovarjam v tem članku. Če je še kaj kar sem spregledala, pa vas vabim, da nas kontaktirate.

Kako poteka izvedba NIPT testa?

Najprej se naročite na neobvezujoč, informativni telefonski posvet s prim. dr. Anamariji Brezigar tukaj >>.

Na njem se boste pogovorili o vaših pričakovanjih, željah in strahovih, nakar vam bo dr. Brezigarjeva predlagala najprimernejši NIPT test.

Če veste kaj o osebnih in družinskih boleznih, imate že narejene kakšne ultrazvočne preiskave ali klasične presejalne preiskave, bi bilo super, da se s tem pripravite na pogovor.

Sledil bo obisk naše ambulante ali partnerske ambulante, kjer vam bodo odvzeli vzorec venske krvi.

Tega bomo potem poslali v partnersko podjetje Natera v Kaliforniji – Amerika.

Če še ne veste …

Natera je eno od vodilnih ameriških podjetij na področju novih genetskih tehnologij z lastnimi bioinformatskimi rešitvami in NAJSODONEJŠO molekularno genetsko tehnologijo.

Za razliko od drugih ponudnikov genetskih storitev, vas bomo o izvidu testa obvestili v roku 10 do 14 dni in se z vami tudi pogovorili, da vam obrazložimo izvid in vam v, primeru potrebne nadaljnje obravnave, tudi svetujemo.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže nizko tveganje?

Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu zelo malo verjetne. To pomeni, da dodatna invazivna genetska diagnostika, kot je npr. horionska biopsija ali amniocenteza, ni potrebna.

Izbrani ginekolog, ki bo vodil nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in bo, v primeru, da posumi na nepravilnosti organov ali rasti ploda, priporočil dodatne genetske preiskave.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?

Če rezultat pokaže visoko tveganje, to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%).

Zato nosečnico povabimo na OSEBNO genetsko svetovanje in ji ponudimo, oziroma izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila.

Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče!

Kaj je lažno pozitiven rezultat?

Lažno pozitiven je rezultat pri katerem genetska analiza zazna visoko tveganje, da ima plod kromosomsko napako, potrditvena diagnostična preiskava (npr. amniocenteza) pa tak rezultat ovrže.

To je pomembno zato, ker imajo nekateri NIPT testi na trgu precej visoko možnost lažno pozitivnega rezultata!

Z drugimi besedami …

NIPT test vam pokaže, da je možno, da bo vaš otrok imel Downow sindrom. Vi greste na amniocentezo, ki je invaziven poseg, samo zato, da ugotovite, da je vse v redu.

Zato smo ponosni, da je lažno pozitiven rezultat našega neinvazivnega prenatalnega testa Panorama ZELO redek in znaša le 0,35%.

Ali lahko dobim lažno negativen rezultat?

Da, lahko …

Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu, so najpogosteje (ne pa tudi izključno) kromosomski mozaicizem ploda, kromosomski mozaicizem omejen na posteljico, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem.

Pri slednjem smo v Medgenu zelo pazljivi!

Poleg tega ima naš NIPT test Panorama zelo nizko možnost lažno pozitivnega rezultata v primerjavi z drugimi testi in znaša le 0,67%.

Več o neinvazivnem prenatalnem testu Panorama si lahko preberete tukaj >>.