OBVESTILO

Spoštovane paciente in pacientke obveščamo, da bo ambulanta Medgen v času prvomajskih praznikov

 zaprta od 29. 4. 2024 do 3. 5. 2024. 

Za nujne primere se v tem času, prosim, obrnite na Klinični inštitut za genomsko medicino UKC Ljubljana (tel: 01/ 522 61 71).



Kako poteka neinvazivno prenatalno testiranje?

Veliko ljudi se na NIPT test še vedno prijavi v strahu, da bi šlo kaj narobe. Najbolj jih skrbi, kaj se zgodi, če je test pozitiven. Na koga se lahko v primeru najhujšega obrnejo?

Na to in še mnoga druga vprašanja odgovarjamo v tem članku. Če je še kaj kar smo spregledali, vas vabimo, da nas kontaktirate.

Kako poteka izvedba NIPT testa?

Pred testom se lahko naročite na neobvezujoč, brezplačen telefonski posvet z Medgen svetovalcem tukaj >>.

Na njem se boste pogovorili o vaših pričakovanjih, željah in strahovih, ter pridobili vse potrebne informacije o željenem testu.

Če veste kaj o osebnih in družinskih boleznih, imate že narejene kakšne ultrazvočne preiskave ali klasične presejalne preiskave, bi bilo super, da se s tem pripravite na pogovor.

Sledil bo obisk naše ambulante ali partnerske ambulante, kjer vam bodo odvzeli vzorec venske krvi.

Ta bo potem poslan v laboratorij podjetja Natera v Kaliforniji – Amerika.

Če še ne veste …

Natera je eno od vodilnih ameriških podjetij na področju novih genetskih tehnologij z lastnimi bioinformatskimi rešitvami in NAJSODOBNEJŠO molekularno genetsko tehnologijo.

Za razliko od drugih ponudnikov genetskih storitev, vas bomo o izvidu testa obvestili po telefonu v roku 10 do 14 dni (za pridobitev rezultatov testov Horizon ali Vistara je rok lahko nekoliko daljši), se z vami pogovorili in vam obrazložili izvid. V primeru, da so potrebne nadaljnje obravnave, vas bomo povabili na dodatno svetovanje.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže nizko tveganje?

Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu zelo malo verjetne. To pomeni, da dodatna, invazivna genetska diagnostika (horionska biopsija ali amniocenteza), ni potrebna.

Izbrani ginekolog, ki vodi vašo nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in bo, v primeru, da posumi na nepravilnosti organov ali rasti ploda, priporočil dodatne genetske preiskave.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?

Če rezultat pokaže visoko tveganje, to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%).

Takrat nosečnico povabimo na osebno genetsko svetovanje in ji ponudimo oziroma izvedemo invazivno diagnostiko, ki bo rezultat NIPT testa neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila.

Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnostjo ni mogoče!

Kaj je lažno pozitiven rezultat?

Lažno pozitiven je rezultat pri katerem genetska analiza zazna visoko tveganje, da ima plod kromosomsko napako, potrditvena diagnostična preiskava (npr. amniocenteza) pa tak rezultat ovrže.

To je pomembno zato, ker imajo nekateri NIPT testi na trgu precej visoko možnost lažno pozitivnega rezultata!

Z drugimi besedami …

Vaš NIPT test pokaže, da je visoka možnost, da bo imel vaš otrok Downow sindrom. Vi greste na amniocentezo, ki je invaziven poseg, samo zato, da ugotovite, da je vse v redu.

Zato smo ponosni, da je lažno pozitiven rezultat našega neinvazivnega prenatalnega testa Panorama ZELO redek in znaša le 0,35%.

Ali lahko dobim lažno negativen rezultat?

Da, lahko …

Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu, so najpogosteje (ne pa tudi izključno) kromosomski mozaicizem ploda, kromosomski mozaicizem omejen na posteljico, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem.

Pri slednjem smo v Medgenu zelo pazljivi!

Poleg tega ima naš NIPT test Panorama zelo nizko možnost lažno pozitivnega rezultata v primerjavi z drugimi testi in znaša le 0,67%.

Več o neinvazivnem prenatalnem testu Panorama si lahko preberete tukaj >>.