Dedne bolezni
Dedne bolezni so kompleksen in pomemben del genetskega dedovanja. Njihovo razumevanje je ključno za ohranjanje zdravja naših družin. Naša storitev je zasnovana z namenom, da vam pomaga razumeti osnove dedovanja genetskih bolezni ter vam ponudi in obrazloži možnosti genetskega testiranja na tem področju.
Genetska testiranja na področju dednih bolezni
Dedne bolezni so posledica sprememb v genih (t.i. različice), ki se prenašajo iz generacije v generacijo. Razumevanje dednega mehanizma je ključno za ugotavljanje tveganj in ustrezno skrb za vaše zdravje in zdravje vaše družine. Dedne bolezni velikokrat prenašajo t.i. zdravi prenašalci, pri katerih se bolezen sama ne izrazi, lahko pa se izrazi pri potomstvu. Genetsko testiranje na tem področju je torej namenjeno odkrivanju zdravih prenašalcev in identificiranje že razvitih ali podedovanih genetskih bolezni v družini.
Kaj lahko testiramo?
V ambulanti Medgen lahko opravite štiri različna testiranja s področja dednih genskih bolezni:
Testiranje na potrjeno genetsko bolezen v družini
V kolikor je v vaši ožji družini že dokazana in identificirana genetska bolezen, bomo opravili testiranje t.i. znane družinske različice, s katerim bomo ali potrdili ali ovrgli prisotnost te genske različice (spremembe) pri vas.
Adventia®: odkrivanje zdravih prenašalcev
Test Adventia® je namenjen odkrivanju zdravih prenašalcev dednih bolezni. Odkrije lahko 229 najpogostejših avtosomno recesivnih in X-vezanih dednih bolezni, ki so praviloma težke (spinalno mišična atrofija, cistična fibroza, Duchenne in Beckerjevo mišično distrofijo, Sindrom fragilnega X idr.). Priporočljiv je predvsem za pare, ki načrtujejo družino, saj lahko ugotovitve tega testa pomembno vplivajo na načrtovanje nosečnosti. Več o testu Adventia® si lahko preberete tukaj.
Sum na dedno genetsko bolezen
Včasih se vzroka bolezni ne da odkriti s klasičnimi preiskavami. V tem primeru je priporočljivo opraviti genetsko svetovanje pri specialistu klinične genetike, ki bo ugotovil ali je bolezen lahko genetskega izvora in ali se lahko deduje.
VERAgene®+SMA: prenos dednih bolezni na plod
VERAgene®+ SMA združuje dva neinvazivna predrojstvena testa – test kromosomskih nepravilnosti pri plodu – VERACITY® in test za 100 avtosomno recesivnih in X-vezanih dednih bolezni. Analizira DNK bioloških staršev in oceni tveganje, ali se je na plod prenesla določena dedna genska bolezen. Dodatno pri enem od staršev opravimo še testiranje za ugotavljanje statusa prenašalca za spinalno mišično atrofijo (SMA). Več o testu VERAgene®+ SMA si lahko preberete tukaj.
Za koga je priporočljivo?
Načrtovanje družine in nosečnost:
- pari, ki načrtujejo družino (test Adventia®)
- pari, kjer je v družini enega od partnerjev potrjena genetska bolezen ali sum nanjo
- nosečnice (pari), ki predhodno niso opravile testiranja za ugotavljanje statusa prenašalstva za dedne bolezni (test VERAgene®+SMA)
Posamezniki:
- posamezniki, ki imajo v ožji družini že potrjeno gensko bolezen
- posamezniki z boleznijo neznanega vzroka, za katero obstaja sum, da bi lahko bila genetsko pogojena in dedna
- posamezniki, ki želijo več informacij o svojem zdravju in statusu morebitnega zdravega prenašalca dednih bolezni (test Adventia®)
Kakšen je postopek?
V ambulanti Medgen stremimo k celostni obravnavi svojih pacientov. Postopek testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in strokovne informacije o samem testu in hkrati nudi celotno podporo s strani naše ambulante pred, med in po testu:
Rezervacija termina
Posvet s specialistom
Odvzem vzorca
Genetska analiza
Interpretacija izvida
Pomembno!
V kolikor je v vaši družini že prisotna in z genetskim testom dokazana genetska bolezen, ki jo moramo potrditi ali ovreči tudi pri vas, je zelo pomembno, da nam posredujete podatke o ugotovitvah genetskega testiranja pri vašem sorodniku.
Pri zdravih parih oziroma zdravih posameznikih, pri katerih v družini ni dokazanih genetskih bolezni ali suma nanje, se storitev opravi samoplačniško.
Zakaj nam zaupati?
Ekipo ambulante Medgen sestavljajo specialisti klinične genetike in drugo, visoko usposobljeno medicinsko osebje.
Z močnim strokovnim sodelovanjem naših in zunanjih specialistov, lahko pacientom nudimo celosten pristop pri njihovi obravnavi.
Naše znanje, izkušnje, transparentnost in verodostojnost so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo za opravljanje storitev klinične genetike.
Naše delo temelji na dolgoletnih izkušnjah, stalnem izobraževanju ter širokem razumevanju področja, na katerem delujemo.
Zakaj nam zaupati?
Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.
Mnenja zadovoljnih uporabnikov
Odgovori na pogosta vprašanja
Želite več informacij v zvezi s testiranjem na področju dednih bolezni? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate ali pa se prijavite na brezplačen telefonski posvet.
Se pri paru, ki načrtuje družino, testira oba ali je dovolj testirati samo enega partnerja?
V kolikor v družini niso prisotne bolezni, ki bi lahko bile genetskega izvora, na začetku navadno testiramo le enega od partnerjev. V kolikor se ugotovi, da je prenašalec določene genske različice, je potrebno še testiranje partnerja.
Je testiranje za prenašalstvo dednih bolezni možno opraviti četudi je nosečnost že v teku?
Da. V tem primeru zaradi samega prihranka časa paru priporočamo opravljanje testa VERAgene®+ SMA, pri katerem se takoj opravi genetska analiza za ugotavljanje statusa prenašalstva obeh bioloških staršev, skupaj z ugotavljanjem višine tveganja za kromosomske nepravilnosti pri plodu.
Rezervirajte svoj termin
V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: