3 neresnice o NIPT testih

Genetske storitve napredujejo z izjemno hitrostjo, kar med ljudmi ustvarja strah pred nepoznanim. Zato bom s tem člankom poskušala demistificirati 3 glavne mite na področju NIPT testov in vam predstaviti stvari na čim bolj jasen način.

Nuhalna svetlina je zadosten test napovedi kromosomskih napak

Nuhalna svetlina je odboj svetlobe od tekočine, ki se nahaja na vratu ploda med hrbtenico in kožo. Izmerimo jo z ultrazvokom in po njeni jakosti sklepamo o kromosomskih okvarah ploda.

V primeru povečanega deleža tekočine je meritev nuhalne svetline višja. Posledica tega je slabši razvoj limfatičnega sistema in s tem večja incidenco oz. pojavnost Downovega sindroma ter nekaterih drugih kromosomskih, strukturnih ali srčnih napak pri plodu.

Nuhalna svetlina je temeljni presejalni test, ki pa diagnosticira le 80 % kromosomsko okvarjenih plodov.

Kljub genetskim okvaram, nekateri plodi nimajo povečane nuhalne svetline. Zato se za ugotavljanje nepravilnosti v zgodnji nosečnosti ob testu nuhalne svetline priporoča še izvedba NIPT testa Panorama.

NIPT test Panorama namreč z več kot 99% diagnostično točnostjo pokaže najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu.

Vsi NIPT testi so enaki, razlika je le v ceni

NIPT testi se med seboj zelo razlikujejo, za skupno kratico NIPT pa se skriva ena ključnih razlik, ki vpliva na to kateri NIPT test boste izbrali.

Presejalni genetski NIPT test je okrajšava za Ne Invazivno Predrojstveno Testiranje.

NIPT torej ni ime testa ampak način testiranja!

Vsem NIPT testom je skupno to, da so ne invazivni, kar pomeni da ne predstavljajo tveganja za mamo in plod.

Opravimo jih lahko pred rojstvom otroka, za izvedbo testa pa potrebujemo le vzorec materine krvi.

Vsak ponudnik NIPT testa, svoj test poimenuje s svojim imenom.

Naprimer … V ambulanti Medgen vam ponujamo presejalni NIPT test, ki ga imenujemo PANORAMA.

Naš test deluje po principu določevanja SNP-jev, oziroma polimorfizmov posameznega nukleotida v dednem zapisu.

Dedni zapis posameznikov (DNK) se med seboj razlikuje v le 1%.

To razliko med posamezniki imenujemo polimorfna nukleotidna zaporedja in to razliko je SNP tehnologija zmožna zaznavati.

Z drugimi besedami …

Tehnologija SNP-jev je zmožna zaznave razlik med posamezniki in med posameznimi bolezenskimi genetskimi stanji.

Analiza DNK iz različnih osebkov bo torej pokazala signal, ki potrjuje prisotnost oziroma odsotnost določenega SNP-ja, ki je povezan z genetsko spremembo.

In to je edina takšna tehnologija na trgu

Namreč …

Konkurenčni testi v Sloveniji delujejo po principu štetja delcev kromosomov in primerjave razmerij kromosomov s pričakovanimi rezultati v primeru normalnega genetskega stanja.

Zato so rezultati takšnih testov manj točni.

PANORAMA je EDINI TEST na slovenskem trgu, ki v vzorcu materine krvi, specifično in z veliko natančnostjo, loči materino in plodovo zunajcelično DNK (tehnologija SNP).

Razlikovanje med materino in plodovo DNK je ključno, da rezultati PANORAMA testa vsebujejo najmanjše število določenih lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov.

V primerjavi z drugimi NIPT testi, ki so vam na voljo, so lažno pozitivni in lažno negativni rezultati testa PANORAMA tudi do 6 x NIŽJI.

Kar pomeni da so rezultati toliko bolj natančni, zanesljivi in zaupanja vredni.

Zato tudi imenujemo PANORAMA test, NIPT nove generacije!

Testi so izvedeni v nezanesljivih laboratorijih

To je dostikrat res, dostikrat pa tudi ne …

Za naše teste to zagotovo ne drži!

Določanje SNP-jev je znanstveno izjemno zahteven proces, za katerega potrebujemo večmilijonske investicije. 

Takšnih finančnih vložkov in infrastrukture si izvajalci NIPT testov enostavno ne moremo privoščiti, zato smo se v ambulanti Medgen odločili, da bomo sodelovali s podjetjem Natera, katerega generalni zastopnik smo za Slovenijo.

Torej …

Ker NIPT testov ne moremo izvajati sami, jih za nas izvaja najboljši laboratorij na svetu!

Takšna praksa pa med vsevečimi ponudniki genetskih storitev dostikrat ne velja!

Zato morate biti močno previdni, komu zaupate izvajanje NIPT testa in vedno vprašati, kje bo vaš test opravljen!

Več o podjetju Natera

Podjetje Natera izvaja klinično genetsko testiranje s sedežem v San Carlosu v Kaliforniji. Je vodilno podjetje na svetu na področju testiranja zunajcelične DNK (cfDNA).

Misija podjetja je spremeniti obvladovanje bolezni po vsem svetu s preprostim odvzemom krvi. 

Naterini laboratoriji imajo CAP akreditacijo*, ISO 13485 certifikat** in CLIA certifikat***.

*CAP = »College of American Pathologists« 

CAP akreditira laboratorije, ki izvajajo preizkuse na vzorcih ljudi z uporabo metodologij in klinične uporabe v okviru strokovnega programa.

Akreditacija je uradno priznanje ali potrditev usposobljenosti organov za ugotavljanje skladnosti na točno določenih (strokovnih) področjih s strani akreditiranega organa (povzeto po: Slovenska Akreditacija)

**Certificirano po ISO 13485 pomeni, da je organizacija uvedla sistem vodenja kakovosti ISO 13485 in uspešno izpolnila vse zahteve iz ISO 13485. ISO 13485 ocenjuje, da je sistem vodenja kakovosti ustrezen in učinkovit, hkrati pa poudarja varnost in učinkovitost medicinskih pripomočkov. Certifikacija je pisno zagotovilo o skladnosti proizvoda, procesa ali storitve z določenimi zahtevami, ki ga izdaja tretja oseba.

***CLIA je kratica za dopolnitve sprememb kliničnega laboratorija iz leta 1988. Ta zakon zahteva, da vsako ustanovo, ki opravlja preiskave človeških osebkov (npr.: tkiva, kri, urin itd.) za diagnostiko ali zdravljenje, potrdi sekretar Ministrstva za zdravje in socialne zadeve.

Več o podjetju Natera, ki ga zastopamo v ambulanti Medgen najdete na internetni strani podjetja: https://www.natera.com/