Cenjene stranke obveščamo, da bo ambulanta, med 9. in 22. avgustom, zaradi dopusta zaprta.

Panorama ™

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) vodilnega ponudnika genetskih storitev na svetu – Natera

Panorama je najzanesljivejši način neinvazivnega pregleda otrokovega genetskega stanja iz vzorca mamine krvi.

Je edini NIPT, ki v vzorcu materine krvi razlikuje med materino in plodovo zunajcelično DNK!

Razlikovanje med materino in plodovo DNK je ključno, da rezultati testa vsebujejo nizko število lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov. V primerjavi z drugimi NIPT testi je število lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov pri testu PANORAMA tudi do 6 x nižje!

Glavna prednost testa

Tehnologija SNP

Dokazano najvišja točnost in natančnost

Panorama deluje po principu določevanja SNP-jev ali polimorfizmov posameznega nukleotida v dednem zapisu.

DNK ali dedni zapis posameznikov se med seboj razlikuje v 1%. To razliko med posamezniki imenujemo polimorfna nukleotidna zaporedja. Tehnologija SNP je zmožna zaznave razlik med posamezniki in med posameznimi bolezenskimi genetskimi stanji.  

Konkurenčni testi v Sloveniji delujejo po principu štetja delcev kromosomov in primerjave razmerij s pričakovanimi rezultati v primeru normalnega genetskega stanja.

 Zato so rezultati takšnih testov manj točni.

"Toplo priporočam vsem bodočim mamicam!"

“Tako kot v prvi nosečnosti, sem tudi v drugi v vsakem primeru želela opraviti tudi NIPT test. V prvi nosečnosti sem izbrala NIFTY test, vendar sem bila malce razočarana nad razlago rezultatov, ki je praktično ni bilo. V drugi nosečnosti pa sem se odločila za Medgen, izbrala sem Panorama Razširjeni test. Na njihovi pregledni spletni strani sem si prebrala ogromno informacij, poleg tega sem prebrala razne forume in zares so vsi priporočali Medgen zaradi strokovnosti in dostopnosti.
 
V roku 10 dni me je poklicala dr. Brezigar in mi na razumljiv način razložila rezultate testiranja. Izvedela sem spol in bila pomirjena, saj je z mojo punčko vse kot mora biti! Toplo priporočam vsem bodočim mamicam! Res so strokovni, dostopni in prijazni!”

Kaj odkrivamo z NIPT Panorama?

Panorama pri plodu v nosečnosti preseja za sledeče najpogostejše kromosomske nepravilnosti:

  • Trisomijo 21 (Downov sindrom)
  • Trisomijo 13 (sindrom Patau)
  • Trisomijo 18 (Edwardsov sindrom)
  • Trisomije spolnih kromosomov (kot je Klinefelterjev sindrom)
  • Monosomijo X (Turnerjev sindrom)
  • Triploidijo (DNK zgodaj umrlega dvojčka)
  • Genetski spol ploda

Poleg naštetih pa lahko diagnosticira tudi tveganje za 5 pogostejših mikrodelecijskih sindromov:

  • Sindrom DiGeorge
  • Prader-Willi sindrom
  • Angelmanov sindrom
  • Mikrodelecija 1p36
  • Sindrom Cri-du-chat

Druge prednosti testa

Zakaj še izbrati NIPT Panorama?

Najvišja senzibilnost za Downov sindrom

Panorama zaznava Downov sindrom z več kot 99% diagnostično točnostjo.

Zigotnost in spol dvojčkov

Panorama je edini NIPT test, ki lahko oceni zigotnost dvojčkov (določitev ali sta dvojčka enojajčna ali dvojajčna), spol obeh dvojčkov in pri nosečnosti dvojčkov tudi koncentracijo posamezne plodove DNK.

Unikaten pregled anomalij

Panorama zazna genetska stanja, ki jih drugi testi ne morejo, vključno z molarno nosečnostjo, triploidijo in pojavom izginjajočega dvojčka.

Najvišja zaznava DiGeorgeovega sindrom

Panorama ima največjo občutljivost za detekcijo mikrodelecijskega sindroma DiGeorge, ki se pojavlja pogosto in tako kot Downov sindrom ni povezan s starostjo matere.

Za enoplodno in dvoplodno nosečnost

Panorama je primerna za enoplodno in dvoplodno nosečnost.

Za neučakane sorodnike

Fantek ali punčka?

Med komercialno razpoložljivimi NIPT testi ima edino Panorama 100% natančnost določanja otroškega spola.

Zaradi tehnologije določevanja SNP-jev (polimorfizmov posameznega nukleotida) s testom PANORAMA ne poročamo o napačnem rezultatu spola plodu. 

Več o unikatnih prednostih ...

Za brezskrbno nosečnost

Si predstavljamo, da je vse te strokovne izraze dokaj težko razumeti, zato vam bomo unikatne prednosti testa Panorama predstavili še enkrat, a tokrat na bolj enostaven in opisen način. 

Fetalna frakcija in tehnologija SNP

Fetalna frakcija je DNK, ki se izloča iz placente – otrokove posteljice. Ta DNK se zbira v materini krvi.

Panorama je edini NIPT test, ki loči med DNK matere in otroka, kar pomeni, da je veliko bolj natančen od drugih testov.

Zigotnost dvojčkov

Enojajčnost ali dvojajčnost dvojčkov ni sama po sebi nič posebnega. 

Izziv omenjene situacije je, da lahko pri enojajčnih dvojčkih pride do prepleta žilja, kar je seveda potrebno budno spremljati.

Panorama pa je edini NIPT, ki zigotnost dvojčkov sploh lahko določi.

Triploidija

Triploidija je redka kromosomska napaka, pri kateri se plod rodi z dodatnim naborom kromosomov v svojih celicah, kar največkrat privede do ugasnitve – “smrti”.

Panorama je edini test, ki zazna triploidijo, kar pomeni, da se starši lahko čustveno pripravijo na prihajajočo situacijo.

Zdaj kar 4-je različni testi Panorama

Za vse potrebe in želje

Izbira NIPT testa ni vezana le na želje, ampak tudi na posameznikovo genetsko preteklost in še marsikaj … Zato vam v ambulanti Medgen ponujamo NIPT test Panorama v štirih različnih verzijah.

Vas pa vabimo, da si pred izbiro in primerjavo z drugimi ponudniki tovrstnih storitev, PREBERITE sledeči članek.

Vse kar morate vedeti o NIPT testih >>

V ambulanti namreč opažamo, da se ljudje o tovrstnih testih odločajo s premalo strokovne podlage. Naprimer … Večina misli, da za več bolezenskih stanj kot test preseja, boljši je. To enostavno ni res, oziroma je odvisno od mnogo dejavnikov. Zato smo na zgornji povezavi napisali članek, ki vam bo povedal kako izbrati najboljši test za svoje potrebe.

Osnovni

  • Trisomija 21 (Downov sindrom)
  • Trisomija 13 (sindrom Patau)
  • Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
  • Triploidija
  • Genetski spol ploda

Cena: 350 €

Standard

  • Trisomija 21 (Downov sindrom)
  • Trisomija 13 (sindrom Patau)
  • Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
  • Triploidija
  • Genetski spol ploda
  • Trisomije spolnih kromosomov
  • Monosomijo X

Cena: 390 €

Plus

  • Trisomija 21 (Downov sindrom)
  • Trisomija 13 (sindrom Patau)
  • Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
  • Triploidija
  • Genetski spol ploda
  • Trisomije spolnih kromosomov
  • Monosomijo X
  • Mikrodelecija 22q11.2 (DiGeorge sindrom)

Cena: 450 €

Razširjeni

  • Trisomija 21 (Downov sindrom)
  • Trisomija 13 (sindrom Patau)
  • Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
  • Triploidija
  • Genetski spol ploda
  • Trisomije spolnih kromosomov
  • Monosomijo X
  • Mikrodelecija 22q11.2 (DiGeorge sindrom)
  • Prader-Willi sindrom
  • Angelmanov sindrom
  • Mikrodelecija 1p36
  • Sindrom Cri-duchat

Cena: 590 €

Komu je posamezen NIPT Panorama namenjen?

Panorama Osnovni ima najožjo izbiro trisomij in je primeren za:
 
  • Enoplodne nosečnosti
  • Eno in dvojajčne dvojčke
  • Nosečnosti s podarjeno celico.
 
Panorama Standard je primeren za:
 
  • Enoplodne nosečnosti
  • Enojajčne dvojčke
Panorama Plus je primeren za:
 
  • Enoplodne nosečnosti
  • Enojajčne dvojčke
 
Panorama Razširjeni je primeren za:
 
  • Enoplodne nosečnosti

Panorama test pri dvojčkih in nosečnostih s podarjeno celico

Pri enojajčnih dvojčkih določi:
 
  • Zigotnost
  • Trisomije 21, 18, 13,
  • Spol dvojčkov+
  • Trisomije spolnih kromosomov
  • Mikrodelecija 22q diGeorge
 Pri dvojajčnih dvojčkih določi:
 
  • Zigotnost
  • Trisomije 21, 18, 13,
  • Spol vsakega od dvojčkov

Panorama test pri dvoplodnih nosečnostih s podarjeno celico ni možen!

Medgen - Medicinska genetika

Zakaj nam zaupati?

Naša ambulanta je edina zasebna ambulanta za prenatalno in postnatalno diagnostiko medicinske genetike v Sloveniji, ki je del javne zdravstvene mreže.

Z genetiko se ukvarjamo že vse od leta 2003 in smo poleg UKC Ljubljana in UKC Maribor, končna postaja za razreševanje zapletov, ki se vam lahko pripetijo, ko se odločite za NIPT test pri komercialnih ponudnikih tovrstnih storitev. 

01.
Genetiki

Ekipo ambulante Medgen ter partnerskih institucij sestavlja visoko izobraženo medicinsko osebje.

02.
Koncesija

Naše znanje in izkušnje na področju genetike so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo.

03.
Celosten pristop

Smo edina zasebna ambulanta za medicinsko genetiko v Sloveniji, ki lahko svoje stranke v celoti obravnavamo na enem mestu.

Naši partnerji

Umetna inteligenca

Test Panorama je zdaj podprt tudi z umetno-inteligenčnim algoritmom za prepoznavanje anomalij!

Panorama AI je patentiran umetno-inteligenčni sistem, ki svojo unikatno natančnost gradi na podatkih že več kot 2.000.000+ opravljenih testov.

Takšna obdelava podatkov omogoča Panorami prepoznavanje rezultatov tudi v najkompleksnejših primerih, ko bi bili drugi testi lažno pozitivni ali lažno negativni.

Pogosta vprašanja

Vas še kaj zanima v zvezi z našimi NIPT testi? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, pa vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet >>.

Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru informativnega genetskega posveta. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni in na podlagi rezultatov UZ preiskave ali klasičnih presejalnih preiskav, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu, vam v tej nosečnosti klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstnih NIPT preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Če se odločite za katerega od NIPT testov Panorama, podpišete soglasje, nato pa sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.

Ne, te medicinske vzorce pošiljamo v analizo v partnersko družbo Natera inc. v San Diegu v Kaliforniji. Natera je ena od vodilnih družb na področju novih genomskih tehnologij z lastnimi bioinformatskimi rešitvami in najsodobnejšo molekularno genetsko tehnologijo.

Rezultati preiskave so na voljo med 8. in 14. dnevom po odvzemu krvi.

Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu zelo malo verjetne, dodatna invazivna genetska diagnostika horionska biopsija oziroma amniocenteza pa ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo posumil na nepravilnosti organov ali rasti ploda, priporočil dodatne genetske preiskave, kot je diagnostična amniocenteza z genomsko kariotipizacijo.

Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve  odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče.

Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže. Lažno pozitivni rezultat testa Panorama je redek (0,35%)

Da, lahko, je pa zelo redek, saj se zgodi le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.

Seveda! Vse nadaljnje preiskave lahko opravite pri nas, saj smo edina zasebna genetska ambulanta v Sloveniji, ki nudi vse na enem mestu.

Trenutno delujeta 2 zdravnika specialista klinične genetike, zdravnica specialistka klinične genetike in pediatrije in specialist ginekolog.

Ginekolog je specialist, ki obravnava  ženske bolezni, nosečnost, plod in porodništvo. Klinični genetik je specialist, ki ugotavlja genetske in dedne bolezni odraslih, otrok po rojstvu in. ploda v nosečnosti.

Invazivne preiskave opravlja za to usposobljeni ginekolog, NIPT pa genetik.

Kaj pravijo naše stranke?

Mnenja in vtisi

5/5
Ko sem zanosila sem se, po začetnem zbiranju informacij o NIPT testih, odločila za test, ki ga ponuja Medgen, in sicer za razširjen test Panorama. Po preprostem odvzemu krvi je sledilo čakanje na rezultate, ki pa sem jih prejela prej, kot sem pričakovala. Zaradi jasne, natančne in pomirjujoče razlage dr. Brezigarjeve ter visoke zanesljivosti testa, bi Medgen priporočila vsem bodočim staršem. Tudi sama bi se brez pomisleka še enkrat odločila za njih.
Sandra Pirnat
5/5
Po povišanih vrednostih na nuhalni sva se s partnerjem odločala še za preverbo z amniocintezo. Dr. Brezigar naju je že na posvetu pomirila, strokovno odgovorila prav na vse najine dileme in nama brez zadržkov obrazložila vse podrobnosti postopka. Ko sem prišla na poseg, je vse potekalo zelo umirjeno, strokovna prijaznost njene celotne ekipe pa zelo na nivoju. Toplo priporočam vsem bodočim mamicam s težavami v nosečnosti, ekipa je res strokovna in zaupanja vredna!
Teja Zupančič
5/5
Že preden sem zanosila sem vedela, da bom poleg nuhalne svetline želela opraviti še neinvaziven genetski test na plodku: marsikaj gre namreč lahko narobe, sploh z leti, tu pa lahko sama dejansko dam preverit situacijo in imam tako mirnejšo nosečnost. Odločila sem se za najbolj razširjeno različico Panorame, ker z visoko zanesljivostjo preveri konkretne najpogostejše kromosomske nepravilnosti, vključno s sindromom DiGeorge. Preprost odvzem krvi in čez manj kot dva tedna sem bila pomirjena. Priporočam!
Nina K.

Najbolj brani članki

Svet genetike je v strokovni literaturi dokaj težko razumljiv, zato vam ga želimo približati na poljuden, bralcu prijazen način.

Vse kar morate vedeti o NIPT presejalnih testih

Če ste noseči, nosečnost načrtujete ali pa se le spogledujete z idejo stvarjenja življenja, se verjetno sprašujete, kako lahko  preverite, ali je, oziroma, ali bo z vašim plodom vse v…

3 neresnice o NIPT testih

Genetske storitve napredujejo z izjemno hitrostjo, kar med ljudmi ustvarja strah pred nepoznanim. Zato bom s tem člankom poskušala demistificirati 3 glavne mite na področju NIPT testov in vam …

Kako poteka neinvazivno prenatalno testiranje?

Veliko ljudi se na NIPT test še vedno prijavi v strahu, da bi šlo kaj narobe. Najbolj jih skrbi, kaj se zgodi, če bo test pozitiven. Na koga se takrat lahko obrnejo in …