Genetika je znanstvena veja, ki se ukvarja s preučevanjem dednih lastnosti in genskega materiala organizmov. V klinični genetiki znanstveniki in zdravniki preučujejo in diagnosticirajo genetske bolezni pri ljudeh. V tem članku vam predstavljamo nekaj najpogostejših genetskih izrazov, da bi vam pomagali bolje razumeti to področje.
Gen: osnovna enota dedovanja, ki vsebuje informacije za razvoj določene lastnosti ali funkcije organizma.
Genska okvara: sprememba v zaporedju nukleotidov (gradnikov DNK) v genu. Ta sprememba lahko vpliva na normalno delovanje gena in povzroči različne genske bolezni. Okvara se lahko podeduje od staršev ali nastane na novo (“de novo”).
DNK: kratica za deoksiribonukleinsko kislino, ki je glavni nosilec dednih informacij v vseh živih organizmih. DNK je sestavljena iz štirih dušikovih baz: adenin, citozin, gvanin in timidin.
Kromosom: struktura v jedru celice, ki vsebuje DNK. Človeški organizem ima 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov
Kromosomska napaka: sprememba v strukturi ali številu kromosomov. Primer takšne motnje je Downov sindrom, ki je posledica prisotnosti dodatnega kromosoma 21.
Delecija: izbris oz. izguba več delov genskega zapisa.
Duplikacija: podvojitev dela genskega zapisa.
Alel: ena od različic istega gena, ki se nahaja na istem mestu obeh kromosomu. Za vsak gen imamo dva alela, enega smo podedovali od očeta in enega od matere.
Fenotip: izraz, ki opisuje zunanje opazne lastnosti posameznika (barvo oči, višino idr.), ki jih določa kombinacija genotipa in okoljskih vplivov.
Genotip: genetska sestava posameznika, ki se nanaša na prisotnost vseh genov in njihovih različic, ki jih organizem ima.
Dominanten gen: dominanten gen je tisti, ki se izrazi v fenotipu (zunanjih, opaznih lastnostih posameznika), tudi če je prisoten samo en alel za to lastnost.
Recesiven gen: recesiven gen je gen, ki se izrazi v fenotipu le, če sta prisotna oba alela za to lastnost.
Heterozigot: izraz, ki se uporablja za posameznika, ki od staršev podeduje različna alela za določen gen (za neko lastnost).
Homozigot: izraz, ki se uporablja za posameznika, ki od obeh staršev podeduje enak alel za določen gen (za neko lastnost).
Dedno pogojena bolezen: dedno pogojena bolezen se prenaša iz roda v rod. Bolezen je posledica prisotnosti patogenih okvar v dednem zapisu.
Dominantna dedno pogojena bolezen se prenaša iz roda v rod.
Recesivna dedno pogojena bolezen nastane kot posledica delovanja patogene okvare v eni kopiji gena od vsakega starša.
Sindrom: skupina simptomov in znakov, ki so značilni za določeno genetsko bolezen.
Patogena različica: je strokovni izraz za gensko okvaro ali mutacijo.
Genetsko svetovanje: postopek, v katerem specialisti klinične genetike pacientom in njihovim družinam zagotovijo informacije in svetovanje o dedno pogojenih boleznih.
Genetsko testiranje: postopek, s katerim se potrjuje ali izključuje prisotnost patogenih okvar v dednem zapisu in s tem oceni tveganje za nastanek dedno pogojene bolezni.
Sekvenciranje: molekularno-genetska metoda za ugotavljanje zaporedja nukleotidov v dednem zapisu.
Upamo, da vam je naš slovarček najpogostejših genetskih izrazov pomagal razumeti nekatere osnovne pojme, ki se uporabljajo v klinični genetiki. Ker je genetika zelo specifična in zahtevna veda, vam toplo priporočamo, da se za svetovanje in interpretacije vedno obrnete na specialista klinične genetike.
Za osnovne informacije smo vam na voljo na brezplačnem (15min) telefonskem posvetu – naročite se lahko tukaj >>> https://medgen.si/telefonski-posvet/.
Za poglobljeno genetsko svetovanje se lahko naročite na posvet pri našem specialistu genetike >>> https://medgen.si/narocanje/.
Ambulanta Medgen, odkrij svoje gene – odkrij sebe