WESgen - informacija danes, za vaš jutri
Diagnostična genetska preiskava za odkrivanje, preprečevanje ali zdravljenje genetskih bolezni
Kaj je WESgen?
WESgen je celovita storitev ambulante Medgen, ki temelji na genetski preiskavi WES (Whole Exome Sequencing oz. sekvenciranje celotnega eksoma), poleg te pa vključuje tudi genetsko analizo za ugotavljanje statusa prenašalstva recesivnih dednih genskih bolezni in izčrpen genetski posvet. Po opravljeni analizi poskrbimo za natančno interpretacijo laboratorijskih ugotovitev in podamo vsa potreba navodila, v kolikor rezultati pokažejo odstopanja.
Obe analizi sta del uradne, medicinske genetske diagnostike, ki se uporablja v namene odkrivanja, preprečevanja ali zdravljenja kompleksnih bolezni.
Kaj vse lahko analiziramo z WES?
Ker z WES lahko analiziramo vse klinično pomembne gene, ki jih medicina trenutno pozna, ima široko uporabnost na različnih področjih medicine:
– onkologija: dedna rakava obolenja, npr.: rak dojk in jajčnikov, rak prostate, rak črevesja idr.
– kardiologija: bolezni srca, npr. kardiomiopatija, motnje srčnega ritma;
– nevrologija: epilepsija, FSHD, spastična paraplegija,
– gastroenterologija: bolezni prebavnega traka, npr. presnovne motnje;
– oftalmologija: očesne bolezni, npr. bolezni mrežnice;
– ORL: bolezni ušes, nosu in grla, kot npr. naglušnost;
– nefrologija/urologija: bolezni ledvic in urinarnega trakta;
– dermatologija: kožne bolezni, kot npr. X-vezana ihtioza, epidermolizna buloza idr.;
– sindromologija: razvojne motnje in stanja, npr. avtizem, intelektualni razvojni zaostanek idr.;
Prenašalstvo
Tudi pri ugotavljanju statusa prenašalstva gre za odkrivanje genskih okvar. V kolikor bo zaznana patogena okvara v genu, povezanim z določeno recesivno dedno boleznijo, vas bomo povabili na dodaten posvet s specialistom klinične genetike. Zdravnik vam bo jasno razložil posledice ugotovitev ter podal navodila glede testiranja drugih članov družine.
Ugotavljanje statusa prenašalstva avtosomno recesivnih in X vezanih monogenskih dednih bolezni
Tudi ta analiza spada med diagnostične genetske preiskave. Gre za ciljno analizo genov z namenom ugotoviti ali ste morda zdravi prenašalec določenih dednih genskih bolezni. Za te bolezni je značilno, da se bodo razvile v primeru, da smo od staršev podedovali dve mutirani kopiji gena, ki je odgovoren za razvoj določene bolezni – eno kopijo od mame, drugo od očeta. Zdravi prenašalci so ljudje, ki so podedovali le eno kopijo genske okvare, zato se bolezen pri njih ne razvije. Nevarnost razvoja bolezni torej obstaja pri njihovih potomcih, v primeru, da je partner ravno tako zdravi prenašalec okvare v istem genu za isto bolezen. Z odkrivanjem zdravih prenašalcev lahko preprečimo razvoj bolezni pri naših. Med omenjene bolezni spadajo: cistična fibroza, spinalna mišična atrofija, Duchenne-Beckerjeva mišična distrofija, Sindrom fragilnega X, naglušnost in mnoge druge. Preiskava analizira do 2000 genov in ne predstavlja nobenega tveganja za posameznika, saj je za analizo potreben zgolj vzorec krvi.
Zakaj izbrati WESgen?
Ker gre za diagnostično preiskavo, so vsi nadaljnji postopki (vključitev v preventivne programe, morebitna dodatna diagnostika idr.) kriti iz vašega osnovnega zdravstvenega zavarovanja.
Preventiva
Preiskava lahko odkrije patogene genske okvare še preden se bolezen razvije. V primeru bolezni, kot je npr. rak, bo to posamezniku omogočilo vključitev v preventivne programe za zgodnje odkrivanje njenega razvoja, s tem pa bistveno vplivalo na uspešnost zdravljenja ali celo preprečitve njenega nastanka.
Nadzor
Informacije posamezniku omogočijo ustrezen nadzor nad svojim zdravstvenim stanjem ter izbiro in prilagajanje ustreznih pregledov za spremljanje ali zgodnje odkrivanje bolezni.
Diagnostika
Možnost odkrivanja genetskih vzrokov redkih in kompleksnih bolezni, ki jih z običajnimi diagnostičnimi metodami ne moremo dokončno potrditi.
Informacija za celo družino
Pridobljene informacije so pomembne tudi za vaše najbližje. Mnogo genskih različic je dednih, zato lahko informacija o vašem genetskem stanju pokaže potrebo po testiranju drugih članov družine.
Celostna obravnava pacienta
Ker smo specialisti za klinično genetiko, smo zavezani najvišjim standardom obravnave. Naši specialisti bodo še pred odvzemom vzorca natančno preučili vaš primer. Po analizi bodo poskrbeli za interpretacijo laboratorijskih rezultatov ter vam nudili oporo in svetovanje pri sprejemanju odločitev glede nadaljnjih ukrepov in prilagoditev življenjskega sloga.
Komu je storitev namenjena?
Storitev WESgen je namenjena vsem odraslim posameznikom (zdravim ali že obolelim).
Priporočamo jo predvsem v primeru, če:
- imate sorodnika, ki ima že potrjeno genetsko bolezen.
- se sami soočate z bolezenskimi znaki, za katere se ne najde vzroka.
- imate več sorodnikov, ki so zboleli za rakom ali sorodnika, ki je za rakom zbolel pred 50. letom starosti.
- imate v družini primere srčnih obolenj, naglušnosti, očesnih bolezni ipd..
- imate sorodnika z razvojnimi motnjami oz. razvojnim zaostankom.
- načrtujete družino.
Prednosti WESgen
Enostavno
analiza iz vzorca krvi
Celostno
od posveta do izvida
Strokovno
smo specialisti klinične genetike
Diagnostika
natančnost in zanesljivi rezultati
Kakovost
certificiran EU laboratorij
Kaj razlikuje WESgen od presejalnih genetskih testov?
Komercialni presejalni testi za odkrivanje genskih bolezni navadno pregledajo le določeno število genov. Če za primer vzamemo rakava obolenja: s komercialnim testom so navadno zajete najpogostejše oblike raka (rak dojk, prostate, črevesja itd.), od katerih za vsako posamezno obolenje (npr. rak dojk) zajamejo le najpogostejše gene. Skupno je tako analiziranih zgolj prb. 65% genov, povezanih z dednimi raki.
Za razliko od tega nam sekvenciranje celotnega eksoma, ki je zajeto v storitev WESgen, omogoči analizo vseh trenutno poznanih genov, povezanih z določeno boleznijo (v primeru raka okvirno 120 genov). Poleg tega lahko z WES hkrati analiziramo gene z različnih področij, na primer: poleg analize genov, povezanih z dednimi raki, tudi gene povezane z boleznimi srca. Bistvena razlika je tudi v sami obravnavi, ki jo vodi specialist klinične genetike in se izvede skladno s svetovnimi smernicami in standardi. WESgen vam zagotavlja osebni stik z zdravnikom, ki bo poskrbel ne le za natančno interpretacijo izvida, temveč tudi podal izčrpna navodila, usmeritve in podporo pri nadaljnjih obravnavah, v kolikor se te izkažejo potrebne.
Kakšen je postopek?
V ambulanti Medgen stremimo k celostni obravnavi svojih pacientov. Postopek testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in strokovne informacije o samem testu in hkrati nudi celotno podporo s strani naše ambulante pred, med in po testu:
Rezervacija termina
Posvet s specialistom
Odvzem vzorca krvi
Genetska analiza
Interpretacija izvida
Odgovori na pogosta vprašanja
Želite več informacij? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da stopite z nami v stik ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet.
Kaj razlikuje WESgen od presejalnih genetskih testov?
Komercialni presejalni testi za odkrivanje genskih bolezni navadno pregledajo le določeno število genov. Če za primer vzamemo rakava obolenja: s komercialnim testom so navadno zajete najpogostejše oblike raka (rak dojk, prostate, črevesja itd.), od katerih za vsako posamezno obolenje (npr. rak dojk) zajamejo le najpogostejše gene. Skupno je tako analiziranih zgolj prb. 65% genov, povezanih z dednimi raki.
Za razliko od tega nam sekvenciranje celotnega eksoma, ki je zajeto v storitev WESgen, omogoči analizo vseh trenutno poznanih genov, povezanih z določeno boleznijo (v primeru raka 125 genov). Poleg tega lahko z WES hkrati analiziramo gene z različnih področij, na primer: poleg analize genov, povezanih z dednimi raki, tudi gene povezane z boleznimi srca. Bistvena razlika je tudi v sami obravnavi, ki jo vodi specialist klinične genetike in se izvede skladno s svetovnimi smernicami in standardi. WESgen vam zagotavlja osebni stik z zdravnikom, ki bo poskrbel ne le za natančno interpretacijo izvida, temveč tudi podal izčrpna navodila, usmeritve in podporo pri nadaljnjih obravnavah, v kolikor se te izkažejo potrebne.
Kakšni so možni rezultati preiskave WESgen?
Pozitiven: kadar preiskava pokaže gensko okvaro (t. i. patogeno ali verjetno patogeno okvaro), ki je dokazano povezana z določeno boleznijo, govorimo o pozitivnem izvidu. V tem primeru vas vedno povabimo na dodaten posvet, na katerem se s specialistom pogovorite o ugotovitvah, značilnostih bolezni, preventivnih programih ali zdravljenju. Ugotovitve lahko pokažejo tudi potrebo po testiranju ostalih članov družine.
Negativen: izvid je negativen, kadar ni ugotovljenih patogenih ali verjetno patogenih okvar v preiskovanih genih. V tem primeru vas bo zdravnik obvestil o rezultatih preiskave. Izvid z ustrezno interpretacijo vam bomo posredovali po pošti. Ker znanost zelo hitro napreduje, vas bomo v primeru negativnega izvida spodbudili, da ostanete v stiku z našo ambulanto ter v okvirno 5-10 letih preverite, ali so na voljo nova spoznanja, povezana z vašim primerom.
VUS: določene genske okvare znanstveno še niso opredeljene, imenujemo jih različice nejasnega kliničnega pomena (Variant of Unknown Significance). Z leti znanost določeno tovrstno okvaro lahko potrdi kot patogeno/verjetno patogeno, lahko pa jo, kot vzrok določene bolezni, popolnoma izključi. Osebam z VUS bomo priporočili, da ostanejo v stiku z našo ambulanto, kjer sledimo tovrstnim spremembam. V primeru, da se VUS reklasificira, bo potrebna reinterpretacija izvida.
Kakšni so koraki izvedbe preiskave WESgen?
- Genetski posvet
- Sekvenciranje celotnega eksoma
- Ugotavljanje statusa prenašalstva recesivnih dednih bolezni
- Interpretacija izvida
- Podpora in usmeritve ob prejemu pozitivnega izvida
Rezervirajte svoj termin
V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: