Rak dojk in jajčnikov

Rak dojk in jajčnikov sta dve od najpogostejših oblik raka, ki sta lahko tudi genetsko pogojeni. Ne glede na to, da za rakom dojk primarno obolevajo ženske, se bolezen lahko razvije tudi pri moških.

Informacija za celo družino

Genetska preiskava za raka dojk in jajčnikov temelji na analizi določenih genov, kot sta BRCA1 in BRCA2. Spremembe v teh genih povečajo tveganje za razvoj omenjenih vrst raka. Postopek preiskave vključuje odvzem vzorca krvi, ki ga nato analizirajo v laboratoriju. Rezultati preiskave bodo podali jasen odgovor na vprašanje ali ste morda nosilec/nosilka genske okvare, ki močno poveča tveganje za razvoj te bolezni.

Rak dojk in jajčnikov spada med dedne rake, zato je informacija o genetskem tveganju pomembna za celo družino.

Zakaj opraviti genetsko testiranje za raka dojk in jajčnikov?

Preventiva in zgodnja obravnava

Kot pri vseh drugih dednih rakih, je prednost genetskega testiranja v tem, da tveganje za razvoj bolezni odkrije že pri zdravih posameznikih. Slednji se tako lahko vključijo v programe svetovanja in preventive ter organizirane preglede za zgodnje odkrivanje bolezni. Vse to bo povečalo možnosti za uspeh zdravljenja bolezni ali celo njenega preprečevanja.

Zdravljenje po meri posameznika

S pomočjo genetike se povečajo možnosti zdravljenja dednih rakov. Področje onkogenetike ter farmakogenetike lahko ponudi personalizirano načrtovanje zdravljenja, torej zdravljenje in izdelavo zdravil po meri posameznika.

Tveganje, ki ne izbira spola

Spremembe v genih BRCA1 in BRCA2 lahko nastanejo tako pri moških, kot pri ženskah. Medtem, ko se pri ženskah lahko razvije rak dojk in jajčnikov ter drugih rodil, so okvare v istih genih povezane z razvoj raka dojk pri moških ter razvojem raka prostate.

Dedovanje, ki ogroža vse

Rak dojk in jajčnikov je deden rak, ki pa ne ogroža le ženskega potomstva. Kot že zapisano, se genska okvara oziroma različica lahko prenese tudi na moško potomstvo, pri katerem nastane visoko tveganje za razvoj npr. raka prostate.

Komu je testiranje namenjeno?

Družinska anamneza rakavih obolenj

Če so se v vaši družini že pojavili rak dojk, jajčnikov, drugih rodil ali drugi raki, je dobro razmisliti o obisku genetika. Pomembno vlogo pri potrjevanju suma na dedne rake igra tudi starost – posebna pozornost velja, če so posamezniki v družini za rakom zboleli v zgodnji starosti, t.j. pred 50. letom.

Genetsko potrjen dedni rak v družini

Če imate sorodnika/sorodnico, pri katerem so genetsko potrdili dednega raka, je priporočljivo obiskati genetika, ki bo na podlagi rezultatov sorodnika ugotovil ali je genetsko testiranje potrebno opraviti tudi pri vas in drugih sorodnikih.

Bolnice in prebolevnice

Posvet s specialistom klinične genetike je priporočljiv tudi za bolnice z aktivno boleznijo raka in prebolevnice. Testiranje bo podalo informacije o tem, ali se je rak pri vas pojavil v dedni obliki ali gre za naključen nastanek bolezni. V kolikor bo testiranje pokazalo gensko okvaro, bo genetik lahko priporočil tudi testiranje svojcev.

Zdravi prenašalci okvare

Okvara v genu, ki poviša tveganje za razvoj rakave bolezni, ne pomeni nujno, da bo posameznik za rakom dejansko zbolel. Ne glede na to ali se bolezen razvije ali ne, bo posameznik svojo okvaro prenesel na potomstvo, ki bo za razvoj bolezni visoko ogroženo.

Kakšen je postopek?

KORAK

Rezervacija termina

KORAK

Posvet s specialistom

KORAK

Odvzem vzorca

KORAK

Genetska analiza

KORAK

Interpretacija izvida

Z napotnico ali samoplačniško?

Do zapolnitve našega programa je storitev mogoče opraviti z napotnico, v nasprotnem primeru je storitev samoplačniška.

Zakaj nam zaupati?

Smo genetiki

Ekipo ambulante Medgen sestavljajo specialisti klinične genetike in drugo, visoko usposobljeno medicinsko osebje.

Nudimo celostno obravnavo

Z močnim strokovnim sodelovanjem naših in zunanjih specialistov, lahko pacientom nudimo celosten pristop pri njihovi obravnavi.

Imamo zaupanje države

Naše znanje, izkušnje, transparentnost in verodostojnost so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo za opravljanje storitev klinične genetike.

Delujemo že več kot 20 let

Naše delo temelji na dolgoletnih izkušnjah, stalnem izobraževanju ter širokem razumevanju področja, na katerem delujemo.

Zakaj nam zaupati?

Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.

Ker smo genetiki

Koncesija

Celosten pristop

Z vami že 20 let

Mnenja zadovoljnih uporabnikov

"Izredno sem zadovoljen z genetskimi testi, ki sem jih opravil pri Medgenu. Njihova ekipa strokovnjakov mi je pomagala razumeti moj genetski profil in odkriti tveganja za dedne bolezni. S temi informacijami sem lahko prilagodil svoj način življenja in se bolj osredotočil na preventivno skrb za svoje zdravje. Hvala, Medgen!"

"Ko sem zanosila sem se, po začetnem zbiranju informacij o NIPT testih, odločila za test, ki ga ponuja Medgen, in sicer za razširjen test Panorama. Po preprostem odvzemu krvi je sledilo čakanje na rezultate, ki pa sem jih prejela prej, kot sem pričakovala. Zaradi jasne, natančne in pomirjujoče razlage dr. Brezigarjeve ter visoke zanesljivosti testa, bi Medgen priporočila vsem bodočim staršem. Tudi sama bi se brez pomisleka še enkrat odločila za njih."

"Po povišanih vrednostih na nuhalni sva se s partnerjem odločala še za preverbo z amniocintezo. Dr. Brezigar naju je že na posvetu pomirila, strokovno odgovorila prav na vse najine dileme in nama brez zadržkov obrazložila vse podrobnosti postopka. Ko sem prišla na poseg, je vse potekalo zelo umirjeno, strokovna prijaznost njene celotne ekipe pa zelo na nivoju. Toplo priporočam vsem bodočim mamicam s težavami v nosečnosti, ekipa je res strokovna in zaupanja vredna!"

"Že preden sem zanosila sem vedela, da bom poleg nuhalne svetline želela opraviti še neinvaziven genetski test na plodku: marsikaj gre namreč lahko narobe, sploh z leti, tu pa lahko sama dejansko dam preverit situacijo in imam tako mirnejšo nosečnost. Odločila sem se za najbolj razširjeno različico Panorame, ker z visoko zanesljivostjo preveri konkretne najpogostejše kromosomske nepravilnosti, vključno s sindromom DiGeorge. Preprost odvzem krvi in čez manj kot dva tedna sem bila pomirjena. Priporočam!"

Odgovori na pogosta vprašanja

Želite več informacij? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate ali pa se prijavite na brezplačen telefonski posvet.

Katere gene lahko testiramo?

Testiranje odkriva in prepozna določene genske različice, ki so povezane z večjim tveganjem za nastanek raka dojk in jajčnikov. V ta namen se preverja različne gene, kot so:

BRCA1 in BRCA2: spremembe v BRCA1 in BRCA2 genih so povezane z večjim tveganjem za razvoj raka dojk in jajčnikov. Genetsko testiranje teh genov se pogosto izvaja pri osebah z družinsko anamnezo te vrste raka.
Testiranje za Sindrom Lynch: gre za prepoznavanje sprememb v genih, povezanih s Sindromom Lynch. Omenjene genske spremembe lahko povečajo tveganje za razvoj različnih vrst raka, vključno z rakom dojk in jajčnikov, debelega črevesa, maternice in drugih.
PALB2, TP53 in drug geni: poleg BRCA genov se lahko preiskujejo tudi drugi geni, kot so PALB2 in TP53, ki so povezani z večjim tveganjem za raka dojk, jajčnikov in drugih oblik rakov.

Izbor genov za testiranje je delo specialista klinične genetike, ki jih bo izbral na podlagi izčrpnih podatkov o vašem trenutnem zdravju, poteku bolezni, pojavnosti te bolezni v vaši družini idr.. Pomembno je razumeti, da se včasih lahko izvajajo tudi testiranja za druge gene, odvisno od vaše družinske anamneze in drugih dejavnikov tveganja.

Za rakom dojk je zbolela moja mama. Ali to pomeni, da sem bolezen podedovala tudi sama?

Ne nujno. Dednega raka je v resnici malo, okoli 5%. Podatki o poteku bolezni pri starših (ali drugih sorodnikih) bodo pokazali ali obstaja sum, da gre za dedno obliko bolezni (več primerov raka v družini posameznika, zgodnje obolevanje za rakom idr.).

Ali je možno, da se za testiranje odločim tudi če v družini ni nobenega rakavega obolenja?

Seveda. Pred vsakim testiranjem se najprej opravi posvet s specialistom klinične genetike, ki vam bo na podlagi podatkov o vašem zdravju in zdravju vaše družine lahko svetoval glede ustreznega oziroma priporočljivega testiranja za vas.

Ali se postopek testiranja razlikuje, če storitev opravljam kot samoplačnik ali na napotnico?

Ne. V obeh primerih je postopek enak, začnemo ga s posvetom pri specialistu klinične genetike, ki bo po končani analizi natančno preučil rezultate. V primeru ugotovljenih mutacij, pacienta vedno povabimo na ponovni posvet, ki je v primeru samoplačniške storitve že vštet v prvotno ceno preiskave.

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: