PANORAMA™
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) vodilnega ponudnika genetskih storitev na svetu – Natera.
Edinstven v ločevanju DNK
NIPT test Panorama™ je neinvaziven presejalni test za pregled genetskega stanja nerojenega otroka. Je edini NIPT, ki v vzorcu materine krvi razlikuje med materino in plodovo zunajcelično DNK. Razlikovanje med materino in plodovo DNK je ključno za natančnost rezultatov, ki posledično v veliko nižjem številu primerov podajo lažno pozitiven in lažno negativen rezultat. V primerjavi z drugimi NIPT testi je število lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov pri testu PANORAMA tudi do 6 x nižje!
Zakaj Panorama™?
Visoka zanesljivost
V povprečju >99% zanesljivost pri trisomiji 21, 18 in 13.
83% klinična senzitivnost za sindrom DiGeorge, ki je po pogostosti takoj za Downovim sindromom.
Več kot 95% pozitivna napovedna vednost za Downov sindrom.
100% natačnost pri določitvi spola.
Neinvazivnost in varnost
Testiranje temelji na analizi prostocelične DNK ploda, ki se nahaja v materini krvi. To pomeni, da je za analizo potreben zgolj odvzem venske krvi.
Ločevanje materine in plodove DNK
Panorama je edini NIPT, ki loči materino od plodove DNK, saj tehnologija deluje po principu določanja SNP-jev ali polimorfizmov posameznega nukleotida v dednem zapisu.
DNK ali dedni zapis posameznikov se med seboj razlikuje v 1%. To razliko med posamezniki imenujemo polimorfna nukleotidna zaporedja. Tehnologija SNP je zmožna zaznave razlik med posamezniki in med posameznimi bolezenskimi genetskimi stanji. Razlikovanje med materino in plodovo DNK je ključno za natančnost rezultatov, ki posledično v veliko nižjem številu primerov podajo lažno pozitiven in lažno negativen rezultat.
V primerjavi z drugimi NIPT testi je število lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov pri testu PANORAMA tudi do 6 x nižje!
Hitri rezultati
Zavedamo se, da je čas ključnega pomena, zato vam zagotavljamo hitre rezultate. Z našim testom boste prejeli rezultate v 10 dneh po odvzemu vzorca krvi. Hitri rezultati vam omogočajo hitrejše sprejemanje pomembnih odločitev glede vaše nosečnosti.
Po svetu opravljenih več kot 2mio testov
PANORAMA je eden izmed vodilnih NIPT v svetu, opravljenih je bilo že več kot 2.000.000 testov.
Zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti
Test je možno opraviti že od 9. tedna nosečnosti. Zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti omogoča bodočim staršem več časa za sprejemanje informiranih odločitev in načrtovanje prihodnosti glede na potrebe in posebnosti otroka.
Napredna tehnologija za višjo zanesljivost
Test Panorama je podprt tudi z umetno-inteligenčnim algoritmom za prepoznavanje anomalij. Gre za patentiran AI sistem, ki svojo unikatno natančnost gradi na podatkih več kot 2.000.000 opravljenih testov.
Najprimernejša za dvojčke
Panorama je edini NIPT test, ki lahko oceni zigotnost dvojčkov (določitev ali sta dvojčka enojajčna ali dvojajčna), spol obeh dvojčkov in fetalno frakcijo (koncentracijo DNK ploda) vsakega dvojčka.
Komu je testiranje namenjeno?
Nosečnice:
- Enoplodna nosečnost
- Dvoplodna nosečnost
- Enoplodna nosečnost s podarjeno celico
Paketa NIPT Panorama™
preseja za sledeče najpogostejše kromosomske nepravilnosti:
Panorama™ DVOJČKI
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
Trisomijo 21 (sindrom Down)
Trisomijo 13 (sindrom Patau)
Trisomijo 18 (sindrom Edwards)
TRIPLOIDIJA
SPOL PLODA
* Test je primeren za enoplodne in dvoplodne nosečnosti.
390 €
Panorama™ PLUS
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
Trisomijo 21 (sindrom Down)
Trisomijo 13 (sindrom Patau)
Trisomijo 18 (sindrom Edwards)
ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV
Sindrom Turner (Monosomija X)
Sindrom XXX (Trisomija X)
Sindrom Klinefelter (XXY)
Sindrom Jacobs (XYY)
MIKRODELECIJE
22q11.2 (DiGeorge sindrom)
TRIPLOIDIJA
SPOL PLODA
* Test je primeren za enoplodne nosečnosti in dvoplodne nosečnosti z enojajčnimi dvojčki.
490 €
Za še lažje razumevanje....
da bi bila primerjava in izbira NIPT-a lažja, vas vabimo, da si PREBERETE sledeči >>> ČLANEK
Kako poteka genetska preiskava?
Naš celovit postopek NIPT testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in natančne rezultate ter vas podpira skozi vsak korak:
1. Rezervacija termina
Začnite s postopkom tako, da rezervirate termin za NIPT testiranje v naši ambulanti. Naša prijazna ekipa bo poskrbela za vašo prijavo in vam omogočila čim bolj ustrezen časovni načrt.
2. Posvet s specialistom
Po prihodu v našo ambulanto se boste srečali s strokovnjakom klinične genetike/genomskim svetovalcem, ki bo pregledal rezultate vaših predhodnih preiskav in družinsko anamnezo. Vse to mu bo pomagalo pri priporočanju najprimernejšega NIPT testa za vas. Naša ekipa bo poskrbela, da boste deležni visoko strokovnega svetovanja.
3. Odvzem vzorca krvi
Sledi postopek odvzema vzorca krvi. Vaš vzorec krvi bo poslan v naš specializiran laboratorij za genetsko analizo.
4. Genetska analiza
V laboratoriju bodo strokovnjaki opravili temeljito genetsko analizo vašega vzorca krvi. Rezultati testiranja bodo na voljo v 10 do 14 dneh.
5. Interpretacija izvida
Po prejemu rezultatov vas bo osebno kontaktiral zdravnik specialist/genomski svetovalec. Ta pomemben posvet je namenjen interpretaciji rezultatov, pojasnilom glede nadaljnjih postopkov oziroma spremljanja nosečnosti in seveda vašim vprašanjem. Pisni izvod rezultatov boste prejeli po pošti.
6. Dodatni posvet v primeru visokega tveganja
V kolikor je z NIPT ugotovljeno visoko tveganje, vas bomo povabili na osebni posvet, na katerem vam bo specialist klinične genetke podrobno interpretiral rezultat in možne posledice ugotovitev. Predstavil bo diagnostično genetsko preiskavo po amniocentezi/BHR, ki je potrebna za izključitev ali potrditev rezultata. Prenatalna genetska diagnostika se opravi preko napotnice, z vso potrebno strokovnostjo in podporo.
Pomembno!
V primeru visokega tveganja bomo poskrbeli za nadaljno diagnostiko preko napotnice (amniocentezo/BHR), ki jo opravimo v sodelovanju z Bolnišnico za ženske bolezni in porodništvo Postojna.
Možnosti in omejitve testa
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE | ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV | MIKRODELECIJE | |
|---|---|---|---|
Enoplodna nosečnost | |||
Dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček | |||
IVF (lastna celica) | |||
IVF – dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček | |||
IVF (donorska celica) |
Opis kromosomskih nepravilnosti, sindromov in njihova pojavnost
Downov sindrom (Trisomija 21)
Dojenčki z Downovim sindromom imajo tri kopije kromosoma 21 in motnje v duševnem razvoju, ki segajo od blagih do hudih. Otroci z Downovim sindromom bodo potrebovali dodatno zdravstveno oskrbo, odvisno od otrokovih posebnih zdravstvenih težav. Zgodnja intervencija je mnogim posameznikom z Downovim sindromom omogočila zdravo in produktivno življenje. Prisotnost zdravstvenih stanj, kot so srčne napake, lahko vpliva na življenjsko dobo teh otrok in odraslih, vendar bo večina posameznikov z Downovim sindromom živela do svojih 60. letih. Do spontanega splava pride pri približno 30 % nosečnosti z Downovim sindromom.
Pojavnost Downovega sindroma je sicer približno 1/700 rojstev.
Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
Dojenčki s trisomijo 18 imajo tri kopije kromosoma 18. Imajo resne motnje v duševnem razvoju ter prirojene okvare, ki običajno vključujejo srce, možgane in ledvice. Dojenčki s trisomijo 18 imajo lahko tudi vidne prirojene okvare, kot so odprtina v ustnici (razcepljena ustnica) z ali brez odprtine na nebu (razcepljeno nebo), majhna glava, nepravilno oblikovana stopala, nerazviti prsti na rokah in nogah, in majhna čeljust. Večina nosečnosti s trisomijo 18 se konča s splavom. Večina živorojenih otrok s trisomijo 18 umre v prvih tednih življenja, približno 10 odstotkov jih preživi svoj prvi rojstni dan.
Trisomija 18 se pojavi pri približno 1 od 3000 živorojenih otrok.
Patau sindrom (Trisomija 13)
Dojenčki s trisomijo 13 imajo tri kopije kromosoma 13. Dodaten kromosom 13 povzroča resne motnje v duševnem razvoju. Pogosto imajo prirojene tudi okvare, ki vključujejo srce, možgane in ledvice. Vidne nepravilnosti vključujejo dodatne prste na rokah in/ali nogah ali odprtino v ustnici (razcepljena ustnica), z ali brez odprtine na nebu (razcepljeno nebo). Večina nosečnosti s trisomijo 13 se konča s splavom. Če se rodijo živi, večina prizadetih dojenčkov s trisomijo 13 umre v prvih nekaj tednih življenja. Približno 10 odstotkov jih preživi svoj prvi rojstni dan.
Trisomija 13 se pojavi pri približno 1 od 5000 živorojenih otrok.
Turner sindrom (Monosomija X)
Dojenčki z monosomijo X so ženskega spola in imajo en kromosom X namesto dveh. Večina nosečnosti z monosomijo X se konča s spontanim splavom v prvem ali drugem trimesečju. Monosomija X pri živorojenih deklicah lahko povzroči srčne okvare, učne težave in neplodnost. V večini primerov bodo dojenčice z monosomijo X potrebovale dodatno zdravstveno oskrbo, vključno s hormonsko terapijo v različnih obdobjih življenja.
Trojni X sindrom (Trisomija X)
Dojenčki s sindromom trojnega X imajo tri kromosome X (XXX). Otroci s to kromosomsko nepravilnostjo so lahko višji od povprečja in imajo lahko učne ali vedenjske težave. S tremi kromosomi X se bo rodila približno 1 od 800 bioloških žensk.
Klinefelterjev sindrom (XXY)
Dojenčki s sindromom XXY imajo dva kromosoma X in en kromosom Y (XXY). To stanje je lahko povezano z učnimi in vedenjskimi težavami. Ljudje s Klinefelterjevim sindromom so lahko neplodni. S tem sindromom se rodi približno 1 od 500 bioloških moških.
Jacobsov sindrom (XYY)
Dojenčki s sindromom XYY imajo en kromosom X in dva kromosoma Y (XYY). Večina dojenčkov s sindromom XYY nima nobenih prirojenih napak. Otroci z XYY so lahko višji od povprečja in imajo večjo možnost za učne, govorne in vedenjske težave. S sindromom XYY se rodi približno 1 od 1000 bioloških moških.
DiGeorge sindrom (22q11.2)
Sindrom delecije 22q11.2, imenovan tudi DiGeorge sindrom ali Velo-kardio-facialni sindrom (VCFS), je posledica manjkajočega delčka na kromosomu številka 22. Večina otrok s to motnjo ima srčne napake, težave z imunskim sistemom in posebne poteze obraza. Pri večini otrok se pojavi tudi blage do zmerne motnje v duševnem razvoju in zakasnitev govora; nekateri bodo imeli tudi nizko raven kalcija, težave z ledvicami in težave s hranjenjem. Približno en od petih otrok z delecijskim sindromom 22q11.2 ima motnjo avtističnega spektra; 1 od 4 odraslih z delecijskim sindromom 22q11.2 ima psihiatrično bolezen, kot je npr. shizofrenija.
Približno eden od 2000 dojenčkov se rodi s sindromom delecije 22q11.2.
Triploidija
Otroci s triploidijo imajo dodatno kopijo vsakega kromosoma, skupaj torej 69 kromosomov namesto običajnih 46. Pri 10 tednih nosečnosti je 1 od 1000 nosečnosti prizadeta s triploidijo. Zelo redko je, da so otroci živorojeni, saj običajno pride do spontanega splava že v zgodnji nosečnosti. Živorojen otrok so to kromosomsko nepravilnostjo zaradi težav s srcem, možgani in ledvicami, umre v nekaj dneh po porodu. Dojenčki s triploidijo imajo pogosto tudi prirojene okvare, ki prizadenejo okončine in obraz.
Nosečnost s plodom, ki ima triploidijo, lahko pri materi poveča tveganje za različna stanja: preeklampsijo (ki lahko povzroči epileptične napade) in čezmerno krvavitev po porodu. V redkih primerih lahko triploidna nosečnost privede do razvoja vrste raka, imenovanega horiokarcinom. Prepoznavanje triploidije omogoči zdravniku, da ustrezno spremlja zdravje matere v nosečnosti in kasneje.
Mnenja zadovoljnih uporabnikov
Odgovori na pogosta vprašanja
Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet.
Kako poteka testiranje z NIPT v ambulanti Medgen?
Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru informativnega genetskega posveta. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni in na podlagi rezultatov UZ preiskave ali klasičnih presejalnih preiskav, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu, vam v tej nosečnosti klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstnih NIPT preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Če se odločite za katerega od NIPT testov Panorama, podpišete soglasje, nato pa sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.
Ali odvzete vzorce testirate v vašem laboratoriju?
Ne, te medicinske vzorce pošiljamo v analizo v partnersko družbo Natera inc. v San Diegu v Kaliforniji. Natera je ena od vodilnih družb na področju novih genomskih tehnologij z lastnimi bioinformatskimi rešitvami in najsodobnejšo molekularno genetsko tehnologijo.
Kakšna je čakalna doba za NIPT testiranje?
Kako hitro dobim rezultate?
Rezultati preiskave so na voljo med 8. in 14. dnevom po odvzemu krvi.
Kaj se zgodi, če rezultat pokaže nizko tveganje?
Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu zelo malo verjetne, dodatna invazivna genetska diagnostika horionska biopsija oziroma amniocenteza pa ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo posumil na nepravilnosti organov ali rasti ploda, priporočil dodatne genetske preiskave, kot je diagnostična amniocenteza z genomsko kariotipizacijo.
Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?
Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče.
Ali lahko v primeru visokega tveganja opravim dodatne preiskave v vaši ambulanti?
Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče.
Kaj je lažno pozitiven rezultat?
Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže. Lažno pozitivni rezultat testa Panorama je redek (0,35%)
Ali lahko dobim lažno negativen rezultat?
Da, lahko, je pa zelo redek, saj se zgodi le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.
Ali obstajajo primeri, ko se NIPT test ne more opraviti (t.i. kontraindikacije)?
Katere presejalne in diagnostične preiskave v nosečnosti lahko opravim na napotnico in katere so plačljive?
Po novem je vsaki nosečnici, ne glede na starost, omogočeno opravljanje meritve nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa na napotnico (v kolikor ste zamudili optimalno obdobje za meritev nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa, se namesto tega opravi četverni hormonski test). V kolikor preiskavi pokažeta povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti, vam, glede na višino tveganja, ginekolog izda napotnico za NIPT ali za amniocentezo. V primeru, da rezultat meritve nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa ne pokaže povišanega tveganja za kromosomske nepravilnosti, NIPT ostaja samoplačniški.
Rezervirajte svoj termin
V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: