Kljub temu, da so bile spremembe pri obravnavi nosečnic uvedene že leta 2023, je okoli tega še vedno kar nekaj nejasnosti, zato vam bomo v tem članku pomagali razjasniti postopke in smernice.
S 15. aprilom 2023 so bile s pravilnikom Ministrstva za zdravje uveljavljene večje spremembe na področju preventivnih zdravstvenih storitev za nosečnice. Približali smo se evropskim smernicam in tako lahko od takrat pod določenimi pogoji nosečnica opravi neinvazivni predrojstveni test (NIPT) na napotnico. V ambulanti Medgen tako že od aprila 2023 sprejemamo vse nosečnice, ki so napotene na NIPT, v storitev je vključen tudi posvet s kliničnim genetikom ali genomskim informatorjem.
Druga večja novost je, da lahko odslej vse nosečnice (ne glede na starost) Meritev nuhalne svetline (NS) z zgodnjo morfologijo ter Dvojni hormonski test (DHT) opravijo v okviru osnovnega zdravstvenega zavarovanja.
NS+DHT sta eni izmed pomembnejših presejalnih preiskav v zgodnji nosečnosti in sta pogoj, da lahko nosečnica kasneje opravi NIPT na napotnico, zato vam toplo priporočamo, da teh dveh preiskav ne izpustite.
Pojdimo sedaj po korakih:
V 12. tednu najprej opravite NS + DHT pri vašem ginekologu, v kolikor vaš izbrani ginekolog teh storitev ne izvaja, lahko oboje opravite tudi v naši ambulanti. Trenutno izvajamo NS+DHT na napotnico za vse pacientke Zdravstvenega doma Ljubljana in zdravstvenih domov, ki so del OZG (Osnovno zdravstvo Gorenjske).
NS je ultrazvočni pregled ploda in je zelo pomemben, saj poleg same meritve NS vključuje zgodnjo morfologijo (razvoj ploda v celoti). Na tej preiskavi se torej že lahko pokažejo prvi znaki pravilnega ali nepravilnega razvoja ploda.
DHT je krvna preiskava, ki se opravi v vzorcu materine krvi. Je presejalni test, ki na podlagi merjenja več biokemičnih označevalcev v materini krvi, izračuna tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Večjo zanesljivost dobi ravno v kombinaciji z meritvami nuhalne svetline.
Ginekolog podatke o meritvi nuhalne svetline in rezultate dvojnega hormonskega testa vnese v poseben računalniški program, ki s pomočjo algoritma izračuna višino tveganja za trisomije kromosomov 21, 18 in 13. Višina tveganja za trisomije 21, 18 in 13 je pri NS+DHT izmerjena s 85-90% zanesljivostjo.
Za vsako od navedenih trisomij je višina tveganja na izvidu navedena kot 1:n.
Rezultati so lahko sledeči:
- NIZKO tveganje po NS+DHT
Na izvidu imate pod “Adjusted risk” navedene številke, ki se gibljejo znotraj teh okvirjev:
T21 (Down sindrom) ≤ 1:300 = tveganje je manjše ali enako 1:300
T13 (Patau sindrom) in T18 ( Edwards sindrom) ≤ 1:150 = tveganje je manjše ali enako 1:150
V tem primeru so vaši rezultati normalni in se smatrajo kot nizko tveganje, zato vam NIPT na napotnico ne pripada. Slednjega lahko vseeno opravite samoplačniško, saj NIPT omogoča tudi analizo drugih kromosomskih nepravilnosti, kot so nepravilnosti spolnih kromosomov in mikrodelecije. Več o NIPT testih si lahko preberete >>> tukaj.
- VISOKO tveganje po NS+DHT
Na izvidu imate pod “Adjusted risk” navedene številke, ki se gibljejo znotraj teh okvirjev:
T21 1:50 do 1:299
T13 in T18 1:25 do 1:149
V tem primeru vaši rezultati kažejo na visoko tveganje za kromosomsko nepravilnost in je potrebno z večjo zanesljivo preveriti ali ti podatki držijo ali gre za lažno pozitiven rezultat. Napoteni boste na genetski posvet, kjer vam bodo predstavljene možnosti in omejitve genetskega testiranja po NIPT ali po invazivnem diagnostičnem posegu amniocenteze (AC).
Napotnico za genetski posvet (1022P – klinično genetski pregled-prvi) izda vaš ginekolog. Glede čakalnih vrst ne skrbite, saj ste kot nosečnica obravnavana prednostno.
Na genetski posvet morate prinesti izvid NS+DHT in kartico zdravstvenega zavarovanja. S specialistom klinične genetike boste imeli izčrpen pogovor in natančno obrazložitev obeh ponujenih preiskav. Katero od predstavljenih preiskav želite opraviti, bo na koncu vaša lastna odločitev. Pomembno je vedeti, da lahko na napotnico opravite le eno od omenjenih preiskav.
NIPT testi se lahko opravljajo od 9. ali 10. tedna dalje.
Diagnostični poseg – AC se opravlja okoli 16. tedna.
V kolikor izberete NIPT vam v naši ambulanti takoj po posvetu odvzamemo vzorec krvi. Na napotnico opravljamo test VERACITY Standard, z doplačilom pa lahko opravite tudi Razširjeni paket. Izvidi so na voljo v roku 7 delovnih dni od prejetja vzorca v laboratorij. O rezultatih testa vas obvesti naš zdravnik ali genomski informator.
Sedaj pa naprej:
v kolikor NIPT poda rezultate z NIZKIM TVEGANJEM, pomeni, da analizirane kromosomske napake z več kot 99% zanesljivostjo niso zaznane.
V primeru VISOKEGA TVEGANJA je vsak presejalni test (kamor štejemo vse NIPT) potrebno potrditi z diagnostično preiskavo. Zakaj NIPT ne more biti 100% zanesljiv? DNK material, ki ga analizira NIPT, izvira iz posteljice in ne direktno iz plodovnice. Na posteljici lahko obstajajo mesta, na katerih je DNK drugačen, kot ga ima plod (strokovno – na posteljico omejen moziacizem), zato je potrebno vsak NIPT z visokim tveganjem vedno potrditi ali ovreči z diagnostičnim testom (amniocenteza ali biopsija horionskih resic). Oba diagnostična posega sta invazivna, za našo ambulanto jih že vrsto let opravljajo v Bolnišnici Postojna. Ves postopek do samega posega vodimo in uredimo v naši ambulanti (določitev datuma, naročilo na postopek, dokumentacija), tako vse teče hitreje in kar se da manj stresno za vas.
- ZELO VISOKO TVEGANJE po NS+DHT
Na izvidu imate pod “Adjusted risk” navedene številke, ki se gibljejo znotraj teh okvirjev:
T21 > 1:50
T13 in T18 > 1:25
Tudi v tem primeru vam bo ginekolog izdal napotnico za genetski posvet. Ker je tveganje zelo visoko, boste na napotnico lahko opravili le diagnostični test (amniocenteza ali biopsija horionskih resic). NIPT v tem primeru odsvetujemo in ga na napotnico ne morete opraviti. Kot že omenjeno, v naši ambulanti opravljamo genetske preiskave po amniocentezi v sodelovanju z Bolnišnico Postojna. Vse o amniocentezi si lahko preberete >>>tukaj.
Upam, da smo uspeli vsaj nekoliko osvetliti potek opravljanja NIPT in drugih predrojstvenih preiskav na napotnico.
Dodajamo še nekaj malenkosti, ki pa so zelo pomembne pri uveljavljanju napotnice:
– nosečnica ne more uveljaviti napotnice za NIPT v kolikor nista bili pred tem izvedeni preiskavi NS + DHT. Povedano drugače: vedno je treba opraviti oboje, upošteva se tveganje, izračunano na podlagi obeh preiskav.
– napotnice v nobenem primeru ni mogoče uveljavljati »za nazaj«. Kaj to pomeni? V kolikor se odločite opravljati NIPT samoplačniško že pred preiskavama NS + DHT, rezultati slednjih pa kasneje pokažejo povišano tveganje, stroškov že opravljenega NIPT zavarovalnica ne povrne.
– v kolikor ste v skupini, kjer imate možnost izbire med NIPT in AC/BHR, lahko na napotnico opravite le eno od preiskav. Povedano drugače: če ste na napotnico opravili NIPT in so bili rezultati “nizko tveganje”, ne morete opraviti še AC/BHR. Slednjo pa boste seveda lahko opravili v kolikor bi NIPT pokazal pozitiven rezultat (ugotovljeno visoko tveganje za kromosomsko nepravilnost).
Draga nosečnica, še prijazno priporočilo: zelo pomembno je, da v nosečnosti slediš preiskavam, ki so predvidene v določenem obdobju in jih ne prehitevaš.
Želimo ti mirno nosečnost.
Ste že dobili napotnico? Predlagamo, da nas pokličete na 051 429 723 ali nam pišete na [email protected]