Neinvazivni predrojstveni testi
NIPT so najzanesljivejši (več kot 99%) presejalni testi, za odkrivanje najpogostejših kromosomskih anevploidij ploda, ki se jih lahko opravi v prvem trimesečju in se jih danes priporoča vsem nosečnicam ne glede na starost.
Pomembna preiskava v nosečnosti
Po mnenju priznanih strokovnih ginekoloških združenj so NIPT najnatančnejši presejalni testi za odkrivanje pogostih fetalnih anevploidij.
NIPT je presejalno testiranje s katerimi se določi verjetnost najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Res je, da se tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo viša s starostjo nosečnice, hkrati pa lahko do tovrstnih nepravilnosti pride kadarkoli, ne glede na starost. Poleg tega se analizirajo tudi anevploidije spolnih kromosomov in izbranih mikrodelecij, njihov nastanek pa ni povezan s starostjo nosečnice.
Lastnosti NIPT
Obsežen
Poleg avtosomnih anevploidij testira tudi anevplodije spolnih kromosomov in mikrodelecije.
Varen
Testiranja so neinvazivna, kar pomeni, da ni možnosti poškodbe plodu.
Preprost
Za analizo je potreben samo vzorec venske krvi.
Zanesljiv
Test z več kot 99% natančnostjo odkriva najpogostejše trisomije.
Kako deluje NIPT?
Gre za genetsko analizo majhnih delcev plodove DNK, ki krožijo v materini krvi. Poleg delcev DNK matere, se v krvi nahajajo tudi delci DNK ploda, ki izvirajo iz posteljice. Za analizo je tako potreben zgolj vzorec materine krvi, ki ga pošljemo v laboratorij. Tam ločijo materino in plodovo prostocelično DNK ter pri slednji nadaljujejo z analizo. Ugotavljajo napake v številu kromosomov in mikrodelecije (majhne napake na kromosomih). Test se lahko opravi že po 10. tednu nosečnosti. Rezultati so na voljo v roku od 10-14 dni in so podani kot nizko ali visoko tveganje za testirana stanja. Pravilnost ugotovitve je praviloma večja od 99%.
Za koga je NIPT test primeren?
Nosečnice:
- vseh starosti, ki želijo poleg testa nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa opraviti še test z višjo zanesljivostjo in širšim naborom kromosomskih nepravilnosti
- s povišanim tveganjem za kromosomske nepravilnosti pri plodu, ugotovljene z UZ meritvijo nuhalne svetline in dvojnim (četvernim) hormonskim testom => NA NAPOTNICO
- ki nosijo enojčke ali dvojčke
- ki so zanosile po IVF z lastno ali donorsko celico
- nosečnice, ki ne želijo opraviti invazivnega posega amniocenteze
Kakšen je postopek?
Preden se odločite za NIPT-test pri nas ali katerem drugem ponudniku, vam toplo priporočamo, da si preberete nekaj člankov. V osnovi pa naša NIPT storitev izgleda takole…
Rezervacija termina
Posvet s specialistom
Odvzem vzorca
Genetska analiza
Interpretacija izvida
Pomembno!
V primeru visokega rezultata bomo poskrbeli za nadaljno diagnostiko preko napotnice, ki jo opravimo v sodelovanju z Bolnišnico Postojna.
Strokovno priporočamo naslednje NIPT teste
Lahko opravim NIPT test na napotnico?
Da, v kolikor meritev nuhalne svetline v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom pokaže povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda. Napotnico v tem primeru izda ginekolog, ki vodi nosečnost. V kolikor je tveganje zelo visoko, se izda napotnica za amniocentezo.
Več o tem si lahko preberete v našem članku.
NIPT test na napotnico opravite v naši ambulanti Medgen.
Zakaj nam zaupati?
Ekipo ambulante Medgen sestavljajo specialisti klinične genetike in drugo, visoko usposobljeno medicinsko osebje.
Z močnim strokovnim sodelovanjem naših in zunanjih specialistov, lahko pacientom nudimo celosten pristop pri njihovi obravnavi.
Naše znanje, izkušnje, transparentnost in verodostojnost so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo za opravljanje storitev klinične genetike.
Naše delo temelji na dolgoletnih izkušnjah, stalnem izobraževanju ter širokem razumevanju področja, na katerem delujemo.
Zakaj nam zaupati?
Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.
Mnenja zadovoljnih uporabnikov
Odgovori na pogosta vprašanja
Želite več informacij v zvezi z našimi NIPT testi? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate ali pa se prijavite na brezplačen telefonski posvet.
Razlika med neinvazivnimi in invazivnimi testi v nosečnosti?
Med neinvazivne prenatalne teste štejemo tiste, kjer je za analizo potreben odvzem vzorca krvi ali vzorec brisa ustne votline (npr.: Panorama, VERAgene®+SMA, VERACITY ali Adventia®). Med invazivne prenatalne teste (teste, pri katerih posegamo v telo) spada diagnostični test amniocenteze. Pri samem posegu amniocenteze ginekolog z daljšo iglo prebode trebuh nosečnice, da iz plodovnega mehurja lahko odvzame vzorec plodovnice za anlizo.
Kaj sledi, če NIPT pokaže visoko tveganje za kromosomsko nepravilnost?
Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je kromosomska napaka pri plodu zelo verjetna (> 99%). V tem primeru vas bomo povabili na genetsko svetovanje, podrobno obrazložili rezultate ter predstavili diagnostične postopke (amniocenteza), katerimi lahko ali potrdimo ali ovržemo rezultat NIPT.
Ali je treba rezultate NIPT vedno potrjevati z diagnostičnim testom?
Ker NIPT spada med presejalne teste, obstaja možnost lažno pozitivnega rezultata. Če želimo potrditi ali ovreči te rezultate, je potrebno diagnostično testiranje (amniocenteza).
Ali je NIPT test mogoče opraviti tudi po prvem trimesečju?
NIPT teste se lahko opravi tudi v četrtem in petem mesecu nosečnosti, kasneje pa jih opravljamo le, če za to obstaja določena indikacija (sum na nepravilnost).
Ali so nuhalna svetlina in dvojni ali četverni hormonski test tudi presejalni testi?
Tako je, vsi zgoraj omenjeni testi so presejalni testi, vendar imajo v primerjavi z NIPT veliko slabšo zanesljivost rezultatov (NS: 80%, DHT/ČHT: 75%). Poleg tega NIPT lahko analizira tveganje za več različnih kromosomskih nepravilnosti, kot zgolj kromosomske trisomije 21, 18 in 13 (nepravilnosti spolnih kromosomov, mikrodelecije in v primeru testa VERAgene+SMA celo testiranje za dedne genske bolezni pri plodu).
Ali obstajajo primeri, ko se NIPT ne more opraviti (t.i. kontraindikacije)?
Splošne kontraindikacije za NIPT so:
- večplodna nosečnost (triplodna in več)
- transfuzija krvi pri nosečnici v zadnjih 6 mesecih (po tem času je NIPT mogoč)
- transplantacija organa pri nosečnosti
- nosečnost z izginulim dvojčkom (NIPT se lahko opravi 4 tedne po tem, ko ostanki odmrlega dvojčka niso več vidni na UZ)
- na opravljanje NIPT testa lahko vplivajo nekatera zdravila (npr.: zdravila za redčenje krvi); v primeru, da jemljete določena zdravila, nam to zaupajte ob naročanju
Rezervirajte svoj termin
V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: