NOVO v naši ambulanti
Več na naših spletnih straneh ali preko telefonskega posveta.
VERAgene®+ SMA, laboratorija Medicover Genetics, Nemčija, je edinstven neinvazivni predrojstveni test nove generacije, ki s kombinacijo odkrivanja kromosomskih nepravilnosti ter s presejanjem za monogenske dedne bolezni poda celovito informacijo o nosečnosti z enim samim testom in ga lahko nosečnice s svojim partnerjem opravijo že od 10. tedna nosečnosti dalje.
VERAgene®+ SMA pravzaprav združuje dva neinvazivna predrojstvena testa – test kromosomskih anevploidij in mikrodelecij pri plodu (kot VERACITY®), ki analizira prostocelično DNK ploda v materini krvi, in test prenašalstva dednih bolezni (kot Adventia®), ki analizira DNK bioloških staršev za določitev tveganja za monogenske bolezni. Na podlagi analize DNK in prefinjenega, tehnološko visoko naprednega bioinformacijskega sistema, s posebnim algoritmom poda oceno tveganja za najpogostejše kromosomske nepravilnosti in hkrati napove verjetnost, da je plod od svojih bioloških staršev prejel obe kopiji genske mutacije, ki pri njem lahko povzročita nastanek redke, a hude genske bolezni. Mutacije, ki jih v 101 genu analizira VERAgene®+ SMA, so povezane z zmernimi do hudimi fenotipi, ki bistveno vplivajo na kakovost življenja posameznika in s tem njegove družine (spinalna mišična atrofija, cistična fibroza, Duchenne-Beckerjeva mišična distrofija idr.). Kumulativno tveganje, da bo plod prizadet zaradi enega od genetskih stanj, ki jih pregleduje VERAgene + SMA, je približno 1 od 50 na podlagi nosečnosti z visokim in zmernim tveganjem.
V svoji osnovi test VERAgene® analizira 100 genov, seznam analiziranih genov je dostopen tukaj (link). Ker pa je po našem strokovnem prepričanju pomembno, da se v test vključi tudi SMA (spinalna mišična atrofija), so jo v laboratoriju Medicover Genetics dodali na našo pobudo. Ker je za analzo SMA potrebna drugačna tehnologija, je podatek za prenašalstvo vezan na enega od staršev (medtem ko je rezultat VERAgene® testa vezan na plod). Izbira, kateri od partnerjev se bo testiral za prenašalstvo SMA je odvisna od družinske anamneze partnerjev.
Za test je potreben odvzem vzorca materine krvi in materine/očetove sline. Test ponuja celovito rešitev za bodoče starše, ki želijo kar največ informacij o zdravju svojega nerojenega otroka in pred zanositvijo niso opravili testa prenašalstva dednih bolezni (link).
“Zaradi težke izkušnje v preteklosti sem se pri tokratni nosečnosti odločila, da poskusim z drugim NIPT testom, zato sem se obrnila na Medgen. Z možem sva dobro premislila in se odločila, da na teh testih ne bova varčevala, saj nama rezultati pomenijo ogromno – ne samo mirnost, temveč tudi čisto vest pri morebitnih nadaljnjih odločitvah. Pri Medgenu me je presenetila njihova strokovnost in srčnost. Dr. Brezigarjeva je res čudovita oseba, ki je poskrbela zame kot za svojo hči. Razložila mi je vse s tako natančnostjo in prijaznostjo, da sem bila zelo zadovoljna, da sem izbrala njih. In ja, zato Medgenove storitve z veseljem priporočam vsem dobrim ljudem.”
| AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE (kromosomske nepravilnosti) | ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV (nepravilnosti spolnih kromosomov) | MIKRODELECIJE | AVTOSOMNO RECESIVNE IN X-VEZANE MONOGENSKE BOLEZNI | |
| Enoplodna nosečnost | ✦ | ✦ | ✦ | ✦ |
| Dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček | ✦ | ✦ | ✦ | |
| IVF (lastna celica) | ✦ | ✦ | ✦ | ✦ |
| IVF – dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček | ✦ | ✦ | ✦ |
V naši ambulanti rezervirate termin za NIPT.
Po sprejemu v ambulanti sledi posvet z zdravnikom, ki pregleda rezultate predhodno opravljenih preiskav in družinsko anamnezo.
Sledi odvzem vzorcev krvi in/ali sline bioloških staršev, ki jih pošljemo v laboratorijsko analizo.
Rezultati so na voljo v 10. do 14. dneh (rezultat SMA od 14. do 21. dneh), po telefonu vam jih osebno sporoči specialist klinične genetike, ki vam obrazloži tudi vse nadaljnje postopke. Rezultate v pisni obliki prejmete po pošti.
V primeru, da rezultat pokaže visoko tveganje, vas bomo povabili na posvet, kjer vam specialist genetike najprej pojasni rezultat, obrazloži kromosomsko nepravilnost oziroma dedno bolezen ter pojasni diagnostični postopek amniocenteze za potrditev oz. izključitev rezultata (diagnostične postopke opravimo preko napotnice).
Izbira NIPT testa ni vezana le na želje, ampak tudi na posameznikovo genetsko preteklost in še marsikaj … Zato vam v ambulanti Medgen ponujamo NIPT test Veracity v treh različnih verzijah.
Vas pa vabimo, da si pred izbiro in primerjavo z drugimi ponudniki tovrstnih storitev, PREBERITE sledeči članek.
Vse kar morate vedeti o NIPT testih >>
V ambulanti namreč opažamo, da se ljudje o tovrstnih testih odločajo s premalo strokovne podlage. Zato smo na zgornji povezavi napisali članek, ki vam bo povedal kako izbrati najboljši test za svoje potrebe.
ANEVPLOIDIJE
ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV
MIKRODELECIJE
Spol ploda
MONOGENSKE BOLEZNI
101* monogenskih bolezni pri bioloških starših.
Cena: 990 €
*rezultat testiranja prenašalstva za SMA je vezano na enega od staršev, medtem ko je rezultat za preostalih 100 avtosomno recesivnih in X-vezanih monogenskih bolezni vezan na plod.
Genetika (med drugim) preučuje, kolikšna je verjetnost, da se bo nekaj zgodilo.
Na primer… Kolikšna je verjetnost, da bosta partnerja, ki nosita enako genetsko napako, le to prenesla na svojega otroka.
Medtem, ko so bodoči starši že dobro ozaveščeni glede pomena NIPT testiranj za odkrivanje kromosomskih napak pri plodu (npr. Downovega sindroma), bi si genetiki vsekakor želeli, da bi bili enako ozaveščeni tudi glede testiranja prenašalstva dednih bolezni, ki jih nudi presejalni test Adventia.
Če želite izvedeti več, se prijavite na brezplačni telefonski posvet z Medgen svetovalcem.
Spodaj predstavljamo še nekaj zanimivih številk.
88% prenašalcev mutiranega gena, ki povzroča cistično fibrozo ali sindrom fragilnega kromosoma X, nima znane družinske anamneze.
Ugotavljamo da je vsak 9. test pozitiven, oziroma je vsaka deveta testirana oseba prenašalec ene genetske mutacije.
Enega izmed 634 otrok prizadane genetska mutacija, ki bi bila lahko odkrita z neivazivnim prenatalnim testom, kot je presejalni test Adventia.
Na trgu je veliko komercialnih ponudnikov genetskih storitev, ki tako kot mi, v povezavi s svojimi partnerskimi institucijami, ponujajo NIPT presejalne teste.
A ena izmed glavnih razlik med njimi in nami je ta, da smo v primeru slabih rezultatov, poleg UKC Ljubljana in UKC Maribor, edina ambulanta, ki vas bo s strokovnjaki klinične genetike vodila in vam pomagala tudi pri nadaljnjih postopkih.
Želite več informacij v zvezi z našimi NIPT testi? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet >>.
Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru informativnega genetskega posveta. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni in na podlagi rezultatov UZ preiskave ali klasičnih presejalnih preiskav, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu, vam v tej nosečnosti klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstnih NIPT preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Če se odločite za katerega od NIPT testov Panorama, podpišete soglasje, nato pa sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.
Ne, te medicinske vzorce pošiljamo v analizo v partnersko družbo Natera inc. v San Diegu v Kaliforniji. Natera je ena od vodilnih družb na področju novih genomskih tehnologij z lastnimi bioinformatskimi rešitvami in najsodobnejšo molekularno genetsko tehnologijo.
Rezultati preiskave so na voljo med 8. in 14. dnevom po odvzemu krvi.
Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu zelo malo verjetne, dodatna invazivna genetska diagnostika horionska biopsija oziroma amniocenteza pa ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo posumil na nepravilnosti organov ali rasti ploda, priporočil dodatne genetske preiskave, kot je diagnostična amniocenteza z genomsko kariotipizacijo.
Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče.
Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže. Lažno pozitivni rezultat testa Panorama je redek (0,35%)
Da, lahko, je pa zelo redek, saj se zgodi le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.
Seveda! Vse nadaljnje preiskave lahko opravite pri nas, saj smo edina zasebna genetska ambulanta v Sloveniji, ki nudi vse na enem mestu.
Trenutno delujeta 2 zdravnika specialista klinične genetike, zdravnica specialistka klinične genetike in pediatrije in specialist ginekolog.
Ginekolog je specialist, ki obravnava ženske bolezni, nosečnost, plod in porodništvo. Klinični genetik je specialist, ki ugotavlja genetske in dedne bolezni odraslih, otrok po rojstvu in. ploda v nosečnosti.
Poseg amnicenteze za našo ambulanto opravlja za to usposobljeni ginekolog v porodnišnici Postojna. NIPT teste v celoti opravimo v naši ambulanti.
Svet genetike je v strokovni literaturi dokaj težko razumljiv, zato vam ga želimo približati na poljuden, bralcu prijazen način.
Če ste noseči, nosečnost načrtujete ali pa se le spogledujete z idejo stvarjenja življenja, se verjetno sprašujete, kako lahko preverite, ali je, oziroma, ali bo z vašim plodom vse v…
Genetske storitve napredujejo z izjemno hitrostjo, kar med ljudmi ustvarja strah pred nepoznanim. Zato bom s tem člankom poskušala demistificirati 3 glavne mite na področju NIPT testov in vam …
Veliko ljudi se na NIPT test še vedno prijavi v strahu, da bi šlo kaj narobe. Najbolj jih skrbi, kaj se zgodi, če bo test pozitiven. Na koga se takrat lahko obrnejo in …
Tukaj smo, da vam pomagamo. 100% zaupno!
