Nuhalna svetlina in DHT na napotnico
sedaj tudi v naši ambulanti!
Sprejemamo vse pacientke z napotnico ZD Ljubljana!
Več o tem si lahko preberete tukaj.
NIPT VERACITY® uporablja edinstveno tehnologijo obogatitve tarčnih zajemov in sekvenciranje nove
generacije. Slednji ji omogočata globoko analizo izbranih področij in natančno določanje fetalne
frakcije (deleža prostocelične DNK ploda v materini krvi), kar bistveno vpliva na zanesljivost
rezultatov – ta je več kot 99%.
NIPT VERACITY® uporablja edinstveno tehnologijo obogatitve tarčnih zajemov in sekvenciranje nove generacije. Slednji ji omogočata globoko analizo izbranih področij in natančno določanje fetalne frakcije (deleža prostocelične DNK ploda v materini krvi), kar bistveno vpliva na zanesljivost rezultatov – ta je več kot 99%.
Tarčna usmerjenost pomeni, da preiskuje posebej izbrane kromosome in mikrodelecije. Bistvena pri izbiri testiranih področij je t.i. združljivost z življenjem, kar pomeni, da se ne glede na kromosomsko okvaro ploda otrok lahko rodi živ, njegova kromosomska nepravilnost in življenjska doba pa bosta bistveno vplivali na kvaliteto njegovega življenja in življenja družine.
Ker analizira prostocelično DNK ploda, ki jo najdemo v materini krvi, za analizo potrebujemo zgolj vzorec krvi matere, s tem pa se izognemo tveganju za splav. Namenjen je vsem nosečnicam, ne glede na starost, ki so noseče vsaj 10 tednov, priporočljivo pa ga je opraviti po UZ pregledu zgodnje morfologije z merjenjem nuhalne svetline v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom. Primeren je za enoplodne in dvoplodne nosečnosti, nosečnosti po IVF (lastna ali donorska celica) ter v primerih nadomestnega materinstva.
“Zaradi težke izkušnje v preteklosti sem se pri tokratni nosečnosti odločila, da poskusim z drugim NIPT testom, zato sem se obrnila na Medgen. Z možem sva dobro premislila in se odločila, da na teh testih ne bova varčevala, saj nama rezultati pomenijo ogromno – ne samo mirnost, temveč tudi čisto vest pri morebitnih nadaljnjih odločitvah. Pri Medgenu me je presenetila njihova strokovnost in srčnost. Dr. Brezigarjeva je res čudovita oseba, ki je poskrbela zame kot za svojo hči. Razložila mi je vse s tako natančnostjo in prijaznostjo, da sem bila zelo zadovoljna, da sem izbrala njih. In ja, zato Medgenove storitve z veseljem priporočam vsem dobrim ljudem.”
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE (kromosomske nepravilnosti) | ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV (nepravilnosti spolnih kromosomov) | MIKRODELECIJE | |
| Enoplodna nosečnost | ✦ | ✦ | ✦ |
| Dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček | ✦ | ✦ | |
| IVF (lastna celica) | ✦ | ✦ | ✦ |
| IVF – dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček | ✦ | ✦ | |
| IVF (donorska celica) | ✦ | ✦ | ✦ |
V naši ambulanti rezervirate termin za NIPT.
Po sprejemu v ambulanti sledi posvet zu zdravnikom, ki pregleda rezultate predhodno opravljenih preiskav in družinsko anamnezo. Pogovor z njim vam bo pomagal pri izbiri najprimernejšega NIPT testa.
Sledi odvzem vzorca krvi, ki ga pošljemo v laboratorijsko analizo.
Rezultati so na voljo v 10. do 14. dneh, po telefonu vam jih osebno sporoči specialist klinične genetike, ki vam obrazloži tudi vse nadaljnje postopke. Izvid nato prejmete še po pošti v pisni obliki.
V primeru, da rezultat pokaže visoko tveganje, vas bomo povabili na posvet, kjer vam zdravnik najprej pojasni rezultat, obrazloži kromosomsko nepravilnost, za katero je bilo ugotovljeno visoko tveganje, ter pojasni diagnostični postopek amniocenteze za potrditev rezultata, ki jo opravimo preko napotnice.
Izbira NIPT testa ni vezana le na želje, ampak tudi na posameznikovo genetsko preteklost in še marsikaj … Zato vam v ambulanti Medgen ponujamo NIPT test Veracity v treh različnih verzijah.
Vas pa vabimo, da si pred izbiro in primerjavo z drugimi ponudniki tovrstnih storitev, PREBERITE sledeči članek.
Vse kar morate vedeti o NIPT testih >>
V ambulanti namreč opažamo, da se ljudje o tovrstnih testih odločajo s premalo strokovne podlage. Zato smo na zgornji povezavi napisali članek, ki vam bo povedal kako izbrati najboljši test za svoje potrebe.
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
Cena: 350 €
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV
Spol ploda
Cena: 390 €
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV
MIKRODELECIJE
Spol ploda
Cena: 590 €
Genetika (med drugim) preučuje, kolikšna je verjetnost, da se bo nekaj zgodilo.
Na primer… Kolikšna je verjetnost, da bosta partnerja, ki nosita enako genetsko napako, le to prenesla na svojega otroka.
Medtem, ko so bodoči starši že dobro ozaveščeni glede pomena NIPT testiranj za odkrivanje kromosomskih napak pri plodu (npr. Downovega sindroma), bi si genetiki vsekakor želeli, da bi bili enako ozaveščeni tudi glede testiranja prenašalstva dednih bolezni, ki jih nudi presejalni test Adventia.
Če želite izvedeti več, se prijavite na brezplačni telefonski posvet z Medgen svetovalcem.
Spodaj predstavljamo še nekaj zanimivih številk.
88% prenašalcev mutiranega gena, ki povzroča cistično fibrozo ali sindrom fragilnega kromosoma X, nima znane družinske anamneze.
Ugotavljamo da je vsak 9. test pozitiven, oziroma je vsaka deveta testirana oseba prenašalec ene genetske mutacije.
Enega izmed 634 otrok prizadane genetska mutacija, ki bi bila lahko odkrita z neivazivnim prenatalnim testom, kot je presejalni test Adventia.
Na trgu je veliko komercialnih ponudnikov genetskih storitev, ki tako kot mi, v povezavi s svojimi partnerskimi institucijami, ponujajo NIPT presejalne teste.
A ena izmed glavnih razlik med njimi in nami je ta, da smo v primeru slabih rezultatov, poleg UKC Ljubljana in UKC Maribor, edina ambulanta, ki vas bo s strokovnjaki klinične genetike vodila in vam pomagala tudi pri nadaljnjih postopkih.
Želite več informacij v zvezi z našimi NIPT testi? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet >>.
Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru informativnega genetskega posveta. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni in na podlagi rezultatov UZ preiskave ali klasičnih presejalnih preiskav, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu, vam v tej nosečnosti klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstnih NIPT preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Če se odločite za katerega od NIPT testov Panorama, podpišete soglasje, nato pa sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.
Ne, te medicinske vzorce pošiljamo v analizo v partnersko družbo Natera inc. v San Diegu v Kaliforniji. Natera je ena od vodilnih družb na področju novih genomskih tehnologij z lastnimi bioinformatskimi rešitvami in najsodobnejšo molekularno genetsko tehnologijo.
Rezultati preiskave so na voljo med 8. in 14. dnevom po odvzemu krvi.
Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu zelo malo verjetne, dodatna invazivna genetska diagnostika horionska biopsija oziroma amniocenteza pa ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo posumil na nepravilnosti organov ali rasti ploda, priporočil dodatne genetske preiskave, kot je diagnostična amniocenteza z genomsko kariotipizacijo.
Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče.
Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže. Lažno pozitivni rezultat testa Panorama je redek (0,35%)
Da, lahko, je pa zelo redek, saj se zgodi le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.
Seveda! Vse nadaljnje preiskave lahko opravite pri nas, saj smo edina zasebna genetska ambulanta v Sloveniji, ki nudi vse na enem mestu.
Trenutno delujeta 2 zdravnika specialista klinične genetike, zdravnica specialistka klinične genetike in pediatrije in specialist ginekolog.
Ginekolog je specialist, ki obravnava ženske bolezni, nosečnost, plod in porodništvo. Klinični genetik je specialist, ki ugotavlja genetske in dedne bolezni odraslih, otrok po rojstvu in. ploda v nosečnosti.
Poseg amnicenteze za našo ambulanto opravlja za to usposobljeni ginekolog v porodnišnici Postojna. NIPT teste v celoti opravimo v naši ambulanti.
Svet genetike je v strokovni literaturi dokaj težko razumljiv, zato vam ga želimo približati na poljuden, bralcu prijazen način.
Če ste noseči, nosečnost načrtujete ali pa se le spogledujete z idejo stvarjenja življenja, se verjetno sprašujete, kako lahko preverite, ali je, oziroma, ali bo z vašim plodom vse v…
Genetske storitve napredujejo z izjemno hitrostjo, kar med ljudmi ustvarja strah pred nepoznanim. Zato bom s tem člankom poskušala demistificirati 3 glavne mite na področju NIPT testov in vam …
Veliko ljudi se na NIPT test še vedno prijavi v strahu, da bi šlo kaj narobe. Najbolj jih skrbi, kaj se zgodi, če bo test pozitiven. Na koga se takrat lahko obrnejo in …
Tukaj smo, da vam pomagamo. 100% zaupno!
