NIPT test Panorama®

PANORAMA™

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) vodilnega ponudnika genetskih storitev na svetu – Natera.

Uvod

NIPT test Panorama™ je neinvaziven test za pregled genetskega stanja nerojenega otroka iz vzorca materine krvi. Je edini NIPT, ki v vzorcu materine krvi razlikuje med materino in plodovo zunajcelično DNK! Razlikovanje med materino in plodovo DNK je ključno, da rezultati testa vsebujejo nizko število lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov. V primerjavi z drugimi NIPT testi je število lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov pri testu PANORAMA tudi do 6 x nižje!

Zakaj Panorama™?

Visoka zanesljivost

V povprečju >99% zanesljivost, pri trisomiji 21, 18 in 13.

83% klinična senzitivnost pri DiGeorge sindromu, ki je po pogostosti, takoj za Downovim sindromom.

Več kot 95% pozitivna napovedna vednost za Downov sindrom.

100% natačnost pri določitvi spola.

Neinvazivnost in varnost

Testiranje temelji na analizi prostocelične DNK ploda, ki se nahaja v materini krvi. To pomeni, da je za analizo potreben samo odvzem venske krvi.

Ločevanje materine in plodove DNK

Panorama je edini NIPT, ki loči materino od plodove DNK, saj tehnologija deluje po principu določevanja SNP-jev ali polimorfizmov posameznega nukleotida v dednem zapisu.

DNK ali dedni zapis posameznikov se med seboj razlikuje v 1%. To razliko med posamezniki imenujemo polimorfna nukleotidna zaporedja. Tehnologija SNP je zmožna zaznave razlik med posamezniki in med posameznimi bolezenskimi genetskimi stanji. Razlikovanje med materino in plodovo DNK je ključno, da rezultati testa vsebujejo nizko število lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov.

V primerjavi z drugimi NIPT testi je število lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov pri testu PANORAMA tudi do 6 x nižje!

Hitri rezultati

Zavedamo se, da je čas ključnega pomena, zato vam zagotavljamo hitre rezultate. Z našim testom boste prejeli rezultate v 10 dneh po odvzemu vzorca krvi. Hitri rezultati vam omogočajo hitrejše sprejemanje pomembnih odločitev glede vaše nosečnosti.

Po svetu opravljenih več kot 2mio testov

PANORAMA je eden izmed vodilnih NIPT-testov v svetu, opravljenih je bilo že več kot 2.000.000 testov.

Zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti

Test je možno opraviti že od 9. tedna nosečnosti. Zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti omogoča bodočim staršem več časa za sprejemanje informiranih odločitev in načrtovanje prihodnosti glede na potrebe in posebnosti otroka.

Napredna tehnologija za višjo zanesljivost

Test Panorama je podprt tudi z umetno-inteligenčnim algoritmom za prepoznavanje anomalij! Panorama AI je patentiran umetno-inteligenčni sistem, ki svojo unikatno natančnost gradi na podatkih že več kot 2.000.000+ opravljenih testov.

Najprimernejša za dvojčke

Panorama je edini NIPT test, ki lahko oceni zigotnost dvojčkov (določitev ali sta dvojčka enojajčna ali dvojajčna), spol obeh dvojčkov in fetalno pri nosečnosti dvojčkov tudi koncentracijo posamezne plodove DNK.

Komu je testiranje namenjeno?

Nosečnice:

Enoplodnim nosečnicam
Dvoplodnim nosečnicam
Enoplodne nosečnosti s podarjeno celico

Paketa NIPT Panorama™

preseja za sledeče najpogostejše kromosomske nepravilnosti:

Panorama™ DVOJČKI

AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE

Trisomijo 21 (sindrom Down)
Trisomijo 13 (sindrom Patau)
Trisomijo 18 (sindrom Edwards)

TRIPLOIDIJO

SPOL PLODA

* Test je primeren za enoplodne in dvoplodne nosečnosti.

390 €

Panorama™ PLUS

AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE

Trisomijo 21 (sindrom Down)
Trisomijo 13 (sindrom Patau)
Trisomijo 18 (sindrom Edwards)

ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV

Sindrom Turner (Monosomija X)
Sindrom XXX (Trisomija X)
Sindrom Klinefelter (XXY)
Sindrom Jacobs (XYY)

MIKRODELECIJE

22q11.2 (DiGeorge sindrom)

TRIPLOIDIJO

SPOL PLODA

* Test je primeren za enoplodne nosečnosti in dvoplodne nosečnosti z enojajčnimi dvojčki.

490 €

Za še lažje razumevanje....

da bi bila primerjava in izbira NIPT-a lažja, vas vabimo, da si PREBERETE sledeči >>> ČLANEK

Kako poteka genetska preiskava?

Naš celovit postopek NIPT testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in natančne rezultate ter vas podpira skozi vsak korak:

1. Rezervacija termina

Začnite s postopkom tako, da rezervirate termin za NIPT testiranje v naši ambulanti. Naša prijazna ekipa bo poskrbela za vašo prijavo in vam omogočila čim bolj ustrezen časovni načrt.

2. Posvet s specialistom

Po prihodu v našo ambulanto se boste srečali s strokovnjakom klinične genetike. Specialist bo pregledal rezultate vaših predhodnih preiskav in družinsko anamnezo, kar mu bo pomagalo pri priporočanju najprimernejšega NIPT testa za vas. Naša ekipa bo poskrbela, da boste deležni osebnega in strokovnega svetovanja.

3. Odvzem vzorca krvi

Sledi postopek odvzema vzorca krvi. Vaš vzorec krvi bo poslan v naš specializiran laboratorij za genetsko analizo.

4. Genetska analiza

V laboratoriju bodo strokovnjaki opravili temeljito genetsko analizo vašega vzorca krvi. Rezultati testiranja bodo na voljo v 10 do 14 dneh.

5. Interpretacija izvida

Po prejemu rezultatov vas bo osebno kontaktiral zdravnik specialist. Ta pomemben posvet vam bo razložil vaše rezultate in vam podrobno pojasnil vse nadaljnje postopke glede na vaše specifične okoliščine. Nato boste prejeli pisni izvod rezultatov po pošti.

6. Dodatni posvet v primeru visokega tveganja

Na posvetu vam bo zdravnik podrobno pojasnil kromosomsko nepravilnost in vam predstavil diagnostični postopek amniocenteze, ki bo potrebna za potrditev rezultata. Ta bo opravljen preko napotnice, z vso potrebno strokovnostjo in podporo.

Pomembno!

V primeru visokega rezultata bomo poskrbeli za nadaljno diagnostiko preko napotnice (amniocentezo), ki jo opravimo v sodelovanju z Bolnišnico Postojna.

Možnosti in omejitve testa

	AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE	ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV	MIKRODELECIJE
Enoplodna nosečnost
Dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček
IVF (lastna celica)
IVF – dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček
IVF (donorska celica)

Opis kromosomskih nepravilnosti, sindromov in njihova pojavnost

Downov sindrom (Trisomija 21)

Dojenčki z Downovim sindromom imajo tri kopije kromosoma 21 in motnje v duševnem razvoju, ki segajo od blagih do hudih. Otroci z Downovim sindromom bodo potrebovali dodatno zdravstveno oskrbo, odvisno od otrokovih posebnih zdravstvenih težav. Zgodnja intervencija je mnogim posameznikom z Downovim sindromom omogočila zdravo in produktivno življenje. Prisotnost zdravstvenih stanj, kot so srčne napake, lahko vpliva na življenjsko dobo teh otrok in odraslih, vendar bo večina posameznikov z Downovim sindromom živela do svojih 60. letih. Do spontanega splava pride pri približno 30 % nosečnosti z Downovim sindromom.

Pojavnost Downovega sindroma je sicer približno 1/700 rojstev.

Edwardsov sindrom (Trisomija 18)

Dojenčki s trisomijo 18 imajo tri kopije kromosoma 18. Imajo resne motnje v duševnem razvoju ter prirojene okvare, ki običajno vključujejo srce, možgane in ledvice. Dojenčki s trisomijo 18 imajo lahko tudi vidne prirojene okvare, kot so odprtina v ustnici (razcepljena ustnica) z ali brez odprtine na nebu (razcepljeno nebo), majhna glava, nepravilno oblikovana stopala, nerazviti prsti na rokah in nogah, in majhna čeljust. Večina nosečnosti s trisomijo 18 se konča s splavom. Večina živorojenih otrok s trisomijo 18 umre v prvih tednih življenja, približno 10 odstotkov jih preživi svoj prvi rojstni dan.

Trisomija 18 se pojavi pri približno 1 od 3000 živorojenih otrok.

Patau sindrom (Trisomija 13)

Dojenčki s trisomijo 13 imajo tri kopije kromosoma 13. Dodaten kromosom 13 povzroča resne motnje v duševnem razvoju. Pogosto imajo prirojene tudi okvare, ki vključujejo srce, možgane in ledvice. Vidne nepravilnosti vključujejo dodatne prste na rokah in/ali nogah ali odprtino v ustnici (razcepljena ustnica), z ali brez odprtine na nebu (razcepljeno nebo). Večina nosečnosti s trisomijo 13 se konča s splavom. Če se rodijo živi, večina prizadetih dojenčkov s trisomijo 13 umre v prvih nekaj tednih življenja. Približno 10 odstotkov jih preživi svoj prvi rojstni dan.

Trisomija 13 se pojavi pri približno 1 od 5000 živorojenih otrok.

Turner sindrom (Monosomija X)

Dojenčki z monosomijo X so ženskega spola in imajo en kromosom X namesto dveh. Večina nosečnosti z monosomijo X se konča s spontanim splavom v prvem ali drugem trimesečju. Monosomija X pri živorojenih deklicah lahko povzroči srčne okvare, učne težave in neplodnost. V večini primerov bodo dojenčice z monosomijo X potrebovale dodatno zdravstveno oskrbo, vključno s hormonsko terapijo v različnih obdobjih življenja.

Trojni X sindrom (Trisomija X)

Dojenčki s sindromom trojnega X imajo tri kromosome X (XXX). Otroci s to kromosomsko nepravilnostjo so lahko višji od povprečja in imajo lahko učne ali vedenjske težave. S tremi kromosomi X se bo rodila približno 1 od 800 bioloških žensk.

Klinefelterjev sindrom (XXY)

Dojenčki s sindromom XXY imajo dva kromosoma X in en kromosom Y (XXY). To stanje je lahko povezano z učnimi in vedenjskimi težavami. Ljudje s Klinefelterjevim sindromom so lahko neplodni. S tem sindromom se rodi približno 1 od 500 bioloških moških.

Jacobsov sindrom (XYY)

Dojenčki s sindromom XYY imajo en kromosom X in dva kromosoma Y (XYY). Večina dojenčkov s sindromom XYY nima nobenih prirojenih napak. Otroci z XYY so lahko višji od povprečja in imajo večjo možnost za učne, govorne in vedenjske težave. S sindromom XYY se rodi približno 1 od 1000 bioloških moških.

DiGeorge sindrom (22q11.2)

Sindrom delecije 22q11.2, imenovan tudi DiGeorge sindrom ali Velo-kardio-facialni sindrom (VCFS), je posledica manjkajočega delčka na kromosomu številka 22. Večina otrok s to motnjo ima srčne napake, težave z imunskim sistemom in posebne poteze obraza. Pri večini otrok se pojavi tudi blage do zmerne motnje v duševnem razvoju in zakasnitev govora; nekateri bodo imeli tudi nizko raven kalcija, težave z ledvicami in težave s hranjenjem. Približno en od petih otrok z delecijskim sindromom 22q11.2 ima motnjo avtističnega spektra; 1 od 4 odraslih z delecijskim sindromom 22q11.2 ima psihiatrično bolezen, kot je npr. shizofrenija.

Približno eden od 2000 dojenčkov se rodi s sindromom delecije 22q11.2.

Triploidija

Otroci s triploidijo imajo dodatno kopijo vsakega kromosoma, skupaj torej 69 kromosomov namesto običajnih 46. Pri 10 tednih nosečnosti je 1 od 1000 nosečnosti prizadeta s triploidijo. Zelo redko je, da so otroci živorojeni, saj običajno pride do spontanega splava že v zgodnji nosečnosti. Živorojen otrok so to kromosomsko nepravilnostjo zaradi težav s srcem, možgani in ledvicami, umre v nekaj dneh po porodu. Dojenčki s triploidijo imajo pogosto tudi prirojene okvare, ki prizadenejo okončine in obraz.

Nosečnost s plodom, ki ima triploidijo, lahko pri materi poveča tveganje za različna stanja: preeklampsijo (ki lahko povzroči epileptične napade) in čezmerno krvavitev po porodu. V redkih primerih lahko triploidna nosečnost privede do razvoja vrste raka, imenovanega horiokarcinom. Prepoznavanje triploidije omogoči zdravniku, da ustrezno spremlja zdravje matere v nosečnosti in kasneje.

Mnenja zadovoljnih uporabnikov

"Izredno sem zadovoljen z genetskimi testi, ki sem jih opravil pri Medgenu. Njihova ekipa strokovnjakov mi je pomagala razumeti moj genetski profil in odkriti tveganja za dedne bolezni. S temi informacijami sem lahko prilagodil svoj način življenja in se bolj osredotočil na preventivno skrb za svoje zdravje. Hvala, Medgen!"

"Ko sem zanosila sem se, po začetnem zbiranju informacij o NIPT testih, odločila za test, ki ga ponuja Medgen, in sicer za razširjen test Panorama. Po preprostem odvzemu krvi je sledilo čakanje na rezultate, ki pa sem jih prejela prej, kot sem pričakovala. Zaradi jasne, natančne in pomirjujoče razlage dr. Brezigarjeve ter visoke zanesljivosti testa, bi Medgen priporočila vsem bodočim staršem. Tudi sama bi se brez pomisleka še enkrat odločila za njih."

"Po povišanih vrednostih na nuhalni sva se s partnerjem odločala še za preverbo z amniocintezo. Dr. Brezigar naju je že na posvetu pomirila, strokovno odgovorila prav na vse najine dileme in nama brez zadržkov obrazložila vse podrobnosti postopka. Ko sem prišla na poseg, je vse potekalo zelo umirjeno, strokovna prijaznost njene celotne ekipe pa zelo na nivoju. Toplo priporočam vsem bodočim mamicam s težavami v nosečnosti, ekipa je res strokovna in zaupanja vredna!"

"Že preden sem zanosila sem vedela, da bom poleg nuhalne svetline želela opraviti še neinvaziven genetski test na plodku: marsikaj gre namreč lahko narobe, sploh z leti, tu pa lahko sama dejansko dam preverit situacijo in imam tako mirnejšo nosečnost. Odločila sem se za najbolj razširjeno različico Panorame, ker z visoko zanesljivostjo preveri konkretne najpogostejše kromosomske nepravilnosti, vključno s sindromom DiGeorge. Preprost odvzem krvi in čez manj kot dva tedna sem bila pomirjena. Priporočam!"

Odgovori na pogosta vprašanja

Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet.

Kako poteka testiranje z NIPT v ambulanti Medgen?

Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru informativnega genetskega posveta. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni in na podlagi rezultatov UZ preiskave ali klasičnih presejalnih preiskav, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu, vam v tej nosečnosti klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstnih NIPT preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Če se odločite za katerega od NIPT testov Panorama, podpišete soglasje, nato pa sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.

Ali odvzete vzorce testirate v vašem laboratoriju?

Ne, te medicinske vzorce pošiljamo v analizo v partnersko družbo Natera inc. v San Diegu v Kaliforniji. Natera je ena od vodilnih družb na področju novih genomskih tehnologij z lastnimi bioinformatskimi rešitvami in najsodobnejšo molekularno genetsko tehnologijo.

Kakšna je čakalna doba za NIPT testiranje?

Nosečnice so vedno obravnavane prioritetno, kar pomeni, da čakalnih dob ni, na obravnavo vas bomo uvrstili v nekaj dneh oziroma ob prvem možnem terminu.

Kako hitro dobim rezultate?

Rezultati preiskave so na voljo med 8. in 14. dnevom po odvzemu krvi.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže nizko tveganje?

Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu zelo malo verjetne, dodatna invazivna genetska diagnostika horionska biopsija oziroma amniocenteza pa ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo posumil na nepravilnosti organov ali rasti ploda, priporočil dodatne genetske preiskave, kot je diagnostična amniocenteza z genomsko kariotipizacijo.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?

Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče.

Ali lahko v primeru visokega tveganja opravim dodatne preiskave v vaši ambulanti?

Kaj je lažno pozitiven rezultat?

Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže. Lažno pozitivni rezultat testa Panorama je redek (0,35%)

Ali lahko dobim lažno negativen rezultat?

Da, lahko, je pa zelo redek, saj se zgodi le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.

Ali obstajajo primeri, ko se NIPT test ne more opraviti (t.i. kontraindikacije)?

Splošne kontraindikacije za NIPT so: večplodna nosečnost (triplodna in več) transfuzija krvi pri nosečnici v zadnjih 6 mesecih (po tem času je NIPT mogoč) transplantacija organa pri nosečnosti nosečnost z izginulim dvojčkom (NIPT se lahko opravi 4 tedne po tem, ko ostanki odmrlega dvojčka niso več vidni na UZ) na opravljanje NIPT testa lahko vplivajo nekatera zdravila (npr.: zdravila za redčenje krvi); v primeru, da jemljete določena zdravila, nam to zaupajte ob naročanju

Katere presejalne in diagnostične preiskave v nosečnosti lahko opravim na napotnico in katere so plačljive?

Po novem je vsaki nosečnici, ne glede na starost, omogočeno opravljanje meritve nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa na napotnico (v kolikor ste zamudili optimalno obdobje za meritev nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa, se namesto tega opravi četverni hormonski test). V kolikor preiskavi pokažeta povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti, vam, glede na višino tveganja, ginekolog izda napotnico za NIPT ali za amniocentezo. V primeru, da rezultat meritve nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa ne pokaže povišanega tveganja za kromosomske nepravilnosti, NIPT ostaja samoplačniški.

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: