Zmožnosti presejalnega testa Advenita
Kaj vse lahko test Adventia odkrije?
229 različnih genetskih stanj
Adventia je unikaten test, ki odkriva kar 229 različnih genetskih stanj. Med njimi dve z največjo koincidenco nastanka (možnost razvoja genetske napake).
Deluje z edinstveno, tarčno tehnologijo, imenovano Target capture enrichment tecnology, ki omogoča izredno visoko natančnost same preiskave.
Mišična distrofija Duchenne
Gre za živčno-mišično bolezen, pri kateri se zaradi propadanja srčnih in skeletnih vlaken pojavita šibkost mišic in izguba mišičnih vlaken. Bolezen navadno zelo hitro napreduje, značnilno zadnjo pa je, da zaradi načina dedovanja prizadane predvsem moške, kjer je pojavnost bolezni 1 : 3.300 (ženske navadno razvijejo blažjo obliko te bolezni).
Cistična fibroza
Cistična fibroza je najpogostejša in dostikrat usodna genetska bolezen, ki se razvije pri otroku, ki prejme okvarjen gen od obeh staršev. Zaradi mutacije gena zboli približno 1 od 5.000 novorojenčkov letno, mutacijo pa nosi skoraj vsak 25-ti človek.
Sindrom fragilnega kromosoma X
Sindrom fragilnega X kromosoma se pojavi približno pri 1 : 4000 potomcih moškega spola in 1 : 8000 potomkah ženskega spola.
*Za primerjavo ... Pojavnost Downovega sindroma je 1:1000.
Gre za gensko mutacijo, ki povzroča mnogo nevšečnosti kot so npr.: epileptični napadi, motnje v duševnem razvoju, avtizem, ...