Analiza kariotipa iz krvi je preiskava, pri kateri na vzorcu venske krvi opravimo analizo kromosomov in ugotavljamo morebitno prisotnost kromosomskih nepravilnosti (odstopanje v številu ali strukturi vseh 23 kromosomskih parov) zaradi česar lahko prihaja do neplodnosti ali spontanih splavov.

Cistična fibroza je redka dedna bolezen, katere prenašalec je vsak 25. človek v populaciji in je posledica okvare gena za CFTR beljakovino. Moški bolniki so lahko tudi neplodni, ne pa sterilni. Pogosto imajo prirojeno obojestransko odsotnost semenovodov (CBAVD) in posledično težko obliko oligozoopermije ali azoospermije. Ženske bolnice so plodne, vendar nenormalen ph maternice in sluz v materničnem vratu vpliva na plodnost in jo zmanjšuje.

Antifosfolipidni sindrom je avtoimuno bolezensko stanje, ki povzroča nastajanje strdkov v venah in arterijah ter številne druge, tudi življenjsko ogrožajoče težave. Je najpogostejši vzrok splavov, zapletov med nosečnostjo, prezgodnjih porodov, porodov mrtvega otroka ali preeklampsije.

*V naši ambulanti to preiskavo lahko opravimo le samoplačniško. V primeru, da jo želite opraviti preko napotnice, se morate obrniti na revmatološko ambulanto.

Delecije oziroma izguba dela kromosoma Y predstavljajo 10-15 % azoospermije in hude oligozoospermije. Gre za delecijo AZF na dolgi ročici kromosoma Y. 

Povečana nagnjenost k strjevanju krvi (koagulacija), ki je lahko prirojena ali pridobljena, se imenuje trombofilija. Je posledica zmanjšanja ali pomanjkanja nekaterih beljakovin.

Če sumite na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test, s katerim odkrijemo prisotnost ali odsotnost mutacij, ki povzročajo motnje v procesih tvorbe krvi. 

 V času nosečnosti je treba težavam s strjevanjem krvi nameniti posebno pozornost. Ker je med nosečnostjo žensko telo pod izrednim pritiskom, se lahko tromboza v tem obdobju zgodi kadarkoli, prisotnost trombofilije pa to tveganje še za večkrat poveča.

V večini kliničnih primerov pri nosečnicah s trombofilijo, se je pojavil ali spontani splav ali prezgodnji porod.

Za nosečnice, ki trpijo za trombofilijo, je torej zelo pomembno, da se jih v tem obdobju podrobno spremlja in redno pregleduje. V njihovem primeru je celovit pristop k zdravljenju trombofilije ključnega pomena, saj se na ta način možnosti zapletov v nosečnosti pomembno zmanjšajo. 

Testi trombofilije:

• F5 in Faktor V Leiden: F5 je gen pomemben za kodiranje Faktor V beljakovine. Okvare v F5 genu povzročijo nastanek Faktor V Leiden beljakovine, ki povečano spodbuja nastanek krvnih strdkov. Okvare tega gena povzročijo bodisi avtosomno recesivno hemoragično diatezo bodisi avtosomno dominantno obliko trombofilije. 
• Mutacija na genu MTHFR:  gre za mutacijo, ki onemogoča nastanek MetilenTetraHidroFolat Reduktaze (MTHFR) – encima, ki sodeluje v pretvorbi homocisteina v metionin. Tako pomembno vpliva na metabolizem folatov v našem telesu in na proces metilacije DNA.
  Je precej pogosta mutacija v populaciji in jo močno povezujejo s težavami pri razvoju ploda v maternici in ponavljajočimi se spontanimi splavi. Preiskujemo dve različici mutacije: C677T in A1298C.
• F2 in Faktor II: gen F2 je pomemben za sintezo beljakovine Protrombin (Faktor II), ki ima glavno vlogo v procesu strjevanja krvi. Okvara v genu F2  lahko poveča tveganje za spontane prekinitve nosečnosti in komplikacije v nosečnosti (preeklampsija, intrauterin zaostanek rasti ploda). 

V kolikor ste v v postopku IVF oploditve  v tujini, testi trombofilije niso kriti iz javnega zdravstva in jih zato ni mogoče opraviti na napotnico.