NIPT test na NAPOTNICO?

Odslej to storitev opravljamo tudi v naši ambulanti.

Za več informacij nas pokličite na 051 429 723 ali se naročite na telefonski posvet.

Neplodnost

Je vzrok genetskega izvora?

Ko se pri ginekoloških pregledih in preiskavah ne odkrije vzroka za neplodnost, vam priporočamo, da opravite genetske preiskave. Na podlagi predhodnih preiskav, ki ste jih opravili s partnerjem, bo specialist klinične genetike lahko ugotovil ali je smiselno, da genetsko testiranje opravita oba ali jih morda lahko opravi le eden od vaju.

Več o neplodnosti

Kaj je neplodnost?

Neplodnost je bolezen reproduktivnega sistema

Neplodnost je bolezen reproduktivnega sistema. Zajema širok nabor vzrokov oziroma stanj, ki vplivajo na sposobnost posameznika za razmnoževanje. Genetske, endokrine, anatomske, imunološke nepravilnosti ali nepravilnosti reproduktivnega sistema, lahko vplivajo na možnosti zanositve in rojstva živega otroka.

Diagnoza neplodnosti

Diagnoza neplodnosti je opredeljena kot nezmožnost vzpostavitve klinične nosečnosti po 12 mesecih rednih nezaščitenih spolnih odnosov z zdravim partnerjem, soočanje s to boleznijo pa ima velik vpliv na življenje posameznika in para saj lahko vodi tudi do tesnobe in depresije.

Neplodnost se v naši družbi povečuje

Zaradi sodobnega načina življenja se neplodnost v naši družbi povečuje, v Sloveniji se s tem izzivom srečuje vsak šesti par. V 20–30 % primerov je vzrok neplodnosti na moški strani, v 20–35 % na ženski. V 25–40 % gre za kombinacijo vzrokov na obeh straneh, v 10–20 % primerov pa vzrok neplodnosti ostane neznan.

Razlogi za neplodnost

Razlogi za neplodnost so lahko različni

Včasih so razlogi, ki povzročajo neplodnost pri parih, prisotni že ob rojstvu (genetski vzroki), včasih se razvijejo kasneje v življenju (ovulacijske motnje, endometrioza, motnje funkcije proizvajanja sperme, posledice rakavega obolenja in njegovo zdravljenje idr.). Mnogi dejavniki tveganja so enaki tako za moške kot za ženske in vključujejo: starost, kajenje, prekomerno uživanje alkohola, debelost, premajhna telesna teža, premalo gibanja, izpostavljenost velikemu fizičnemu ali psihičnemu stresu, izpostavljenost industrijskim ali okoljskim toksinom, previsoke temperature vode, kot npr. masažne in druge vroče kopeli.

Genetski vzroki?

Ko se pri ginekoloških pregledih in preiskavah ne odkrije vzroka za neplodnost, vam priporočamo, da opravite genetske preiskave. Na podlagi predhodnih preiskav, ki ste jih opravili s partnerjem, bo specialist klinične genetike lahko ugotovi ali je smiselno, da genetsko testiranje opravita oba ali jih morda lahko opravi le eden od vaju.

V naši ambulanti lahko preiskave opravite:

Preiskave preko napotnice

V kolikor so za to izpoljnjeni določeni kriteriji (3 spontani splavi, 3 neuspeli IVF postopki, prezgodnja odpoved delovanja jajčnikov pri ženski, azoospermija in oligospermija pri moških idr.).

Samoplačniške preiskave

V kolikor ne izpolnjujete nobenega kriterija za pridobitev napotnice, želite na lastno željo opraviti tovrstne preiskave ali želite opravljati IVF postopke v tujini in slednji niso kriti iz zdravstvenega zavarovanja Republike Slovenije.

Genetska testiranja za neplodnost so primerna za:

Pare s povečanim številom spontanih splavov

Pare z neuspelimi postopki IVF

Pare, ki IVF postopek opravljajo v tujini

Ženske s primarno in sekundarno amenorejo

Ženske s prezgodnjo odpovedjo delovanja jajčnikov

Moške z azoospermijo in oligozoospermijo

Moške s prirojeno odsotnostjo semenovodov (CBAVD)

Paketi preiskav

Samoplačniški paketi preiskav

Za vas smo pripravili pakete preiskav, ki so vezane ali na spol ali na par. Oblikovani so tako, da z enkratnim obiskom naše ambulante opravite vse potrebne preiskave po ugodnejši ceni.

Ona

Cena: 750 €

On

Cena: 690 €

Par

Cena: 1.190 €

*Vsako od preiskav lahko opravite tudi kot posamezno preiskavo. Na vašo željo lahko opravite tudi dodatne preiskave, ki v paketih niso zajete:

  • Test za HLA-C in KIR
  • Test za SERPINA1 PAI-1

Povezava do cenika z našo celotno ponudbo lahko najdete na spodnji povezavi.

POSTOPEK

Kako poteka?

V ambulanti Medgen opravite enkraten obisk.
01.
Posvet pri specialistu

Pri specialistu klinične genetike najprej opravite posvet, kjer zdravnika seznanite o vaših predhodnih preiskavah, opravljenih v okviru zdravljenja neplodnosti ali IVF postopka. Po preučitvi vašega primera, vam bo zdravnik specialist lahko svetoval glede posameznih preiskav ali paketa.

02.
Odvzem vzorca krvi za preiskave

Po posvetu vam odvzamemo vzorec krvi za preiskave (za odvzem krvi ni treba biti tešč).

Izvidi so na voljo v roku 3-4 tednov. 

03.
Rezultati

V kolikor so izvidi normalni, vam jih bomo poslali po pošti. V primeru, da izvid pokaže nepravilnosti, vas bomo ponovno povabili na posvet, kjer vam bo zdravnik obrazložil izvid in predstavil nadaljnje možnosti zdravljenja. V kolikor opravljate IVF postopek v tujini, lahko izvide prejmete tudi v angleškem jeziku.

Pomen posamezne preiskave
pri neplodnosti

Vsaka izmed spodnjih preiskav lahko privede korak bliže odgovoru, kaj je morebitni vzrok vaše neplodnosti, ali vam omogoči izvedbo nadaljnjih postopkov (IVF, pred-implantacijski postopki idr.).

Analiza kariotipa iz krvi je preiskava, pri kateri na vzorcu venske krvi opravimo analizo kromosomov in ugotavljamo morebitno prisotnost kromosomskih nepravilnosti (odstopanje v številu ali strukturi vseh 23 kromosomskih parov) zaradi česar lahko prihaja do neplodnosti ali spontanih splavov.

Cistična fibroza je redka dedna bolezen, katere prenašalec je vsak 25. človek v populaciji in je posledica okvare gena za CFTR beljakovino. Moški bolniki so lahko tudi neplodni, ne pa sterilni. Pogosto imajo prirojeno obojestransko odsotnost semenovodov (CBAVD) in posledično težko obliko oligozoopermije ali azoospermije. Ženske bolnice so plodne, vendar nenormalen ph maternice in sluz v materničnem vratu vpliva na plodnost in jo zmanjšuje.

Antifosfolipidni sindrom je avtoimuno bolezensko stanje, ki povzroča nastajanje strdkov v venah in arterijah ter številne druge, tudi življenjsko ogrožajoče težave. Je najpogostejši vzrok splavov, zapletov med nosečnostjo, prezgodnjih porodov, porodov mrtvega otroka ali preeklampsije.

*V naši ambulanti to preiskavo lahko opravimo le samoplačniško. V primeru, da jo želite opraviti preko napotnice, se morate obrniti na revmatološko ambulanto.

Delecije oziroma izguba dela kromosoma Y predstavljajo 10-15 % azoospermije in hude oligozoospermije. Gre za delecijo AZF na dolgi ročici kromosoma Y. 

Povečana nagnjenost k strjevanju krvi (koagulacija), ki je lahko prirojena ali pridobljena, se imenuje trombofilija. Je posledica zmanjšanja ali pomanjkanja nekaterih beljakovin.

Če sumite na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test, s katerim odkrijemo prisotnost ali odsotnost mutacij, ki povzročajo motnje v procesih tvorbe krvi. 

 V času nosečnosti je treba težavam s strjevanjem krvi nameniti posebno pozornost. Ker je med nosečnostjo žensko telo pod izrednim pritiskom, se lahko tromboza v tem obdobju zgodi kadarkoli, prisotnost trombofilije pa to tveganje še za večkrat poveča.

V večini kliničnih primerov pri nosečnicah s trombofilijo, se je pojavil ali spontani splav ali prezgodnji porod.

Za nosečnice, ki trpijo za trombofilijo, je torej zelo pomembno, da se jih v tem obdobju podrobno spremlja in redno pregleduje. V njihovem primeru je celovit pristop k zdravljenju trombofilije ključnega pomena, saj se na ta način možnosti zapletov v nosečnosti pomembno zmanjšajo. 

Testi trombofilije:

  • F5 in Faktor V Leiden: F5 je gen pomemben za kodiranje Faktor V beljakovine. Okvare v F5 genu povzročijo nastanek Faktor V Leiden beljakovine, ki povečano spodbuja nastanek krvnih strdkov. Okvare tega gena povzročijo bodisi avtosomno recesivno hemoragično diatezo bodisi avtosomno dominantno obliko trombofilije. 
  • Mutacija na genu MTHFR:  gre za mutacijo, ki onemogoča nastanek MetilenTetraHidroFolat Reduktaze (MTHFR) – encima, ki sodeluje v pretvorbi homocisteina v metionin. Tako pomembno vpliva na metabolizem folatov v našem telesu in na proces metilacije DNA.
    Je precej pogosta mutacija v populaciji in jo močno povezujejo s težavami pri razvoju ploda v maternici in ponavljajočimi se spontanimi splavi. Preiskujemo dve različici mutacije: C677T in A1298C.
  • F2 in Faktor II: gen F2 je pomemben za sintezo beljakovine Protrombin (Faktor II), ki ima glavno vlogo v procesu strjevanja krvi. Okvara v genu F2  lahko poveča tveganje za spontane prekinitve nosečnosti in komplikacije v nosečnosti (preeklampsija, intrauterin zaostanek rasti ploda). 

V kolikor ste v v postopku IVF oploditve  v tujini, testi trombofilije niso kriti iz javnega zdravstva in jih zato ni mogoče opraviti na napotnico.

Niste našli preiskave, ki jo potrebujete?

V kolikor vas naše preiskave zanimajo in bi se želeli naročiti v našo ambulanto, nas kontaktirajte na enega izmed spodnjih načinov.