OBVESTILO

Spoštovane paciente in pacientke obveščamo, da bo ambulanta Medgen v času prvomajskih praznikov

 zaprta od 29. 4. 2024 do 3. 5. 2024. 

Za nujne primere se v tem času, prosim, obrnite na Klinični inštitut za genomsko medicino UKC Ljubljana (tel: 01/ 522 61 71).



Analiza kariotipa iz krvi

Kaj je analiza kariotipa iz krvi?

Analiza kariotipa iz krvi je preiskava, pri kateri na vzorcu venske krvi, ugotovimo morebitne prisotne kromosomske nepravilnosti pri odraslem ali otroku.

Kdaj se opravlja analiza kariotipa iz krvi?

  • V primeru neplodnosti pri moškem ali ženski
  • Odsotnost menstruacije pri deklicah v /po puberteti
  • Ponavljajoči spontani splavi (trije ali več)
  • Otrok z znaki Downovega sindroma, prirojenimi napakami in razvojnim zaostankom

Kaj lahko z njo ugotovimo?

Morebitno odstopanje v  številu ali strukturi vseh 23 kromosomskih parov, ki jih razporedimo po svojih značilnosih v kariotip.

Druge storitve na napotnico

Genetsko svetovanje

Pogovor pri katerem vam svetujemo v primeru povišanega tveganja za genetske bolezni ali nepravilnosti.

Dodatne preiskave

Hitri test za ugotavljanje Downovega sindroma ter fluorescenčna in situ hibridizacija.

Molekularna kariotipizacija

Prepoznavanje zelo majhnih sprememb v strukturi kromosomov.

Amniocenteza

Invazivni poseg z ultrazvočno kontrolo namenjen izključitvi kromosomskih nepravilnosti ploda.

Biopsija
horionskih resic

Odvzem majhne količine horionskih resic iz katerih lahko ugotovimo kromosomske nepravilnosti pri plodu.

Poskrbite za svetlo prihodnost!

Imate napotnico?

Prijavite se na obravnavo s klikom na spodnjo povezavo.