Genetsko svetovanje

Genetski posvet je osnova oz. izhodišče vsake genetske preiskave. Opravi jo specialist klinične genetike oz., v nekaterih primerih, genomski informator.

Vedno prvi korak

Genetsko svetovanje ali genetski posvet je vedno prvi korak v vaši obravnavi. Je postopek v obliki pogovora, kjer se specialist klinične genetike najprej seznani z razlogi, zaradi katerih prihajate na obravnavo.

Na podlagi informacij glede vašega trenutnega zdravstvenega stanja, družinske anamneze in ugotovitev drugih relevantnih pregledov in preiskav, ugotavlja in vam obrazloži tveganja za razvoj določene genetske bolezni ter načine njenega potrjevanja ali izključevanja. Ugotovil bo, ali je za vas potrebno opraviti genetsko testiranje in izbral ustrezen test. Pri določenih obravnavnavah, kot so npr. NIPT, genetski posvet lahko opravi tudi za to posebej usposobljena medicinska sestra, ki je opravila študij genomskega informiranja.

Razlogi za pregled in genetsko svetovanje

Neplodnost pri moškem ali ženski

Ugotavljanje morebitnih genetskih vzrokov za neplodonost pri moških ali pri ženskah. Osnova teh preiskav je kariotip, ki ugotavlja kromosomske nepravilnosti, lahko pa se opravijo tudi analize določnih genov, povezanih z neplodnostjo.

Ponavljajoči se spontani splavi

Ponavljajoči se spontani splavi lahko kažejo na kromomsko nepravilnost enega od partnerjev, lahko pa so posledica več dejavnikov, med katerimi so tudi genetski.

Rakava obolenja v družini

V kolikor se je v vaši družini že pojavil rak ali več primerov rakavega obolenja, je vredno razmisliti o genetskem posvetu. Določene oblike raka se namreč lahko dedujejo.

Dedne bolezni

Prepoznavanje zdravih prenašalcev avtosomno recesivnih dednih bolezni je ena od prednosti genetike.

Nosečnost

Svetovanje o genetskih preiskavah med nosečnostjo za odkrivanje morebitnih genetskih nepravilnosti pri plodu.

Načrtovanje družine

Ocena genetskih tveganj za prenos dednih genetskih bolezni na otroka.

Zdravila

Genetika lahko poda odgovor, zakaj določeno zdravilo pri posamezniku ne učinkuje, mu povzroča neželene učinke ter ugotovi katere kombinacije zdravil bodo zanj najbolj učinkovite.

Nepojasnjeni simptomi

Kadar z ostalimi preiskavami ni mogoče potrditi izvora simptomov, je morda vredno razmisliti o posvetu z specialistom klinične genetike.

Bližnja sorodnost med partnerjema

Ocena genetskih tveganj v nosečnosti zaradi bližnje sorodnosti med partnerjema.

Rojstvo otroka z genetsko boleznijo

Rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo ali gensko boleznijo lahko pomembno vpliva na nadaljnje nosečnosti. Prav tako lahko pokaže potrebo po genetskem testiranju staršev.

Odsotnost menstruacije, disfunkcija jajčnikov

Odsotnost menstruacije pri deklicah v puberteti ali njena prezgodnja izguba, nepravilen spolni razvoj, disfunkcija jajčnikov idr. so lahko genetskega izvora.

Potrjena genetska bolezen v družini

Genetsko svetovanje za posameznike pri katerih je v družini potrjena genetska bolezen ali prirojena nepravilnost.

Kako se pripraviti na genetski posvet?

Za specialista klinične genetike je pomembno, da od vas pridobi naslednje informacije: podatki o vašem trenutnem zdravstvenem stanju, podatki o ugotovitvah dosedanjih pregledov (izvidi), v kolikor ste jih opravljali, ter podatki o družinski anamnezi (ali se je kaj podobnega že pojavilo v vaši družini, pri komu in v kateri starosti; te podatke se pregleduje do generacije dedkov in babic).

Včasih, kadar gre za določene razvojne oz. fizične značilnosti, zaradi katerih bi specialist lahko posumil na določeno genetsko bolezen, lahko na samem posvetu pride tudi do fizičnega pregleda določenih telesnih značilnosti. Slednje sicer še posebej velja za otroke, ni pa izključeno niti pri odraslih.

Kako do posveta?

V kolikor se soočate z eno od situacij, navedenimi med razlogi za genetsko testiranje, je vredno razmisliti o genetskem posvetu.

Napotnica

Napotnica za vse genetske storitve je enaka 1022P – Klinično genetski pregled – prvi. Največkrat jo izdajo specialisti, ki vas trenutno obravnavajo, v nekaterih primerih pa jo lahko izda tudi osebni zdravnik (npr. družinska obremenjenost z rakom).

Po prejemu napotnice

Na storitev se lahko naročite na več načinov, ki so opisani tukaj. Ker izvajamo triažo napotnic, lahko pričakujete naš klic, kjer vas bomo povprašali o osnovnih razlogih vaše napotitve na genetsko obravnavo.

Samoplačniško

Genetski posvet lahko opravite tudi samoplačniško. V tem primeru vas vabimo, da si ogledate naš cenik.

Potrebujete več informacij?

Za vsa vprašanja smo na voljo na tel. številki 051 429 723, vsem pacientom pa je na voljo tudi brezplačen 15-minutni telefonski posvet o storitvah, ki jih lahko opravite pri nas.

Zakaj nam zaupati?

Smo genetiki

Ekipo ambulante Medgen sestavljajo specialisti klinične genetike in drugo, visoko usposobljeno medicinsko osebje.

Nudimo celostno obravnavo

Z močnim strokovnim sodelovanjem naših in zunanjih specialistov, lahko pacientom nudimo celosten pristop pri njihovi obravnavi.

Imamo zaupanje države

Naše znanje, izkušnje, transparentnost in verodostojnost so prepričale tudi Ministrstvo za zdravje, ki nam je podelilo državno koncesijo za opravljanje storitev klinične genetike.

Delujemo že več kot 20 let

Naše delo temelji na dolgoletnih izkušnjah, stalnem izobraževanju ter širokem razumevanju področja, na katerem delujemo.

Zakaj nam zaupati?

Smo ambulanta, ki deluje pod Hipokratovo zaprisego, kar pomeni, da so naše storitve transparentne, verodostojne in ustvarjene za lepšo prihodnost.

Ker smo genetiki

Koncesija

Celosten pristop

Z vami že 20 let

Mnenja zadovoljnih uporabnikov

"Izredno sem zadovoljen z genetskimi testi, ki sem jih opravil pri Medgenu. Njihova ekipa strokovnjakov mi je pomagala razumeti moj genetski profil in odkriti tveganja za dedne bolezni. S temi informacijami sem lahko prilagodil svoj način življenja in se bolj osredotočil na preventivno skrb za svoje zdravje. Hvala, Medgen!"

"Ko sem zanosila sem se, po začetnem zbiranju informacij o NIPT testih, odločila za test, ki ga ponuja Medgen, in sicer za razširjen test Panorama. Po preprostem odvzemu krvi je sledilo čakanje na rezultate, ki pa sem jih prejela prej, kot sem pričakovala. Zaradi jasne, natančne in pomirjujoče razlage dr. Brezigarjeve ter visoke zanesljivosti testa, bi Medgen priporočila vsem bodočim staršem. Tudi sama bi se brez pomisleka še enkrat odločila za njih."

"Po povišanih vrednostih na nuhalni sva se s partnerjem odločala še za preverbo z amniocintezo. Dr. Brezigar naju je že na posvetu pomirila, strokovno odgovorila prav na vse najine dileme in nama brez zadržkov obrazložila vse podrobnosti postopka. Ko sem prišla na poseg, je vse potekalo zelo umirjeno, strokovna prijaznost njene celotne ekipe pa zelo na nivoju. Toplo priporočam vsem bodočim mamicam s težavami v nosečnosti, ekipa je res strokovna in zaupanja vredna!"

"Že preden sem zanosila sem vedela, da bom poleg nuhalne svetline želela opraviti še neinvaziven genetski test na plodku: marsikaj gre namreč lahko narobe, sploh z leti, tu pa lahko sama dejansko dam preverit situacijo in imam tako mirnejšo nosečnost. Odločila sem se za najbolj razširjeno različico Panorame, ker z visoko zanesljivostjo preveri konkretne najpogostejše kromosomske nepravilnosti, vključno s sindromom DiGeorge. Preprost odvzem krvi in čez manj kot dva tedna sem bila pomirjena. Priporočam!"

Rezervirajte svoj termin

V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: