VERAgene®
VERAgene®+ SMA je edinstven NIPT nove generacije, ki s kombinacijo odkrivanja kromosomskih nepravilnosti ter s presejanjem za monogenske dedne bolezni poda celovito informacijo o nosečnosti. Opravi se že od 10. tedna nosečnosti dalje.
NIPT, ki gre še korak dlje
VERAgene + SMA je edini neinvazivni prenatalni test, ki hkrati analizira anevploidije, mikrodelecije in monogenske bolezni. Bolezni, ki jih lahko zazna VERAgene, so povezane z zmernim do hudim fenotipom s pomembnim vplivom na kakovost življenja.
VERAgene + SMA poda oceno tveganja za najpogostejše kromosomske nepravilnosti in hkrati oceno tveganja, da je plod od svojih bioloških staršev prejel obe kopiji genske mutacije, ki pri njem lahko povzročita razvoj redke, a hude genske bolezni. Analizira 101 monogensko bolezen, med katerimi sta cistična fibroza, spinalna mišična atrofija idr..
Kumulativno tveganje, da bo plod prizadet zaradi enega od genetskih stanj, ki jih pregleduje VERAgene + SMA, je približno 1 od 50 na podlagi nosečnosti z visokim in zmernim tveganjem.
VERAgene zagotavlja celovito rešitev prenatalnega presejanja za bodoče starše.
Zakaj VERAgene + SMA?
Najbolj napredna patentirana tehnologija
Na podlagi analize DNK in prefinjenega, tehnološko visoko naprednega bioinformacijskega sistema, s posebnim algoritmom poda oceno tveganja za najpogostejše kromosomske nepravilnosti in hkrati napove verjetnost, da je plod od svojih bioloških staršev prejel obe kopiji genske mutacije, ki pri njem lahko povzročita razvoj redke, a hude genske bolezni.
EU laboratorij
NIPT VERAgene® je test vrhunskega evropskega laboratorija Medicover Genetics Ldt., ki je prisoten v mnogih evropskih državah.
Analizira 101 monogensko bolezen
VERAgene + SMA analizira 101 monogensko bolezen med katerimi sta tudi cistična fibroza (na 2500 rojstev se rodi 1 otrok s to boleznijo) in spinalna mišična atrofija. Te bolezni – za razliko od kromosomskih nepravilnosti – nimajo tveganja, povezanega s starostjo matere. Poleg tega večina nima kemičnih ali ultrazvočnih biomarkerjev, ki bi lahko pomagali pri njihovem zgodnjem odkrivanju. Kumulativno tveganje, da bo plod prizadet zaradi enega od genetskih stanj, ki jih preverja VERAgene, je 1 od 50 pri nosečnicah z zmernim do visokim tveganjem in je lahko večje pri nekaterih etničnih populacijah, kjer so določena stanja bolj razširjena. VERAgene + SMA lahko natančno pregleda ta stanja in staršem pomaga pri sprejemanju informiranih odločitev o svoji nosečnosti in možnosti kliničnega zdravljenja.
Najcelovitejši NIPT
NIPT so presejalni testi, kar pomeni, da presejajo za najpogostejše bolezni v populaciji. Nekatere bolezni so zapisane v kromosomih, druge v genih, zato je šel VERAgene korak dlje in poleg kromosomskih napak preseja tudi za monogenske bolezni.
Že od 10. tedna nosečnosti
Test je možno opraviti že od 10. tedna nosečnosti dalje. Zgodnje odkrivanje kromosomskih in genskih nepravilnosti ploda omogoča bodočim staršem več časa za sprejemanje informiranih odločitev in načrtovanje prihodnosti glede na potrebe in posebnosti otroka.
Izjemno visoka zanesljivost rezultatov
S tarčno analizo kromosomov VERAgene®+ SMA dosega večjo globino, kar pomeni, da so rezultati še bolj zanesljivi.
Komu je namenjen?
Nosečnicam
- Nosečnicam vseh starosti, ki so noseče vsaj 10 tednov
- Enoplodnim in dvoplodnim nosečnostim
- Parom, ki pred zanositvijo niso opravili testiranja za prenašalstvo dednih bolezni
- Nosečnostim z izginulim dvojčkom
- Nosečnostim po IVF postopku z lastno celico (enoplodne, dvoplodne, izginuli dvojček)
NIPT VERAgene® + SMA
Edini test, ki hkrati odkriva kromosomske nepravilnosti in monogenske bolezni.
VERAgene® + SMA
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE
- Downov sindrom (Trisomija 21)
- Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
- Patau sindrom (Trisomija 13)
ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV
- Turner sindrom (Monosomija X)
- XXX sindrom (Trisomija X)
- Klinefelterjev sindrom (XXY)
- Jacobsov sindrom (XYY)
- XXYY sindrom
MIKRODELECIJE
- DiGeorge sindrom (22q11.2)
- 1p36 delecijski sindrom
- Smith-Magenis sindrom (17p11.2)
- Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)
SPOL PLODA
MONOGENSKE BOLEZNI
- 101* monogenskih bolezni pri bioloških starših. PDF spisek vseh bolezni se nahaja tukaj.
990 €
*rezultat testiranja prenašalstva za SMA je vezan na enega od staršev, medtem ko je rezultat za preostalih 100 avtosomno recesivnih in X-vezanih monogenskih dednih bolezni vezan na plod.
Lahko NIPT opravim na napotnico?
V kolikor meritev nuhalne svetline v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom pokaže povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda, je nosečnica upravičena do opravljanja NIPT preko napotnice (napotnico izda ginekolog, ki vodi nosečnost). NIPT na napotnico lahko opravite tudi v naši ambulanti Medgen, ZZZS krije stroške NIPT VERACITY Standard.
Za več informacij o NIPT na napotnico vas vabimo, da si preberete članek ali rezervirate termin za brezplačni telefonski posvet z Medgen svetovalcem, ki vam bo podal več informacij o tej storitvi.
V primeru opravljanja NIPT na napotnico nas zaradi triažiranja napotnice, prosimo, pokličite na 051 429 723.
Kako poteka genetska preiskava?
Naš celovit postopek NIPT testiranja je zasnovan tako, da vam omogoča najbolj zanesljive in natančne rezultate ter vas podpira skozi vsak korak:
1. Rezervacija termina
Obiščite našo stran za naročanje in rezervirajte svoj termin na način, ki je za vas najbolj ustrezen. Na termin pridete skupaj s partnerjem.
2. Posvet s specialistom
Po prihodu v našo ambulanto boste opravili posvet, na katerem bomo pregledali rezultate vaših predhodnih preiskav in družinsko anamnezo. Vse to nam bo pomagalo pri svetovanju glede izbire ustreznega NIPT za vas. Posvete v naši ambulanti opravljata specialist klinične genetike ali genomski svetovalec.
3. Odvzem vzorca krvi in sline
Takoj po posvetu vam odvzamemo vzorec krvi (nosečnica) in brisa ustne votline (biološki oče in/ali nosečnica) za analizo.
4. Genetska analiza
V laboratoriju bodo strokovnjaki opravili temeljito genetsko analizo vašega vzorca. Rezultati bodo na voljo v 10 dneh (izjema je rezultat za SMA, ki je na voljo v 21 dneh).
5. Interpretacija izvida
O rezultatih NIPT vas bo po telefonu obvestil specialist klinične genetike ali genomski svetovalec. Rezultate obrazložimo, po potrebi podamo nadaljnja navodila in odgovorimo na vaša vprašanja. Rezultate v pisni obliki boste prejeli po pošti.
6. Dodatni posvet v primeru visokega tveganja
V primeru, da laboratorijska analiza ugotovi nepravilnosti pri plodu, vas bomo takoj poklicali na dodaten posvet s specialistom, ki vam bo obrazložil rezultate ter vam predstavil nadaljnje postopke (amniocenteza), skozi katere vas bomo na vašo željo vodili še naprej.
Pomembno!
Za analizo je potreben tudi vzorec brisa ustne votline, zato vsaj eno uro pred obiskom ne jeste, ne pijete (dovoljeno je pitje vode ali nesladkanega čaja), ne kadite in ne žvečite žvečilke.
Možnosti in omejitve testa
AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE | ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV | MIKRODELECIJE | AVTOSOMNO RECESIVNE IN X-VEZANE MONOGENSKE BOLEZNI | |
|---|---|---|---|---|
Enoplodna nosečnost | ||||
Dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček | ||||
IVF (lastna celica) | ||||
IVF – dvoplodna nosečnost/izginuli dvojček | ||||
Opis kromosomskih nepravilnosti, sindromov in njihova pojavnost
Downov sindrom (Trisomija 21)
Downov sindrom, znan tudi kot Trisomija 21, je genetsko stanje, pri katerem posameznik nosi dodatno kopijo kromosoma 21, namesto običajnih dveh kopij. To povzroči značilne fizične značilnosti, kot so ravna oblika obraza, mandljeva oblika oči, ploske dlani in stopala ter nizka rast. Poleg teh je ena ključnih značilnosti tega sindroma intelektualna oviranost, ki je lahko višje ali nižje stopnje in vpliva na posameznikov razvoj in učenje. Pojavnost Downovega sindroma se povečuje s starostjo matere in je najpogostejša kromosomska nepravilnost pri ljudeh. Zgodnje odkrivanje tega stanja je ključno za zagotavljanje ustrezne zdravstvene in družinske podpore, kar pomaga posameznikom s Downovim sindromom doseči svoj polni potencial in kakovostno življenje.
Pojavnost 1:700 rojstev.
Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki se pojavi zaradi dodatne, tretje kopije kromosoma 18, namesto običajnih dveh. To povzroči resne fizične in intelektualne težave, ki običajno vodijo do visoke umrljivosti med novorojenčki. Njegove značilnosti vključujejo nizko telesno rast, okrogel obraz, prisotnost dodatnih prstov in nizko postavljena ušesa.
Pojavnost 1:5000 rojstev.
Patau sindrom (Trisomija 13)
Patau sindrom je še ena redka genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 13. Posamezniki s Patau sindromom se soočajo s številnimi resnimi zdravstvenimi težavami, vključno s srčnimi okvarami, okvarami možganov, okvarami oči in drugimi telesnimi nepravilnostmi. Življenjska doba teh posameznikov je pogosto omejena.
Pojavnost 1:16000 rojstev.
Turner sindrom (Monosomija X)
Turner sindrom je kromosomska nepravilnost za katero je značilen le en kromosom X namesto dveh. To vodi do fizičnih značilnosti, kot so: nizka rast, širok vrat in nepravilnosti v razvoju reproduktivnega sistema. Mnoge ženske s Turner sindromom potrebujejo hormonsko zdravljenje za spodbujanje normalne rasti in razvoja.
Pojavnost 1:2000 rojstev.
Trojni X sindrom (Trisomija X)
Sindrom XXX se pojavi, ko imajo ženske tri kopije kromosoma X namesto običajnih dveh. Večina posameznic s to motnjo nima očitnih fizičnih značilnosti, vendar se lahko kažejo nekatere kognitivne in vedenjske razlike. Večina jih ima normalen razvoj, lahko pa se pojavijo učne težave.
Pojavnost 1:1000.
Klinefelterjev sindrom (XXY)
Klinefelter sindrom je genetska motnja, pri kateri moški nosijo dodatno kopijo kromosoma X, kar vodi v fizične značilnosti, kot so večji prsi, majhni testisi in zmanjšana plodnost. Posamezniki s Klinefelte sindromom so intelektualno običajno normalno razviti.
Pojavnost 1:1000 rojstev.
Jacobsov sindrom (XYY)
Jacobsov sindrom se pojavi pri moških z dodatno kopijo kromosoma Y. Fizične značilnosti so običajno blage, vendar se lahko pojavijo nekatere vedenjske težave, kot je težnja k agresivnosti. Večina posameznikov s tem sindromom ima normalen intelektualni razvoj.
Pojavnost 1:1000 rojstev.
XXYY sindrom
XXYY sindrom je redka kromosomska motnja, pri kateri posamezniki nosijo dve dodatni kopiji X in Y kromosoma. To lahko vodi do številnih fizičnih in intelektualnih izzivov, vključno s težavami v razvoju govora in učenjem.
Pojavnost 1:17000 rojstev.
DiGeorge sindrom (22q11.2)
DiGeorge sindrom je genetska motnja, ki vpliva na različne organe, vključno z obraznimi značilnostmi, srčnimi nepravilnostmi in težavami z imunskim sistemom. Posamezniki s to motnjo imajo pogosto težave z učenjem in socialnimi interakcijami.
Pojavnost 1:1000 rojstev.
1p36 delecijski sindrom
1p36 delecijski sindrom je redka genetska motnja, pri kateri je del kromosoma 1 izgubljen ali izbrisan. Posledice te motnje so lahko različne, vključno s fizičnimi in intelektualnimi težavami ter epilepsijo.
Pojavnost 1:5000 rojstev.
Smith-Magenis sindrom (17p11.2)
Smith-Magenis sindrom je redka kromosomska motnja, ki vpliva na razvoj in vedenje. Posamezniki s to motnjo imajo pogosto težave s spanjem, vedenjem in komunikacijo.
Pojavnost 1:15000 rojstev.
Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)
Wolf-Hirschhorn sindrom je redka genetska motnja, ki jo povzroči izguba ali delecija dela kromosoma 4. Posamezniki s to motnjo imajo značilne obrazne značilnosti, težave z razvojem in intelektualne težave.
Pojavnost 1:50000 rojstev.
101 Monogenska bolezen
Monogenske bolezni so genske bolezni, ki jih povzroči sprememba (različica ) v enem genu (bolezni enega gena). Te bolezni so lahko avtosomno dominantne (za razvoj bolezni je dovolj ena kopija različice) ali avtosomno recesivna (za razvoj bolezni sta potrebni dve kopiji iste različice; eno plod podeduje od očeta, drugo od matere). Obstajajo tudi bolezni, povezane z geni na kromosomu X in različno prizadenejo moške in ženske. VERAgene analizira več kot 2000 različic za odkrivanje 100 avtosomno recesivnih in X-vezanih monogenskih bolezni.
Mutacije, ki jih analizira VERAgene®+ SMA, so povezane z zmernimi do hudimi fenotipi, ki bistveno vplivajo na kakovost življenja posameznika in s tem njegove družine.
V svoji osnovi test VERAgene® analizira različice za 100 bolezni, seznam analiziranih genov je dostopen spodaj (link*). Ker pa je po našem strokovnem prepričanju pomembno, da se v test vključi tudi SMA (spinalna mišična atrofija), so jo v laboratoriju Medicover Genetics dodali na našo pobudo. Test VERAgene®+ SMA pregleda, ali pri starših obstaja genska mutacija za določeno avtosomno recesivno in X-vezano monogensko dedno bolezen. V kolikor ima to mutacijo le en od staršev, je možnost, da se paru rodi otrok s to boleznijo, občutno zmanjšana. V kolikor se s testom VERAgene®+ SMA ugotovi, da enako gensko mutacijo nosita oba starša, pomeni, da obstaja povišano tveganje, da bo plod to bolezen tudi razvil.
*Link do bolezni: https://medicover-genetics.com/wp-content/uploads/2023/03/VERAgene-panels-final-230322-scaled.jpg
Pojavnost dveh najbolj pogostih monogenskih bolezni:
- Cistična fibroza se pojavi na 1:2500 rojstev
- Spinalna mišična atrofija na 10000 rojstev
Mnenja zadovoljnih uporabnikov
Odgovori na pogosta vprašanja
Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet.
Kako poteka testiranje z VERAgene v ambulanti Medgen?
Prvi korak je genetski posvet v naši ambulanti v Dravljah. Na posvet obvezno prideta oba, tako nosečnica, kot bodoči oče. S seboj prinesita predhodne presejalne preiskave, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu. Sledi enostaven odvzem venske krvi nosečnici ter bris bukalne sline očetu. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.
Ali odvzete vzorce testirate v vašem laboratoriju?
Ne, ambulanta Medgen nima lastnega laboratorija. Analizo opravi evropski laboratorij Medicover Genetics, Ltd..
Kakšna je čakalna doba za VERAgene testiranje?
Kako hitro dobim rezultate?
Rezultati bodo na voljo v 10 dneh (izjema je rezultat za SMA, ki je na voljo v 21 dneh).
Zakaj samo 4 mikrodelecije?
Glede na svetovne in evropske smernice je pri presejalnih testih priporočljivo testirati manjše število mikrodelecij, saj to zagotavlja večjo zanesljivost rezultatov. Izbrane so mikrodelecije, ki so združljive z življenjem, imajo največjo pojavnost v populaciji in imajo za posledico težko bolezen, ki zahteva posebno nego in zdravljenje.
Zakaj je potrebno testirati tudi za monogenske bolezni?
Mikrodelecije in bolezni enega gena – za razliko od anevploidij – nimajo tveganja, povezanega s starostjo matere, in večina od njih nima kemičnih ali ultrazvočnih biomarkerjev, ki bi lahko pomagali pri zgodnjem odkrivanju. Kumulativno tveganje, da bo plod prizadet zaradi enega od genetskih stanj, ki jih preverja VERAgene, je 1 od 50 pri nosečnicah z zmernim do visokim tveganjem in je lahko večje pri nekaterih etničnih populacijah, kjer so nekatera stanja bolj razširjena. VERAgene lahko natančno pregleda ta stanja in staršem pomaga pri sprejemanju informiranih odločitev o možnih zdravljenjih in kliničnem zdravljenju.
Pojavnost dveh najbolj pogostih monogenskih bolezni je:
- cistična fibroza 1:2500 rojstev
- spinalna mišična atrofija 1:10000 rojstev
Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?
Ker je VERAgene presejalni test, je potrebno rezultate z visokim tveganjem, potrditi ali ovržti z diagnostično preiskavo. Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo opravljanje amniocenteze v Bolnišnici Postojna. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnostjo ni mogoče.
Ali lahko v primeru visokega tveganja opravim dodatne preiskave v vaši ambulanti?
Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve odločanje v zvezi z nosečnostjo ni mogoče.
Kaj je lažno pozitiven rezultat?
Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže.
Ali lahko dobim lažno negativen rezultat?
Da, lahko, je pa zelo redek, saj se zgodi le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.
Ali je možno opraviti test VERAgene® + SMA v primeru zanositve po IVF z donorsko celico?
Žal ne, za opravljanje testa potrebujemo vzorec bioloških staršev.
Ali je možno opraviti VERAgene® + SMA test zgolj z vzorcem biološke matere?
Žal ne. V kolikor imamo na voljo samo vzorec matere, ne moremo pridobiti rezultatov, ki so vezani na prenos dedne bolezni na plod.
V katerih primerih VERAgene® + SMA testa ni mogoče opravljati?
Rezervirajte svoj termin
V ambulanti Medgen se trudimo za hitro in enostavno dostopnost naših storitev, zato vas vabimo, da izberete eno izmed možnosti naročanja: