Cenjene stranke obveščamo, da bo ambulanta, med 9. in 22. avgustom, zaradi dopusta zaprta.

Horizon ™

Test prenašalstva dednih bolezni Horizon pomaga parom ugotoviti stopnjo tveganja za prenos resnih genetskih motenj (npr. spinalna mišična atrofija) na svojega otroka.

Edini NIPT na svetu, ki lahko napove možnost za razvoj spinalne mišične atrofije!

Vsi ljudje smo prenašalci vsaj ene genske napake, pa čeprav smo lahko popolnoma zdravi! Tudi vaša družina je lahko v celoti brez težav in tako vam niti na misel ne pride, da bi lahko vaš otrok razvil genetsko bolezen.

Zato preverite kolikšna je verjetnost, da bi vi ali vaš partner na otroka prenesla prikrito genetsko napako.

*Test se lahko izvaja pred zanositvijo (priporočljivo) ali med nosečnostjo!

Edinstven NIPT s SNP tehnologijo

Zakaj opraviti test Horizon?

Če NIPT test Horizon opravite preden zanosite, boste izvedeli možnosti prenosa resne genetske bolezni na vašega, še ne spočetega otroka.

Če pa se za neinvazivni prenatalni test Horizon odločite med nosečnostjo, vam bodo njegovi rezultati pomagali pri odločitvi glede nadaljnjega diagnostičnega testiranja. 

V primeru najhujšega vam bo omogočil, da se čustveno pripravite na otroka, ki ga bo prizadelo genetsko stanje.

"Hvala Medgen za podporo in pomoč!"

“Zaradi težke izkušnje v preteklosti sem se pri tokratni nosečnosti odločila, da poskusim z drugim NIPT testom, zato sem se obrnila na Medgen. Z možem sva dobro premislila in se odločila, da na teh testih ne bova varčevala, saj nama rezultati pomenijo ogromno – ne samo mirnost, temveč tudi čisto vest pri morebitnih nadaljnjih odločitvah. Pri Medgenu me je presenetila njihova strokovnost in srčnost. Dr. Brezigarjeva je res čudovita oseba, ki je poskrbela zame kot za svojo hči. Razložila mi je vse s tako natančnostjo in prijaznostjo, da sem bila zelo zadovoljna, da sem izbrala njih. In ja, zato Medgenove storitve z veseljem priporočam vsem dobrim ljudem.”

Sposobnost presejalnega testa Horizon

Kaj vse lahko test Horizon odkrije?

274 različnih genetskih stanj

Horizon je unikaten test, ki mu ni para, saj odkriva kar 274 različnih genetskih stanj. Med njimi tri z največjo koincidenco nastanka (možnost razvoja genetske napake).

Ker deluje s tehnologijo določevanja SNP, je njegova natančnost drastično večja od natančnosti drugih testov.

Spinalna mišična atrofija

Morda se spomnite dečka s spinalno mišično atrofijo, za katerega smo pred leti zbirali denar za zdravljenje? NIPT Horizon odkriva ravno to genetsko motnjo, katere koincidenca, torej možnost nastanka, je skupaj s koincidenco cistične fibroze skoraj enaka koincidenci za Downov sindrom.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je najpogostejša in dostikrat usodna genetska bolezen, ki se razvije pri otroku, ki prejme okvarjen gen od obeh staršev. Zaradi mutacije gena zboli približno 1 od 5.000 novorojenčkov letno, mutacijo pa nosi skoraj vsak 25-ti človek.

Sindrom fragilnega kromosoma X

Sindrom fragilnega X kromosoma se pojavi približno pri 1 : 4000 potomcih moškega spola in 1 : 8000 potomkah ženskega spola

*Samo za primerjavo ... Pojavnost Downovega sindroma je 1:1000.

Gre za gensko mutacijo, ki povzroča mnogo nevšečnosti kot so npr.: epileptični napadi, motnje v duševnem razvoju, avtizem, ...

Za vašo drugo polovico

Brezplačno testiranje partnerja

Par ima lahko otroka z recesivno genetsko boleznijo, ko sta oba, torej mati in oče nosilca te bolezni. To pomeni, da imata oba mutacijo istega gena. Pri vsaki nosečnosti takšnega para je možnost, da otrok razvije genetsko bolezen 1: 4, oziroma 25%.

Zato v kolikor pri partnerju, ki se testira, odkrijemo prenašalca genetske mutacije, drugega partnerja TESTIRAMO BREZPLAČNO!

Statistični podatki

Da postavimo vse skupaj v perspektivo ...

Genetiki preučujemo kolikšna je verjetnost, da se bo nekaj zgodilo.

Na primer… Kolikšna je verjetnost, da bosta partnerja z isto genetsko napako, le to prenesla na svojega otroka.

Zato nas preseneča, da se bodoče mamice večinoma odločajo samo za NIPT presejalni test za Downov sindrom, saj je verjetnost za razvoj ene izmed genetskih bolezni, ki jih od vseh NIPT testov edini pregleduje test Horizon, občutno VEČJA od verjetnosti za razvoj Downovega sindroma.

Če želite izvedeti več, se prijavite na brezplačni telefonski posvet s prim. dr. Anamarijo Brezigar

Spodaj pa predstavljamo še nekaj zanimivih številk.

Družinska zgodovina

88% prenašalcev mutiranega gena, ki povzroča cistično fibrozo, mišično atrofijo hrbtenice ali sindrom fragilnega kromosoma X, nima znane družinske anamneze.

Pogostost prenašalcev

Ugotavljamo da je vsak 9. test pozitiven, oziroma je vsaka deveta testirana oseba prenašalec ene genetske mutacije.

Povezana koincidenca

1 izmed 634 otrok prizadane genetska mutacija, ki bi bila lahko odkrita z neivazivnim prenatalnim testom, kot je presejalni test Horizon.

Medgen - Medicinska genetika

Zakaj nam zaupati?

Ker smo genetiki po duši in srcu, ki z državno koncesijo in pod Hipokratovo zaprisego skrbimo za dobrobit ljudi.

Na trgu je veliko komercialnih ponudnikov genetskih storitev, ki tako kot mi, v povezavi s svojimi partnerskimi institucijami, ponujajo NIPT presejalne teste.

A ena izmed glavnih razlik med njimi in nami je ta, da smo v primeru slabih rezultatov, poleg UKC Ljubljana in UKC Maribor, edini medicinski strokovnjaki, ki takšne primere znamo reševati.

Naši partnerji

Pogosta vprašanja

Vas še kaj zanima v zvezi z našimi NIPT testi? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, pa vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet >>.

Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru informativnega genetskega posveta. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni in na podlagi rezultatov UZ preiskave ali klasičnih presejalnih preiskav, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu, vam v tej nosečnosti klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstnih NIPT preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Če se odločite za katerega od NIPT testov Panorama, podpišete soglasje, nato pa sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.

Ne, te medicinske vzorce pošiljamo v analizo v partnersko družbo Natera inc. v San Diegu v Kaliforniji. Natera je ena od vodilnih družb na področju novih genomskih tehnologij z lastnimi bioinformatskimi rešitvami in najsodobnejšo molekularno genetsko tehnologijo.

Rezultati preiskave so na voljo med 8. in 14. dnevom po odvzemu krvi.

Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu zelo malo verjetne, dodatna invazivna genetska diagnostika horionska biopsija oziroma amniocenteza pa ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo posumil na nepravilnosti organov ali rasti ploda, priporočil dodatne genetske preiskave, kot je diagnostična amniocenteza z genomsko kariotipizacijo.

Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve  odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče.

Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže. Lažno pozitivni rezultat testa Panorama je redek (0,35%)

Da, lahko, je pa zelo redek, saj se zgodi le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.

Seveda! Vse nadaljnje preiskave lahko opravite pri nas, saj smo edina zasebna genetska ambulanta v Sloveniji, ki nudi vse na enem mestu.

Trenutno delujeta 2 zdravnika specialista klinične genetike, zdravnica specialistka klinične genetike in pediatrije in specialist ginekolog.

Ginekolog je specialist, ki obravnava  ženske bolezni, nosečnost, plod in porodništvo. Klinični genetik je specialist, ki ugotavlja genetske in dedne bolezni odraslih, otrok po rojstvu in. ploda v nosečnosti.

Invazivne preiskave opravlja za to usposobljeni ginekolog, NIPT pa genetik.

Najbolj brani članki

Svet genetike je v strokovni literaturi dokaj težko razumljiv, zato vam ga želimo približati na poljuden, bralcu prijazen način.

Vse kar morate vedeti o NIPT presejalnih testih

Če ste noseči, nosečnost načrtujete ali pa se le spogledujete z idejo stvarjenja življenja, se verjetno sprašujete, kako lahko  preverite, ali je, oziroma, ali bo z vašim plodom vse v…

3 neresnice o NIPT testih

Genetske storitve napredujejo z izjemno hitrostjo, kar med ljudmi ustvarja strah pred nepoznanim. Zato bom s tem člankom poskušala demistificirati 3 glavne mite na področju NIPT testov in vam …

Kako poteka neinvazivno prenatalno testiranje?

Veliko ljudi se na NIPT test še vedno prijavi v strahu, da bi šlo kaj narobe. Najbolj jih skrbi, kaj se zgodi, če bo test pozitiven. Na koga se takrat lahko obrnejo in …