Cenjene stranke obveščamo, da bo ambulanta do 10. septembra zaradi dopusta zaprta. Če se želite naročiti na NIPT testiranje v času dopusta, pokličite na 040 244 240.

Molekularna kariotipizacija

Molekularna kariotipizacija na mikromreži je plod najnovejših tehnologij v klinični genetiki. Omogoča prepoznavanje zelo majhnih sprememb v strukturi kromosomov, ki jih s klasično kariotipizacijo doslej ni bilo mogoče odkriti.

Molekularna kariotipizacija z bistveno višjo ločljivostjo omogoči ugotovitev patoloških sprememb, ki so večje od 200 kb, medtem ko s klasično kromosomsko analizo lahko odkrijemo patološke spremembe večje kot 7 MB.

To pomeni, da nam omogoča zaznavo še dodatnih 15% kromosomskih sprememb, ki jih s klasično kariotipizacijo ne bi odkrili. Posledice teh sprememb, to so patološke mikrodelecije in mikroduplikacije, se kažejo kot razvojne nepravilnosti z razvojnim zaostankom in različnimi zdravstvenimi težavami.  Molekularno kariotipizacijo je možno opravljati tako prenatalno kot postnatalno.

Prenatalna molekularna kariotipizacija

Prenatalno se molekularna kariotipizacija lahko opravi po horionski biopsiji ali po amniocentezi in se priporoča pri:

  • Visokorizični nosečnosti (tveganje > 1:30)
  • Nuhalna svetlina > 3,5mm
  • UZ ugotovljenih markerjih za kromosomske nepravilnosti
  • Nepravilen intrauterini razvoj
  • Sprememba količine plodovnice
  • UZ ugotovljenih strukturnih nepravilnostih (srčna napaka, diafragmalna hernia …)
  • Odkritju posebnosti v strukturi kromosomov, ki jih s klasičnimi preiskavami ne moremo ustrezno pojasniti

Kariotipizacija po rojstvu

Po rojstvu se molekularna kariotipizacija izvaja iz vzorca krvi, priporoča pa se pri:

  • Motnjah avtističnega spektra
  • Osebah z nepojasnjenim razvojnim zaostankom
  • Multiplih razvojnih nepravilnosti

Preiskava se pri nas izvaja samoplačniško.

Druge storitve na napotnico

Dodatne preiskave

Hitri test za ugotavljanje Downovega sindroma ter fluorescenčna in situ hibridizacija.

Biopsija horionskih resic

Odvzem majhne količine horionskih resic iz katerih lahko ugotovimo kromosomske nepravilnosti pri plodu.

Genetsko svetovanje

Pogovor pri katerem vam svetujemo v primeru povišanega tveganja za genetske bolezni ali nepravilnosti.

Analiza
kariotipa iz krvi

Preiskava vzorca venske krvi pri kateri ugotovimo morebitne kromosomske nepravilnosti.

Amniocenteza

Invazivni poseg z ultrazvočno kontrolo namenjen izključitvi kromosomskih nepravilnosti ploda.

Poskrbite za svetlo prihodnost!

Stopite v stik z nami ...

Ker vemo kako neprijetno se je izgubljati v kupu strokovnih informacij, smo vam na voljo v živo, preko elektronske pošte ali preko telefona.

Pomagali vam bomo razumeti kaj sploh počnemo in kako vam lahko pomagamo.