Cenjene stranke obveščamo, da bo ambulanta do 10. septembra zaradi dopusta zaprta. Če se želite naročiti na NIPT testiranje v času dopusta, pokličite na 040 244 240.

Dodatne preiskave

Te preiskave se ne opravljajo samostojno in se izvajajo kot dodatne preiskave v sklopu drugih klasičnih preiskav, ali pa za dodatno potrditev izvidov.

QFPCR – hitri test za ugotavljanje Downovega sindroma

Hitri test QFPCR se lahko opravlja po posegu amniocenteze ali horionske biopsije.

Hitri test QFPCR nam omogoča hitro izključitev najpogostejših kromosomskih napak, trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 13 (sindrom Patau), trisomije 18 (Edwardsov sindrom) ter trisomije spolnih kromosomov in monosomije X pred rojstvom v nosečnosti iz nativnih celic plodovnice, dobljenih pri amniocentezi ali celic po horionski biopsiji. Za rezultat morebitnih sprememb na drugih kromosomih je potrebno počakati na izvid kromosomske preiskave, rezultat hitrega testa pa je znan v 2 dneh po odvzemu vzorca.

Hitri test QFPCR se izvaja samoplačniško (cena testa je 200 €).

FISH – fluorescenčna in situ hibridizacija

S fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) lahko s pomočjo fluorescenčnih sond natančno označimo posamezne dele kromosomov in jih na ta način prepoznamo. S to metodo lahko ugotovimo zelo majhne spremembe v zgradbi kromosomov (npr. mikrodelcije).

Kdaj se izvaja FISH?

FISH se uporablja v primeru, da je treba spremembo na kromosomu, ki jo zaznamo z osnovnim kromosomskim barvanjem, natančneje opredeliti.

Druge storitve na napotnico

Genetsko svetovanje

Pogovor pri katerem vam svetujemo v primeru povišanega tveganja za genetske bolezni ali nepravilnosti.

Biopsija horionskih resic

Odvzem majhne količine horionskih resic iz katerih lahko ugotovimo kromosomske nepravilnosti pri plodu.

Molekularna kariotipizacija

Prepoznavanje zelo majhnih sprememb v strukturi kromosomov.

Analiza
kariotipa iz krvi

Preiskava vzorca venske krvi pri kateri ugotovimo morebitne kromosomske nepravilnosti.

Amniocenteza

Invazivni poseg z ultrazvočno kontrolo namenjen izključitvi kromosomskih nepravilnosti ploda.

Poskrbite za svetlo prihodnost!

Stopite v stik z nami ...

Ker vemo kako neprijetno se je izgubljati v kupu strokovnih informacij, smo vam na voljo v živo, preko elektronske pošte ali preko telefona.

Pomagali vam bomo razumeti kaj sploh počnemo in kako vam lahko pomagamo.