Cenjene stranke obveščamo, da bo ambulanta, med 9. in 22. avgustom, zaradi dopusta zaprta.

Biopsija horionskih resic

Kaj je biopsija horionskih resic?

Horionska biopsija je odvzem majhne količine horionskih resic  med 11. in 13. tednom nosečnosti. Ginekolog pod kontrolo UZ vodi iglo skozi kožo trebuha in maternično steno nosečnice do resičastega tkiva horiona, ki v tem času kot mehurček obdaja plod, kasneje pa iz tega tkiva nastane posteljica. Iz celic horionskih resic lahko ugotovimo kromosomske nepravilnosti pri plodu. Izvidi so končani 14 dni po odvzemu vzorca.

Kdaj se opravlja biopsija horionskih resic?

Biopsija horionskih resic se opravlja pri nosečnicah, ki imajo povišano tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi in pri nosečnicah z visokim tevganjem za rojstvo otroka z monogensko boleznijo. Tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko napako je za posamezno nosečnico zelo različno, na splošno pa je povečano pri starejših nosečnicah (37 let in več). Visoko tveganje ocenimo z eno izmed klasičnih presejalnih metod (UZ pregled nuhalne svetline in dvojnim   in četverni hormonskim testomom) ali pa natančneje z neinvazivnim genetskim predrojstnim presejalnim testom – NIPT (Panorama). Razlogi za horionsko biopsijo vključujejo:

  • Povečano starost nosečnice (37 let ali več)
  • Nenormalni izvidi presejalnih testov prvega trimesečja: testa nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testan, NIPT-neinvazivnega, genetskega predrojstnega testa izbranih kromosomskih napak in mikrodelecij
  • Nenormalni izvidi NIPT ali četvernega hormonskega testa v drugem trimesečju.
  • Z UZ ugotovljene nepravilnosti pri plodu
  • Izključitev  monogenske bolezni pri podu

Kaj lahko ugotovimo z biopsijo horionskih resic?

Njen osnovni namen je odkrivanje Downovega sindroma in drugih kromosomskih in genetskih nepravilnosti. Primeri so:

  • Spremembe v številu kromosomov: trisomija 21 (Downov sindrom – najpogostejša kromosomska nepravilnost pri človeku), trisomija 18, trisomija 13 in druge
  • Spremembe v strukturi kromosomov (podvojitve, delecije in translokacije)
  • Analiza bolezenskih mutacij v genih

Kaj so prednosti in slabosti?

Biopsija horionskih resic je  invazivni predrojstni poseg, ki nam na osnovi analize horionskih resic že med 11. in 13. tednom nosečnosti omogoča odkrivanje kromosomskih ali genskih nepravilnosti pri plodu, in je s tem časovno (v času nosečnosti) prva metoda za ta namen. Diagnostična natančnost je več kot 99%. Slabost metode pa je njena invazivnost, ki lahko vodi v zaplete in s tem v nezaželeni splav, ki se dogo lahko dogodi v 1,5-2% primerov. Potrebno je še podariti, da ima izkušenost in spretnost ginekologa, ki poseg opravlja, močen vpliv na zmanjšanje možnosti zapletov.

Druge storitve na napotnico

Genetsko svetovanje

Pogovor pri katerem vam svetujemo v primeru povišanega tveganja za genetske bolezni ali nepravilnosti.

Dodatne preiskave

Hitri test za ugotavljanje Downovega sindroma ter fluorescenčna in situ hibridizacija.

Molekularna kariotipizacija

Prepoznavanje zelo majhnih sprememb v strukturi kromosomov.

Analiza
kariotipa iz krvi

Preiskava vzorca venske krvi pri kateri ugotovimo morebitne kromosomske nepravilnosti.

Amniocenteza

Invazivni poseg z ultrazvočno kontrolo namenjen izključitvi kromosomskih nepravilnosti ploda.

Poskrbite za svetlo prihodnost!

Stopite v stik z nami ...

Ker vemo kako neprijetno se je izgubljati v kupu strokovnih informacij, smo vam na voljo v živo, preko elektronske pošte ali preko telefona.

Pomagali vam bomo razumeti kaj sploh počnemo in kako vam lahko pomagamo.