Sposobnost presejalnega testa Horizon
Kaj vse lahko test Horizon odkrije?
274 različnih genetskih stanj
Horizon je unikaten test, ki mu ni para, saj odkriva kar 274 različnih genetskih stanj. Med njimi tri z največjo koincidenco nastanka (možnost razvoja genetske napake).
Ker deluje s tehnologijo določevanja SNP, je njegova natančnost drastično večja od natančnosti drugih testov.
Spinalna mišična atrofija
Morda se spomnite dečka s spinalno mišično atrofijo, za katerega smo pred leti zbirali denar za zdravljenje? NIPT Horizon odkriva ravno to genetsko motnjo, katere koincidenca, torej možnost nastanka, je skupaj s koincidenco cistične fibroze skoraj enaka koincidenci za Downov sindrom.
Cistična fibroza
Cistična fibroza je najpogostejša in dostikrat usodna genetska bolezen, ki se razvije pri otroku, ki prejme okvarjen gen od obeh staršev. Zaradi mutacije gena zboli približno 1 od 5.000 novorojenčkov letno, mutacijo pa nosi skoraj vsak 25-ti človek.
Sindrom fragilnega kromosoma X
Sindrom fragilnega X kromosoma se pojavi približno pri 1 : 4000 potomcih moškega spola in 1 : 8000 potomkah ženskega spola
*Samo za primerjavo ... Pojavnost Downovega sindroma je 1:1000.
Gre za gensko mutacijo, ki povzroča mnogo nevšečnosti kot so npr.: epileptični napadi, motnje v duševnem razvoju, avtizem, ...