NS + DHT na napotnico?

Da! Sprejemamo napotnice vseh enot ZD Ljubljana.

Več informacij ali rezervacija termina: 051 429 723


Adventia ™

Test prenašalstva dednih bolezni Adventia pomaga parom ugotoviti stopnjo tveganja za prenos resnih genetskih motenj (npr. cistična fibroza) na svojega otroka.

Vsi ljudje smo prenašalci vsaj ene genske napake, pa čeprav smo lahko popolnoma zdravi! Tudi vaša družina je lahko v celoti brez težav in tako vam niti na misel ne pride, da bi lahko vaš otrok razvil genetsko bolezen.

Zato preverite kolikšna je verjetnost, da bi vi ali vaš partner na otroka prenesla prikrito genetsko napako.

*Test se lahko izvaja pred zanositvijo (priporočljivo) ali med nosečnostjo!

NIPT screening testi

Zakaj opraviti test Adventia?

Če NIPT test Adventia opravite preden zanosite, boste izvedeli možnosti prenosa resne genetske bolezni na vašega, še ne spočetega otroka.

Če pa se za neinvazivni prenatalni test Adventia odločite med nosečnostjo, vam bodo njegovi rezultati pomagali pri odločitvi glede nadaljnjega diagnostičnega testiranja. 

V primeru, da ste prenašalec/ka dedne genske bolezni, vas bo specialist klinične genetike seznanil z možnostmi morebitnega zgodnjega zdravljenja le-teh pri novorojenčkih ali morebitnih predimplantacijskih postopkov, v kolikor so, v primeru ugotovljenega prenašalstva, na voljo.

 

"Hvala Medgen za podporo in pomoč!"

“Zaradi težke izkušnje v preteklosti sem se pri tokratni nosečnosti odločila, da poskusim z drugim NIPT testom, zato sem se obrnila na Medgen. Z možem sva dobro premislila in se odločila, da na teh testih ne bova varčevala, saj nama rezultati pomenijo ogromno – ne samo mirnost, temveč tudi čisto vest pri morebitnih nadaljnjih odločitvah. Pri Medgenu me je presenetila njihova strokovnost in srčnost. Dr. Brezigarjeva je res čudovita oseba, ki je poskrbela zame kot za svojo hči. Razložila mi je vse s tako natančnostjo in prijaznostjo, da sem bila zelo zadovoljna, da sem izbrala njih. In ja, zato Medgenove storitve z veseljem priporočam vsem dobrim ljudem.”

Zmožnosti presejalnega testa Adventia

Kaj vse lahko test Adventia odkrije?

229 različnih genetskih stanj

Adventia je unikaten test, ki odkriva mutacije na kar 229 različnih genih. Med njimi tudi dve z največjo koincidenco nastanka (možnost razvoja genetske napake).

Deluje z napredno tehnologijo, ki omogoča izredno visoko natančnost same preiskave.

Mišična distrofija Duchenne

Gre za živčno-mišično bolezen, pri kateri se zaradi propadanja srčnih in skeletnih vlaken pojavita šibkost mišic in izguba mišičnih vlaken. Bolezen navadno zelo hitro napreduje, značnilno zadnjo pa je, da zaradi načina dedovanja prizadane predvsem moške, kjer je pojavnost bolezni 1 : 3.300 (ženske navadno razvijejo blažjo obliko te bolezni).

Cistična fibroza

Cistična fibroza je najpogostejša in dostikrat usodna genetska bolezen, ki se razvije pri otroku, ki prejme okvarjen gen od obeh staršev. Zaradi mutacije gena zboli približno 1 od 5.000 novorojenčkov letno, mutacijo pa nosi skoraj vsak 25-ti človek.

Sindrom fragilnega kromosoma X

Sindrom fragilnega X kromosoma se pojavi približno pri 1 : 4000 potomcih moškega spola in 1 : 8000 potomkah ženskega spola.

*Za primerjavo ... Pojavnost Downovega sindroma je 1:1000.

Gre za gensko mutacijo, ki povzroča mnogo nevšečnosti kot so npr.: epileptični napadi, motnje v duševnem razvoju, avtizem, ...

Statistični podatki

Da postavimo vse skupaj v perspektivo ...

Genetika (med drugim) preučuje, kolikšna je verjetnost, da se bo nekaj zgodilo.

Na primer… Kolikšna je verjetnost, da bosta partnerja, ki nosita enako genetsko napako, le to prenesla na svojega otroka.

Medtem, ko so bodoči starši že dobro ozaveščeni glede pomena NIPT testiranj za odkrivanje kromosomskih napak pri plodu (npr. Downovega sindroma), bi si genetiki vsekakor želeli, da bi bili enako ozaveščeni tudi glede testiranja prenašalstva dednih bolezni, ki jih nudi presejalni test Adventia.

Če želite izvedeti več, se prijavite na brezplačni telefonski posvet z Medgen svetovalcem

Spodaj predstavljamo še nekaj zanimivih številk.

Družinska zgodovina

88% prenašalcev mutiranega gena, ki povzroča cistično fibrozo  ali sindrom fragilnega kromosoma X, nima znane družinske anamneze.

Pogostost prenašalcev

Ugotavljamo da je vsak 9. test pozitiven, oziroma je vsaka deveta testirana oseba prenašalec ene genetske mutacije.

Povezana koincidenca

Enega izmed 634 otrok prizadane genetska mutacija, ki bi bila lahko odkrita z neivazivnim prenatalnim testom, kot je presejalni test Adventia.

Medgen - Medicinska genetika

Zakaj nam zaupati?

Ker smo genetiki po duši in srcu, ki z državno koncesijo in pod Hipokratovo zaprisego skrbimo za dobrobit ljudi.

Na trgu je veliko komercialnih ponudnikov genetskih storitev, ki tako kot mi, v povezavi s svojimi partnerskimi institucijami, ponujajo NIPT presejalne teste.

A ena izmed glavnih razlik med njimi in nami je ta, da smo v primeru slabih rezultatov, poleg UKC Ljubljana in UKC Maribor, edina ambulanta, ki vas bo s strokovnjaki klinične genetike vodila in vam pomagala tudi pri nadaljnjih postopkih.

Naši partnerji

Pogosta vprašanja

Želite več informacij v zvezi z našimi NIPT testi? Spodaj smo zbrali odgovore na najpogostejša vprašanja. Če odgovora na vaše vprašanje ne najdete, vas toplo vabimo, da nas kontaktirate, ali se prijavite na brezplačen telefonski posvet >>.

Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru informativnega genetskega posveta. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni in na podlagi rezultatov UZ preiskave ali klasičnih presejalnih preiskav, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu, vam v tej nosečnosti klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstnih NIPT preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Če se odločite za katerega od NIPT testov Panorama, podpišete soglasje, nato pa sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.

Ne, te medicinske vzorce pošiljamo v analizo v partnersko družbo Natera inc. v San Diegu v Kaliforniji. Natera je ena od vodilnih družb na področju novih genomskih tehnologij z lastnimi bioinformatskimi rešitvami in najsodobnejšo molekularno genetsko tehnologijo.

Rezultati preiskave so na voljo med 8. in 14. dnevom po odvzemu krvi.

Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu zelo malo verjetne, dodatna invazivna genetska diagnostika horionska biopsija oziroma amniocenteza pa ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo posumil na nepravilnosti organov ali rasti ploda, priporočil dodatne genetske preiskave, kot je diagnostična amniocenteza z genomsko kariotipizacijo.

Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve  odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče.

Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže. Lažno pozitivni rezultat testa Panorama je redek (0,35%)

Da, lahko, je pa zelo redek, saj se zgodi le v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.

Seveda! Vse nadaljnje preiskave lahko opravite pri nas, saj smo edina zasebna genetska ambulanta v Sloveniji, ki nudi vse na enem mestu.

Trenutno delujeta 2 zdravnika specialista klinične genetike, zdravnica specialistka klinične genetike in pediatrije in specialist ginekolog.

Ginekolog je specialist, ki obravnava  ženske bolezni, nosečnost, plod in porodništvo. Klinični genetik je specialist, ki ugotavlja genetske in dedne bolezni odraslih, otrok po rojstvu in. ploda v nosečnosti.

Poseg amnicenteze za našo ambulanto opravlja za to usposobljeni ginekolog v porodnišnici Postojna. NIPT teste v celoti opravimo v naši ambulanti.

Najbolj brani članki

Svet genetike je v strokovni literaturi dokaj težko razumljiv, zato vam ga želimo približati na poljuden, bralcu prijazen način.

Vse kar morate vedeti o NIPT presejalnih testih

Če ste noseči, nosečnost načrtujete ali pa se le spogledujete z idejo stvarjenja življenja, se verjetno sprašujete, kako lahko  preverite, ali je, oziroma, ali bo z vašim plodom vse v…

3 neresnice o NIPT testih

Genetske storitve napredujejo z izjemno hitrostjo, kar med ljudmi ustvarja strah pred nepoznanim. Zato bom s tem člankom poskušala demistificirati 3 glavne mite na področju NIPT testov in vam …

Kako poteka neinvazivno prenatalno testiranje?

Veliko ljudi se na NIPT test še vedno prijavi v strahu, da bi šlo kaj narobe. Najbolj jih skrbi, kaj se zgodi, če bo test pozitiven. Na koga se takrat lahko obrnejo in …